Hvordan dechiffrere resultatene av analysen av den genetiske dosen

Karsinom

Hva er en genetisk deuce under graviditet? Vanligvis blir dette spørsmålet stilt av primære gravide kvinner, siden kvinner som allerede har gått gjennom graviditet og mange tester allerede er godt klar over hva det er og hvorfor det er så nødvendig. Analysen for en genetisk deuce er en biokjemisk screening av første trimester, som utføres i en periode på 11-13 uker og gjør det mulig å finne ut risikoen for alvorlige patologier i fosteret. Den inkluderer to indikatorer - nivået av PAPP-A og hCG, risiko beregnes i tillegg i henhold til PRISCA-skalaen.

Til å begynne med, før du donerer blod, er en ultralydskanning (genetisk deuce) obligatorisk for å avklare graviditetens varighet; hvordan du forbereder deg på studien, sier legen, men det er ingen vanskeligheter. Det er nødvendig å slutte å røyke minst en halv time før du tar en blodprøve, og også i løpet av denne tiden å være i en tilstand av fysisk og følelsesmessig hvile.

Det må forstås tydelig at resultatet av en genetisk deuce ikke gir nøyaktige garantier for tilstedeværelse eller fravær av kromosomale abnormiteter eller alvorlige misdannelser hos fosteret. Denne screeningmetoden kan bare beregne den sannsynlige risikoen for å utvikle slike patologier basert på konsentrasjonen av blodmarkører i samsvar med svangerskapsalderen og egenskapene til pasienten og hennes livsstil. For å være mer presis når det gjelder tid, kan testingen utføres fra 11 uker til 13 uker og 6 dager.

Markører er plasmaprotein PAPP-A, et protein assosiert med graviditet, og fritt β-hCG.

PAPP-A - protein

PAPP-A er nødvendig for vekst og utvikling av morkaken, så denne frekvensen øker når graviditeten utvikler seg. Hvis fosteret har kromosomavvik, reduseres ofte dette enzymet i intervallet fra 8 til 14 ukers graviditet - akkurat på tidspunktet for første screening.

Jo lavere nivået av PAPP-A er, desto alvorligere kan defekten hos et barn være - fra trisomi på kromosom 21, 18 eller 13 (henholdsvis Downs syndrom, Edwards og Patau syndrom), til Cornelia de Lange syndrom - en alvorlig genetisk patologi med flere utviklingsdefekter. Nyansen er at etter 14 uker, selv med alvorlige brudd og abnormiteter hos fosteret, er PAPP-A-nivået i samsvar med normen i den angitte perioden. Derfor må dette stoffet analyseres på et bestemt tidspunkt..

Analyse for β-hCG

Analyse for β-hCG er også inkludert i begrepet "genetisk deuce", dekoding av indikatorer inkluderer denne parameteren.

Men når man tolker resultatene, bør man huske på at en isolert økning av dette hormonet i blodet til en gravid kvinne kanskje ikke indikerer en høy risiko for kromosomal patologi, men kun en konsekvens av trusselen om avslutning av graviditet eller placenta dysfunksjon. Et høyt nivå av β-hCG kan også være assosiert med tidlig gestose under graviditet, med diabetes mellitus hos en gravid kvinne. β-hCG er viktig ikke bare for normal utvikling av fosteret, men også for det normale løpet av svangerskapet generelt. Frem til begynnelsen av graviditetens andre trimester øker β-hCG og avtar deretter gradvis, noe som er fysiologisk. Dens maksimale nivå faller på 10-11 ukers graviditet. Et lavt nivå av hCG i forhold til normen med en passende svangerskapsalder kan indikere fosterets utviklingsforsinkelsessyndrom, trusselen om avslutning av svangerskapet og i andre og tredje trimester - fosterdød.

Når en genetisk deuce utføres etter 12 uker, utføres avkodingen alltid med tanke på slike data om pasienten og løpet av svangerskapet, for eksempel kvinnens alder, hennes rase og kroppsvekt, om hun har diabetes mellitus, nikotinavhengighet, antall fostre under graviditet, om graviditet har skjedd naturlig eller ved bruk av IVF, den nøyaktige varigheten av svangerskapet i uker og dager (hvis IVF, deretter datoen for embryo-gjenplanting), tar medisiner under dette svangerskapet. Ultralyddata er veldig viktige, ikke bare for å avklare den eksakte svangerskapsalderen, men også for å ta hensyn til slike data som tykkelsen på krageområdet og fostrets coccygeal-parietal størrelse. Alle disse nyansene hjelper PRISCA-dataprogrammet til å beregne risikosannsynligheten for en bestemt kromosomal patologi basert på et sett med data..

Likevel betyr ikke normen for genetisk deuce at barnet er helt sunt, men betyr bare at dette svangerskapet er i sonen med lav risiko for misdannelser og kromosomavvik i fosteret. Tilsvarende er dårlige screeningsresultater ikke en pålitelig markør for slike patologier, men indikerer årvåkenhet når det gjelder mulig tilstedeværelse.

Dette betyr på ingen måte at det på grunnlag av "dårlig" screening er et presserende behov for å avslutte graviditeten, men kun tjener som grunnlag for ytterligere mer detaljert undersøkelse. Videre, hvis screeningdataene er utilfredsstillende, og ultralydscreeningen er OK, anbefales ikke invasive diagnostiske metoder. En integrert tilnærming er veldig viktig. Når resultatene av første trimester screening ikke er tilfredsstillende, og alt er i orden ved ultralyd, anbefales det vanligvis å vente på to screeninger - både ultralyd, hvor noen abnormiteter kan visualiseres, og biokjemiske, som inkluderer andre indikatorer.

Genetiske tester: hvordan det fungerer og når de er nødvendige

Enhver genetisk analyse - dekoding av en persons DNA og tolking av resultatene - består av flere stadier. Genetisk materiale er hentet fra celler: de jobbet tidligere med blod, nå bytter laboratorier i økende grad til ikke-invasive metoder og isolerer DNA fra spytt.

Det isolerte materialet blir sekvensert - ved hjelp av kjemiske reaksjoner og analysatorer bestemmes det i hvilken sekvens monomerene befinner seg i den: dette er den genetiske koden. Den resulterende sekvensen sammenlignes med referansen og ser etter spesifikke områder som tilsvarer visse gener. Basert på tilstedeværelse eller fravær av gener eller deres endringer, og konkluder om testresultatet.

Å kjøre en sequencer - en enhet som dekoder en DNA-sekvens - er veldig dyrt på grunn av det store antallet kjemikalier som kreves. Mange DNA-prøver kan dechifiseres i ett løp, men jo flere det er, desto mindre pålitelig blir resultatet for hver prøve, og jo lavere blir nøyaktigheten av gentesten. Derfor bør du kontakte et pålitelig laboratorium, som ikke vil spare kvaliteten på analysene ved å øke antall prøver..

Et viktig poeng som bør tas i betraktning når du får resultatene av genetisk analyse: genetikk bestemmer ikke alt som skjer med kroppen vår. Livsstils- og miljøfaktorer spiller en like viktig rolle - den økologiske situasjonen, klimaet, mengden sollys og andre..

Dessverre nevner russiske selskaper sjelden dette og begrenser seg til å liste opp fordelene med en gentest. Mange spiller også på mangel på utdannelse av pasienter og pålegger dyre unødvendige tester.

Her er hovedtilfellene som moderne genetisk testing brukes for.

For det første er genetikk designet for å hjelpe til med behandling og forebygging av sykdommer. Det er tre hovedgrupper av tilfeller når genetisk analyse vil bidra til å avklare diagnosen eller forhindre en mulig sykdom..

Diagnostisering av virus og bakterier ved tilstedeværelse av deres DNA i blodet

For hvem testen. For de som mistenker at de har en virus- eller bakterieinfeksjon. Så for eksempel kan de diagnostisere borreliose med flåttbitt - en sykdom med et bredt spekter av symptomer.

Hvordan det fungerer. DNA fra organismer som forårsaker sykdom er forskjellig fra mennesker. Det tas en blodprøve fra pasienten og det avgjøres om det er fremmed genetisk materiale.

Hva er viktig å vurdere. Dette er relativt billige tester, fordi det ikke krever dekoding av selve DNA-et, du trenger bare å bestemme dets tilstedeværelse eller fravær. En slik test vil være mer nøyaktig enn for eksempel et søk etter antistoffer (de vises i blodet bare etter inkubasjonsperioden), men det er bare mulig hvis det mistenkes en spesifikk sykdom.

Diagnose av eksisterende sykdommer

For hvem testen. Som regel er dette komplekse tilfeller eller kroniske plager, årsaken ikke er åpenbar. Deretter ser legene etter mulige årsaker til sykdommen i genene, og kan basert på resultatene mer nøyaktig diagnostisere og justere behandlingen..

Hvordan det fungerer. Genetisk materiale kan fås fra alle pasientens celler, inkludert materiale tatt for andre analyser. Etter DNA-dekoding blir det sett etter skadede gener i sekvensen. Som regel er dette ikke et "blindt" søk i hele lengden, men en studie av tidligere kjente områder.

Hva er viktig å vurdere. Gensykdommer - de som oppstår på grunn av mutasjoner av bare ett gen - er ganske få. Cirka 92% av sykdommene som finnes i DNA er multifaktorielle. Dette betyr at mutasjon ikke er den eneste årsaken til sykdommen, og justering av andre faktorer, som kosthold eller klima, kan gjøre det lettere..

Forebygging av sykdommer som det er en disposisjon for

For hvem er testen. Leger kan anbefale en slik analyse til friske mennesker som har hatt gjentatte tilfeller av forskjellige sykdommer blant sine pårørende, som for eksempel de fleste typer kreft, diabetes mellitus og koronar hjertesykdom. Det vil si de samme multifaktoriske arvelige sykdommene, som også kalles "polygen med terskeleffekt." En annen lignende analyse kan avdekke sannsynligheten for å utvikle allergier, bidra til å justere dietten avhengig av det genetiske grunnlaget for stoffskiftet og velge optimal fysisk aktivitet.

Hvordan det fungerer. I tillegg til mutasjoner, kan leger også ta hensyn til genvariasjoner - alleler. Når man tester for predisposisjon for visse sykdommer, blir en spesifikk del av DNA analysert. Omfattende screening for en rekke potensielle arvelige sykdommer kan involvere hele genomet.

Hva er viktig å vurdere. Det er ikke forgjeves at disse sykdommene kalles "med en terskeleffekt." Dette betyr at sykdommen vil utvikle seg først etter at kroppen når "terskelen". Oppgaven med forebygging er nettopp å forhindre at dette skjer. Det vil si at en positiv test for mottakelighet for brystkreft ikke betyr i det hele tatt at dette vil skje hundre prosent. Et slikt resultat fungerer snarere som en anbefaling om å være mer oppmerksom på deg selv, unngå risikofaktorer og ikke forsømme regelmessige undersøkelser av en mammolog..

Når folk ønsker å få et barn, tenker de frivillig på hans fremtidige helse. Genetiske tester kan hjelpe i to trinn - når du planlegger en graviditet og i løpet av løpet..

For hvem er testen. En slik test vil bidra til å finne ut om barnet vil arve "sovende mutasjoner" og risikoen for medfødte patologier. Dette er viktig hvis det ofte er tilfeller av en slags sykdom i familiens historie til faren og / eller moren, eller hvis en av foreldrene faktisk har en sykdom.

Hvordan det fungerer. I hovedsak skiller slike tester seg ikke fra å oppdage predisposisjoner for sykdommer hos voksne, men de analyserer samtidig to foreldrenes genomer..

Hva er viktig å vurdere. Analysens kompleksitet ligger i at det er umulig å finne ut på forhånd hvilke gener fra foreldrene som får barnet, dette er et slags lotteri. Gener fungerer alltid ikke alene, men i et kompleks, noe som gjør antall varianter av det ufødte barns genom uendelig. Det vil si at testen for arvelighet til det planlagte avkommet alltid er sannsynlig, og til og med tilstedeværelsen av "dårlige" mutasjoner hos foreldrene gjør ikke fødselen til en sunn baby umulig.

For hvem testen. Denne analysen utføres under graviditet og er nødvendig hvis det er mistanke om medfødte abnormiteter. Prenatal genetisk diagnose kan også bestemme kjønnet til det ufødte barnet på et tidlig stadium av svangerskapet og etablere farskap.

Hvordan det fungerer. For prenatal diagnose er det flere metoder for å ta en prøve av genetisk materiale, hvorav de viktigste er korionbiopsi (tar et stykke fostervev) og fostervannsprøve (tar en prøve av fostervann). Nylig praktiseres det også å isolere embryonets DNA fra mors blod - en ikke-invasiv prenatal DNA-test (NIPT). Med in vitro-befruktning er preimplantasjonsdiagnostikk også mulig - DNA isoleres fra embryocellen før den blir introdusert i livmoren.

Hva er viktig å vurdere. Invasive metoder er alltid en risiko. Så sannsynligheten for spontan abort etter en biopsi når 15%, og fostervannsprøve kan føre til infeksjon eller løsrivelse av fostrets membraner. Begge disse metodene blir mulig på et relativt sent stadium av svangerskapet, når fosterblæren dannes og embryoet er tydelig å skille ved ultralyd, så de bør bare brukes hvis det er alvorlig mistanke om genetiske eller kromosomfeil. Ikke-invasiv diagnose har ikke slike konsekvenser og kan utføres fra den niende uken av svangerskapet.

Identifisere talenter og tilbøyeligheter

For hvem er testen. Ofte ber bedrifter om gentesting også foreldre om å identifisere et barns disposisjon for visse idretter eller andre aktiviteter. En slik test kan være nyttig for unge idrettsutøvere før de starter en seriøs karriere: ifølge forskere bestemmes 60% av sportssuksessen av gener.

Hvordan det fungerer. Selve analysen utføres på samme måte som for å bestemme arvelige sykdommer, bare andre seksjoner av DNA blir undersøkt. Til dags dato er det kjent 50 gener som er assosiert med en disposisjon for å drive med forskjellige idretter. Det er vanskeligere med andre menneskelige talenter: For eksempel er den delvise genetiske naturen til absolutt tonehøyde etablert, men for det meste er denne retningen under utredning..

Hva er viktig å vurdere. Til tross for den utbredte troen på at genene våre foreskriver visse talenter og karaktertrekk for oss, er det genetiske grunnlaget for psyken det mest underforskede området innen menneskelig genetikk. Ikke bare sykdommer kan være polygene - dette er de fleste egenskapene i kroppen (for eksempel bestemmes øyenfarge av 15 gener). Informasjon som tas ut av sammenheng kan vise seg å være ikke bare ufullstendig, men i prinsippet falsk: det er umulig å avgjøre fra ett gen om et barn vil bli en fremragende idrettsutøver eller ikke. Det som gjelder intellektuelle evner og karaktertrekk, ligger fortsatt i spekulasjonsområdet. Til slutt, hvis resultatet av en genetisk test "forutsier" barnets suksess på en eller annen vei, kan dette utøve psykologisk press på foreldrene og forhindre at barnet bestemmer seg for sine egne planer for fremtiden. Gener er en anbefaling, ikke en direkte indikasjon.

For hvem er testen. Slektsforskning vokste ut av rettsmedisin og den populære oppgaven med å etablere farskap. I dag, med hjelp av genetikk, er både bestemmelse av de nærmeste slektningene og identifiseringen av forfedrenes gruppe tilgjengelig - fra hvilken del av verden slekten kom for mange generasjoner siden. En slik analyse tjener til å løse anvendte problemer med å etablere slektskap (dette er viktig for slike juridiske spørsmål som arvekrav) og kan bare interessere nysgjerrige mennesker som studerer familiehistorie..

Hvordan det fungerer. I løpet av livet samler hver person små endringer i DNA - ikke bare i gener, men også i den "ikke-fungerende" delen (og andelen av dette i cellene våre er mer enn 90%). I genealogisk genetisk analyse sammenligner forskere det resulterende DNA for likheter med andre - enten med DNA fra potensielle slektninger eller med en stor database. Slike databaser kan omfatte både eldgamle DNA og det genetiske materialet til landets innbyggere. Avhengig av land og genetisk laboratoriums tilgang til databaser, kan analysemønsteret variere i fullstendighet og detalj..

Hva er viktig å vurdere. I motsetning til tidligere tester, når pasientens DNA ble sammenlignet med en standard, er dette en sammenligning med det genetiske materialet til andre mennesker. Denne prosedyren reiser spørsmål om konfidensialitet og krever komplisert lovgivningsmessig regulering. På Island er det samlet inn en genetisk database som inneholder dekodet DNA fra alle borgere og fastboende (tilsvarende lov ble vedtatt i 1997). I Russland begynner en slik praksis bare å dukke opp; for undersøkelse av slektskap kreves samtykke fra alle deltakere og en kompleks juridisk prosedyre. Imidlertid er "eldgamle" databaser overalt i offentligheten, og hvem som helst kan finne ut av røttene. For eksempel her, her og her.

Dekoding av resultatene av den genetiske deuce

Beslektede og anbefalte spørsmål

116 svar

Du tar bilder av en halv eller en fjerdedel av hovedkonklusjonsskjemaet.
På grunnlag av det må jeg svare deg hvis du ikke gir informasjon?!

Hvis du ikke kan ta et bilde normalt, skriver du om alt fra topp til bunn fra skjemaet som ble lagt ut som nummer to i den siste meldingen din med et bilde.

Du har økt risiko for trisomier 21 og 18.
Dette resultatet er en indikasjon for invasiv diagnose..

Screeningsresultatet er ikke en diagnose. Avvikling basert på screening kan ikke anbefales.
Den økte risikoen ved screening er en indikasjon for diagnose, først etter invasjonen kan vi snakke om diagnoser.

God ettermiddag, jeg fikk resultatene av 1. trimester screening. Ved ultralydpresentasjon. Svangerskapsperioden er 11 uker. +2 dager CTE,
-hjerteaktivitet av fosteret bestemmes av hjertefrekvensen - 159 slag. / min
-CTE - 46 mm
-TPV - 1,30 mm
-neseben: definert.
-fri beta-underenhet av hCG: 42,64 IE / L / 0,693 Mohm
-PAPP-A: 1,271ME / l / 0,437 MoM
-trisomi 21: grunnleggende 1: 867, individ 1: 17337
-trisomi 18: grunnleggende 1: 1927, individ 1: 20 000
-trisomi 13: grunnleggende 1: 6094, individ 1: 20 000
Baseline-risikoen for kromosomal sykdom (aneuploidi) hos et foster er basert på følgende faktorer: mors alder (26 år). Individuell (justert) risiko er risikoen på screeningstidspunktet, beregnet basert på utgangsrisiko, ultralydmarkører og materners biokjemiske markører.

De ringte meg til poliklinikken og ba meg ta testen på nytt. Hjelp meg med å finne ut screeningresultatene.

1. Hvis ultralyd var nok, ville prenatal diagnose være mye enklere.
2. Screening diagnostiserer ikke en spesifikk patologi, den kan "fange" tilstedeværelsen av annen kromosomavvik.

Så jeg forstod egentlig ikke hvorfor jeg ikke tok risiko for trisomier 13 og 18, kanskje de reddet. De sa at ifølge resultatene av en andre ultralyd kan de foreskrive en genetisk trippel, men av en eller annen grunn blir denne analysen ikke gjort i LCD-skjermen og sendes mot et gebyr (selv om det kan være verdt å vurdere hvordan denne analysen ble gjort).

Men jeg forstår at indikatorene for PAPP-A og den gratis beta-underenheten til hCG er litt undervurdert. Er det verdt å bekymre seg for? Kan virkelig gå og gjøre en betalt analyse for de tre beste, spesielt siden genet. Ducken er uinformativ?

Du kan ikke trekke konklusjoner med øye på individuelle indikatorer.
Beregningen må gjøres av et dataprogram.

Den andre screening (gentriplett) er mindre informativ. Men det er verdt å lage det, bare kompetent.
Den beste perioden er 16-18 uker, ultralyd fra første screening bør brukes og risikoen skal beregnes.

Hallo,
du har lave risikoer som et resultat av screening.
Analysen av den genetiske tripletten er ikke et tillegg, men en separat analyse - screening av andre trimester.
Men resultatet du presenterte ble 9! uker siden.
Fristen for andre screening allerede savnet.

Den neste obligatoriske undersøkelsesfasen er en ekspert ultralydskanning etter 20-22 uker.
Gjorde du det? Du har tross alt allerede gått 23 uker?

Hallo,
arvelighet og tidligere fødsel er ikke relevant for dagens graviditetsundersøkelse.

Du har lave risikoer, dette er hovedresultatet av screening.
Du trenger ikke å foreta en ny biokjemisk screening.
Ultralyd er obligatorisk etter 20 - 22 uker.

Grunnlaget for NIPT kan være:
1. kvinnens personlige ønske;
2. høy risiko ved screening eller kontroversielt screeningresultat.

Nettstedsøk

Hva om jeg har et lignende, men annerledes spørsmål?

Hvis du ikke fant informasjonen du trenger blant svarene på dette spørsmålet, eller hvis problemet ditt er litt annerledes enn det som ble presentert, kan du prøve å stille et ekstra spørsmål til legen på samme side hvis det er relatert til hovedspørsmålet. Du kan også stille et nytt spørsmål, og etter en stund vil legene våre svare på det. Det er gratis. Du kan også søke etter relevant informasjon i lignende spørsmål på denne siden eller gjennom siden for nettstedssøk. Vi vil være veldig takknemlige hvis du anbefaler oss til vennene dine på sosiale nettverk..

Medportal 03online.com gjennomfører medisinske konsultasjoner i korrespondanse med leger på nettstedet. Her får du svar fra ekte utøvere innen deres felt. For øyeblikket kan du få råd på nettstedet på 50 områder: allergolog, anestesiolog-resuscitator, venereolog, gastroenterolog, hematolog, genetikk, gynekolog, homeopat, hudlege, pediatrisk gynekolog, pediatrisk nevrolog, pediatrisk urolog, endokrin kirurg, pediatrisk endokrin kirurg, smittsom spesialist, kardiolog, kosmetolog, logoped, ØNH-spesialist, mammolog, medisinsk advokat, narkolog, nevropatolog, nevrokirurg, nefrolog, ernæringsfysiolog, onkolog, urolog, ortoped-traumatolog, øyelege, barnelege, plastisk kirurg, revmatolog, psykolog, radiolog, sexolog-androlog, tannlege, trikolog, urolog, farmasøyt, fytoterapeut, flebolog, kirurg, endokrinolog.

Vi svarer på 96,64% av spørsmålene.

Genetisk deuce dekrypterende indikatorer norm

Typer genetisk analyse

Avhengig av formålet med studien skilles følgende typer genetisk analyse ut:

  • DNA-analyse;
  • karyotyping.

DNA-analyse

En DNA-test (deoksyribonukleinsyre) er en test som lar deg identifisere en person mens du studerer en unik nukleotidsekvens. Dette "genetiske spor" er individuelt for hver person (bortsett fra identiske tvillinger) og endres ikke i løpet av livet..

Molekylære genetiske blodprøver kan bestemme:

  1. Mulige sykdommer. Studiet av biologisk materiale for DNA tillater tidlig påvisning av arvelige sykdommer. Hvis det er tilfeller av psykisk lidelse eller onkologi i familien, bestemmer denne testen predisposisjonen for utvikling av et lignende problem hos avkommet..
  2. Individuell intoleranse mot medisiner. I tilfeller der det er mistanke om overfølsomhet for en bestemt gruppe medikamenter, kan DNA-analyse være indikert..
  3. Relasjonsgrad. En av de vanligste årsakene til å drive forskning er behovet for å etablere familiebånd mellom mennesker..
  4. Infertilitetsfaktorer. I reproduksjonssentre får par som har vanskeligheter med å bli gravid forskrevet en DNA-test..
  5. Tilbøyelighet til å utvikle alkoholisme eller narkotikamisbruk. En lignende disposisjon kan etableres ved å identifisere gener som er ansvarlige for syntesen av enzymer for nedbrytning av alkoholmolekyler og andre forbindelser.

Karyotyping

Karyotyping forstås som metoden for cytogenetisk analyse, takket være det er det mulig å studere kromosomsettet til en person. En lignende undersøkelse utføres blant ektepar som ønsker å få barn..

En karyotype er et kromosomsett av hver person, som inneholder en fullstendig karakteristikk av tegnene til alle dets komponenter, dem:

  • mengde;
  • form;
  • størrelse etc..

Det menneskelige genomet inneholder 46 kromosomer, som igjen er delt inn i 23 par.

Autosomal (første 44) - designet for å overføre arvelige egenskaper: (hårfarge, øyne, anatomiske trekk).

Det siste kromosomale paret er kjønnskromosomene, ved hjelp av hvilket det er mulig å bestemme karyotypen:

  • kvinner (23XX);
  • menn (23XY).

Hovedoppgavene med å foreskrive karyotyping er:

  1. Bestemmelse av uoverensstemmelse i kromosomsett av ektefeller. Analysen er utført for å forhindre fødsel av barn med utviklingsdefekter eller andre genetiske patologier.
  2. Avslører antall og tilhørighet av kromosomer, karakteriserer strukturen deres.
  3. Å etablere årsaken til infertilitet, manifestert i en endring i mangfoldet av kromosomer.

PAPP-A - protein

PAPP-A er nødvendig for vekst og utvikling av morkaken, så denne frekvensen øker når graviditeten utvikler seg. Hvis fosteret har kromosomavvik, reduseres ofte dette enzymet i intervallet fra 8 til 14 ukers graviditet - akkurat på tidspunktet for første screening.

Jo lavere nivået av PAPP-A er, desto alvorligere kan defekten hos et barn være - fra trisomi på kromosom 21, 18 eller 13 (henholdsvis Downs syndrom, Edwards og Patau syndrom), til Cornelia de Lange syndrom - en alvorlig genetisk patologi med flere utviklingsdefekter. Nyansen er at etter 14 uker, selv med alvorlige brudd og abnormiteter hos fosteret, er PAPP-A-nivået i samsvar med normen i den angitte perioden. Derfor må dette stoffet analyseres på et bestemt tidspunkt..

Når kan en genetisk blodprøve foreskrives

I tillegg til personlig initiativ, anbefaler legen ofte en genetisk analyse på grunn av visse faktorer..

Blant de obligatoriske medisinske indikasjonene for studien skilles følgende:

  • bor i et miljømessig ugunstig område;
  • infertilitet som årsaken ikke er fastslått for;
  • alder fra 35 år (holdt selv blant par der minst en ektefelle er over 35 år);
  • mislykkede flere forsøk på kunstig inseminering;
  • patologi i utviklingen av spermatogenese uten en etablert årsak;
  • hormonelle lidelser hos en kvinne;
  • tilstedeværelsen av genetiske sykdommer i familien;
  • konstant kontakt med kjemikalier;
  • ekteskap mellom nære slektninger;
  • registrerte tilfeller av spontan abort, inkludert for tidlig fødsel og dødfødsel.

Analyse under graviditet

En rettidig DNA-test viser utviklingsfeilene hos babyen allerede før fødselen, og vil bidra til å tegne det genetiske kartet til barnet. Oftest i dette tilfellet er en studie foreskrevet "genetisk deuce".

Invasive

For analysen er det nødvendig å ta biologisk materiale ikke bare fra moren, men også fra fosteret. I dette tilfellet, under studien, skjer penetrasjon gjennom bukhulen til en kvinne. Metoden for invasiv diagnostikk lar deg endelig bekrefte den foreløpige diagnosen, men den bærer en viss trussel mot babyen.

Funksjoner av analysen:

  1. Testen kan utføres allerede i første trimester av svangerskapet; venøst ​​blod tas for studien.
  2. Analyse av det genetiske paret involverer studiet av spesifikke proteinstrukturer (beta-hCG og PPAP-A), som regnes som hovedindikatorene for tilstedeværelsen av genetiske patologier.
  3. Det er foreskrevet i forbindelse med ultralyd i livmoren og analyse for karyotypen til foreldrene. For å studere karyotypen, tas blod fra babyens navlestreng.
  4. Avslutningsvis vurderer legen graden og risikoen ved å utvikle arvelige patologier hos barnet, foreskriver behandling og registrerer dataene i det genetiske kartet.

Ikke-invasiv

Ikke-invasive diagnostiske teknikker har dukket opp som svar på de potensielle komplikasjonene og risikoen ved invasiv genetisk analyse. Den mest populære metoden er Tranquility NIPT..

  1. For å oppnå et DNA-resultat er det nødvendig å undersøke mors blod. Fra den første måneden av svangerskapet aktiveres sirkulasjonen av fosterceller i mors kropp. Mot slutten av første trimester når konsentrasjonen deres en grense, som er tilstrekkelig for bestemmelse i genetisk analyse.
  2. Studien har høy troverdighetspoeng. Nøyaktigheten av å diagnostisere Downs syndrom er over 99,9%.
  3. Testen utgjør ingen trussel mot fosterutvikling eller mors helse.
  4. Studien utføres ved 10-12 ukers graviditet.
  5. Resultatene utarbeides innen 15 virkedager.

Genetisk analyse av nyfødte

Med rettidig diagnose av patologier og riktig valgt behandling kan mange problemer løses fra fødselen.

  1. Blod tas for analyse for genetiske sykdommer. Hos fullbårne babyer blir gjerdet laget den 4. dagen etter fødselen, og hos premature babyer - på den 7. dagen..
  2. Hvis et barn mistenkes for å ha en genetisk patologi, foreskriver legen videre undersøkelse. Type diagnose avhenger av sykdommens art.
  3. Genetisk analyse av nyfødte lar deg i tide bestemme tilstedeværelsen av slike patologier som: cystisk fibrose, adrenogenitalt syndrom, fenylketonuri og andre.
  4. For mer informasjon eller diagnose av andre sykdommer er en DNA-test foreskrevet. Venøst ​​blod brukes som biologisk materiale.

"Faderskapstest"

Å etablere slektskap brukes ikke bare innen det medisinske feltet, men er ofte nødvendig for å løse juridiske tvister. Siden foreldrene overfører genetisk materiale til barnet, avslører en slik analyse de overlappende områdene hos slektninger. En høy andel kamper betyr høy sannsynlighet for å bevise slektskap.

I motsetning til andre genetiske tester kan biologisk materiale for faderskapsanalyse hentes fra forskjellige deler av kroppen. Den mest brukte skrapingen er innsiden av kinnet. Faderskapstesting er en langvarig prosess. Men i dette tilfellet er det bedre å stole på spesialistene og vente til resultatene blir sammenlignet mange ganger..

Nøyaktigheten av å etablere forhold til denne metoden er mer enn 99%.

Instruksjoner for å samle inn materiale for å utføre en genetisk test for å etablere farskap hjemme. Videoen ble tatt fra kanalen til Evgeny Ivanov.

Genetisk analyse som en nøkkel prediktiv medisinmetode

Studiet av genetisk materiale lar oss identifisere mulige sykdommer i fremtiden. Dette skyldes det faktum at ikke alle genotypesvikt ender i en eller annen patologi. I de fleste tilfeller spiller miljøfaktorer også en viktig rolle. Hvis du gjør en DNA-test i tide, kan du unngå utvikling av mange uhelbredelige sykdommer..

Disse patologiene inkluderer:

  • aterosklerose;
  • diabetes;
  • bronkitt astma;
  • hyperton sykdom;
  • onkologi.

Takket være medisinutviklingen er det for øyeblikket flere metoder tilgjengelig som gjør det mulig å studere genetisk informasjon. Hvert alternativ velges avhengig av mulighetene og saken.

  1. Microchip-teknologi. I løpet av diagnostikken brukes en DNA-brikke, opprettet analogt med en elektronisk brikke for å isolere flere DNA-tråder. Moderne mikroarrays er i stand til å oppdage millioner av forskjellige mutasjoner og måle genuttrykk. Selve mikrokretsen er laget av glass eller silikon, som DNA påføres i prosessen med maskinutskrift.
  2. Sammenlignende genomisk hybridisering. Teknologien innebærer analyse av endringer i antall kopier av de relative nivåene av ploidi i testmaterialet i forhold til kontrollprøven, som er en referanse.
  3. FISK-teknologi. Prinsippet for metoden er basert på fenomenet hybridisering - bindingen av DNA fra pasientens prøve til DNA-sonden.
  4. Polymerase kjedereaksjon. Teknikken innebærer en rask økning i konsentrasjonen av isolerte DNA-regioner i humant biologisk materiale for å bestemme en bestemt patologi.

Den prediktive funksjonen til genetisk analyse er å forutsi utviklingen av mulige patologier.

Norm

Ved beregning av resultatene av studien bruker legen et spesielt program. Alle indikatorer for biokjemisk screening inngås i den. Programmet bygger en graf over avvik fra disse dataene fra normen. I dette tilfellet beregnes koeffisienten MoM (multiple of median).

Normen til genetisk deuce anses å være MoM fra 0,5 til 2,5. Pasienten får et skjema med følgende data:

  • risikoer forbundet med en kvinnes alder;
  • beta-hCG og PAPP-A verdier;
  • risikoen for genetiske mutasjoner;
  • MoM-koeffisient.

Normale verdier for beta-hCG er fra 13,4 til 130,4 ng / ml, og PAPP-A er fra 0,79 til 8,54 mU / ml. De nøyaktige referansemarkørene avhenger av svangerskapsalderen.

Rettidig biokjemisk screening er viktig. I andre trimester går PAPP-A-indikatoren tilbake til normal selv om fosteret har mutasjoner.

Er det noen kontraindikasjoner og begrensninger??

For å gjøre en genetisk analyse, bestemmer ikke legene signifikante kontraindikasjoner og begrensninger. Fremgangsmåten er tillatt for personer i alle aldre og gravide kvinner. Den eneste bemerkningen, når det gjelder forventede mødre, anbefales å gjennomføre en invasiv genetisk test etter 18 uker..

Før du gjennomfører en studie, anbefales det å utelukke følgende:

  • røyking;
  • bruk av alkoholholdige drikker;
  • kyss;
  • tyggegummi.

Forberedelse til forskning

Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot forberedelsene til studien. Ellers kan analysen gi falske resultater. Kvinner er ofte engstelige før screening, og abnormiteter i ytelse kan forårsake alvorlig stress. Og følelsesmessige opplevelser under graviditeten er svært uønskede..

For at analyseindikatorene skal være pålitelige, anbefaler leger å følge følgende anbefalinger:

  1. Analysen er tatt strengt på tom mage. Før studien anbefales det ikke bare å spise, men også å drikke vann.
  2. Noen dager før du tar testen, må du følge en spesiell diett. Slutt å spise sitrusfrukter, sjømat, nøtter, sjokolade og fet og krydret mat.

Det er veldig viktig å følge disse reglene. Tross alt kan ethvert avvik i ernæring før studien føre til feil resultater..

Hvordan er?

Det viktigste biologiske materialet for forskning er blod. Ofte er det venøst ​​blod som er nødvendig..

  1. Før prosedyren må pasienten fylle ut et spørreskjema. Det er viktig å gi nøyaktige data, da dette kan påvirke resultatet av analysen betydelig..
  2. Deretter blir pasienten kjørt til kontoret der materialet blir tatt. Det er bedre å ta en blodprøve på tom mage, hovedsakelig om morgenen..
  3. Det oppnådde biologiske materialet plasseres i et prøverør og sendes til laboratoriet for forskning.

Markører

Hva er disse markørene? Koriongonadotropin produseres i kvinnens kropp fra tidlig graviditet. Den er produsert av morkaken. Molekylet til dette hormonet inneholder beta-underenheten, som har en biologisk effekt på kroppen. Derfor bestemmes det i analysen.

PAPP-A er et protein som produseres i store mengder under svangerskapet. Det produseres av det ytre laget av embryoet når det blir introdusert i livmoren.

Hvor mye koster en DNA-test

Pris for genetiske forskningstjenester ved ON Clinics:

NavnPris, gni
Genetisk risiko for forstyrrelse av koagulasjonssystemet5000
Genetisk risiko for hyperhomocysteinemi2500
Immunologisk kompatibilitet for partnere (HLA-typing)4500
Andrenogenital syndrom7500
Polycystisk ovariesyndrom3500
Polymorfisme av gener som koder for metabolske enzymer4500
Genetiske faktorer i mannlig infertilitet4000
Risikoen for å utvikle osteoporose9000
Genetisk laktoseintoleranse1500
Farmakogenetikk: følsomhet overfor warfarin3500
Brystkreft predisposisjon (BRCA)4000
Risiko for å utvikle arteriell hypertensjon3500
Følsomhet for interferon og ribaverin hos pasienter med viral hepatitt C2500
Bestemmelse av kjønn på fosteret (fra 9. uke av svangerskapet)3500
Bestemmelse av fostrets Rh-faktor (fra den 11. uken av svangerskapet)3000
Disponering for cøliaki3000
Cystisk fibrose3000
Prisene er relevante for tre regioner: Moskva, Chelyabinsk, Krasnodar.

Priser for tjenester innen diagnostikk og behandling:

NavnPris, gni
Studie av reproduksjonsfaktoren AZF (loci A, B, C)7370
Genetisk risiko for koagulasjonsforstyrrelser (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 poeng)5630
Folatsyklusenzymgenetiske defekter (MTHFR, MTR, MTRR - 4 poeng)3760
Genetisk predisposisjon for hypertensjon (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 poeng)10390
Genetisk risiko for graviditetskomplikasjoner og fosterpatologi (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 poeng)8455
Genetisk disposisjon for osteoporose (blod)6590
Genetisk test for laktoseintoleranse: MCM6: -13910 T> C1880
Diagnose av Gilberts syndrom (UGT1-genmutasjon)3930
Medfødt dysfunksjon i binyrebarken (CYP21OHB genmutasjon - 10 indikatorer)9550
Genetiske faktorer i utviklingen av polycystisk ovariesyndrom, (blod)3300
Bestemmelse av SNP i det humane IL28B-genet2560
Karyotype forskning (karyotyping)9220
Genetisk bestemt følsomhet for warfarin (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 poeng)3760
Blodkoagulasjonssystem. Forskning på polymorfier i gener: F5 (Leiden-mutasjon, Arg506Gln) og F2 (protrombin 20210 G> A)2310
Warfarin. Bestemmelse av den terapeutiske dosen. Forskning på polymorfier i gener: VKORC1-1639 / 3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3, CYP2C9 * 5, CYP2C9 * 64000
Cytogenetisk studie av benmargsceller (FISH-metode)14030
Prisene er relevante for tre regioner: Moskva, Chelyabinsk, Krasnodar.

Diet deuce: refleksjoner

Og forresten, hvis du en dag spiser i stedet for to grønne epler - to appelsiner eller to mandariner - vil dette absolutt ikke endre noe, og du vil helt sikkert redusere matebolismen din, så da må du spre deg lenge.

Noen mener at det er nødvendig med slike rasjoner når du raskt trenger å gå ned i vekt på kort tid, for eksempel til en fest eller et annet arrangement hvor du vil ha på deg favorittkjolen.

Tenk nå på det: er det verdt å risikere helsen din, redusere stoffskiftet (slik at du deretter kan få kilo dobbelt så raskt), spotte leveren din - av hensyn til en fille som du ikke kan passe inn i?

Forresten, raske metoder, spesielt som deuce dietten, blir ikke kvitt fett, de fjerner bare midlertidig vann fra vevet og ødelegger musklene dine, som allerede er slappe av mangel på bevegelse.

Jeg foreslår en mer korrekt måte: i min "Active Weight Loss Course", som nå er tilgjengelig overalt og overalt, bare gå til Internett, det er anbefalinger for en fysiologisk og forsiktig måte å skaffe seg en god figur.

Jeg vil fortelle deg hvordan, uten dietter, strenge restriksjoner og harde tiltak, å spise godt og velsmakende, nyte hver dag og ikke bli syk, bli kvitt det forhatte fettet som skjuler den nydelige kroppen din. Stol på meg: Jeg vet hva jeg snakker om, fordi jeg opplevde det hele selv.

Og hvis noe ikke er klart - kontakt meg, det vil være en glede å hjelpe deg.

Video

Om det er verdt å gjøre en genetisk test og DNA-dekoding er beskrevet i en video filmet av kanalen "Miracle of Technics".

Har du noen spørsmål? HROMOSOMA-spesialister og lesere hjelper deg med å stille et spørsmål

Var denne artikkelen til hjelp??

Takk for din mening!

Artikkelen var nyttig. Vennligst del informasjon med vennene dine

Analyse av BRCA1- og BRCA2-gener for å oppdage syndromet av arvelig bryst- og eggstokkreft

En av de vanligste typene familiære svulster er arvelig brystkreft (BC), som utgjør 5-10% av alle tilfeller av ondartede brystlesjoner. Arvelig brystkreft er ofte forbundet med høy risiko for eggstokkreft (OC). Som regel bruker den vitenskapelige og medisinske litteraturen et enkelt begrep "bryst-eggstokkreft-syndrom". Videre, i svulstsykdommer i eggstokken, er andelen arvelig kreft enda høyere enn i brystkreft: 10-20% av OC-tilfellene skyldes tilstedeværelsen av en arvelig genetisk defekt.

Disponeringen for utbruddet av BC / OC-syndrom er assosiert med tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-gener hos slike pasienter. Mutasjoner er arvelige - det vil si at bokstavelig talt hver celle i en slik persons kropp har skade som ble arvet. Sannsynligheten for ondartet svulst hos pasienter med BRCA1- eller BRCA2-mutasjoner når 80% i en alder av 70 år.

BRCA1- og BRCA2-gener spiller en nøkkelrolle for å opprettholde genomets integritet, spesielt i prosessene for DNA-reparasjon (restaurering). Mutasjoner som påvirker disse genene resulterer vanligvis i syntesen av et avkortet, feil protein. Et slikt protein kan ikke utføre sine funksjoner ordentlig - å "overvåke" stabiliteten til hele cellens genetiske materiale.

Imidlertid er det i hver celle to kopier av hvert gen - fra mamma og fra pappa, så den andre kopien kan kompensere for forstyrrelsen av mobilsystemene. Men sannsynligheten for svikt er også veldig høy. Hvis prosessene med DNA-reparasjon blir forstyrret, begynner andre endringer å akkumuleres i cellene, som igjen kan føre til ondartet transformasjon og tumorvekst..

Bestemmelse av genetisk disposisjon for onkologiske sykdommer:

På grunnlag av laboratoriet for molekylær onkologi, N.N. N.N. Petrov, en trinnvis analyse brukes til pasienter:

  1. tilstedeværelsen av de hyppigste mutasjonene (4 mutasjoner) undersøkes først
  2. i fravær av et slikt og klinisk behov, er det mulig å utføre en utvidet analyse (8 mutasjoner) og / eller analyse av den komplette sekvensen til BRCA1- og BRCA2-genene.

For tiden er mer enn 2000 varianter av patogene mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener kjent. I tillegg er disse genene ganske store - henholdsvis 24 og 27 eksoner. Derfor er en komplett sekvensanalyse av BRCA1- og BRCA2-genene en møysommelig, kostbar og tidkrevende prosess..

Noen nasjonaliteter er imidlertid preget av et begrenset utvalg av signifikante mutasjoner (den såkalte "grunnlegger-effekten"). I befolkningen av russiske pasienter med slavisk opprinnelse er således opptil 90% av de påviste patogene BRCA1-variantene representert av bare tre mutasjoner: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dette faktum kan øke hastigheten på genetisk testing av pasienter med tegn på arvelig brystkreft / OC.

Analyse av BRCA2-gensekvensen, identifikasjon av c.9096_9097delAA-mutasjonen

Når trenger jeg å bli testet for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner??

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) anbefaler følgende pasienter for genetisk testing:

  1. Pasienter under 45 år diagnostisert med brystkreft
  2. Pasienter under 50 år med brystkreft, hvis familien har minst en nær slektning med en slik diagnose
  3. Også hvis en pasient under 50 år med brystkreft ikke har familiehistorie av onkologi
  4. Hvis flere lesjoner i brystkjertlene blir diagnostisert før fylte 50 år
  5. Pasienter med brystkreft under 60 år - hvis svulsten i henhold til resultatene av histologisk undersøkelse er tre ganger negativ (det er ikke noe uttrykk for ER, PR, HER2 markører).
  6. Hvis diagnostisert med brystkreft i alle aldre - hvis minst ett av følgende tegn er til stede:
    • minst 1 nær slektning med brystkreft i alderen under 50 år;
    • minst 2 nære slektninger med brystkreft i alle aldre;
    • minst 1 nær slektning med OC;
    • tilstedeværelsen av minst to nære slektninger med kreft i bukspyttkjertelen og / eller prostatakreft;
    • å ha en mannlig slektning med brystkreft;
    • tilhører en befolkning med høy frekvens av arvelige mutasjoner (for eksempel Ashkenazi-jøder);
  7. Alle pasienter diagnostisert med eggstokkreft.
  8. Hvis en mann får diagnosen brystkreft.
  9. Hvis det diagnostiseres prostatakreft (med en Gleason-score> 7), hvis du har minst en slektning med OC eller BC under 50 år, eller hvis du har minst to slektninger med brystkreft, kreft i bukspyttkjertelen eller prostatakreft.
  10. Hvis du har fått diagnosen kreft i bukspyttkjertelen hvis du har minst en slektning med OC eller BC under 50 år, eller hvis du har minst to slektninger med brystkreft, kreft i bukspyttkjertelen eller prostatakreft.
  11. Hvis kreft i bukspyttkjertelen blir diagnostisert hos et individ som tilhører den jødiske etniske gruppen Ashkenazi.
  12. Hvis en slektning har en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon

Utførelsen av molekylærgenetisk analyse bør ledsages av genetisk rådgivning, der innholdet, betydningen og konsekvensene av testing blir diskutert; verdien av positive, negative og ikke-informative resultater; tekniske begrensninger for den foreslåtte testen; behovet for å informere slektninger i tilfelle en arvelig mutasjon; funksjoner ved screening og forebygging av svulster i bærere av mutasjoner, etc..

Hvordan bli testet for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner?

Materialet for analyse er blod. For genetisk testing brukes EDTA-rør (lilla hette). Du kan donere blod i laboratoriet til National Medical Research Center eller ta det fra et hvilket som helst annet laboratorium. Blod lagres ved romtemperatur i opptil 7 dager.

Spesiell forberedelse for studien er ikke nødvendig, resultatene av studien påvirkes ikke av måltider, medisiner, administrering av kontrastmidler etc..

Du trenger ikke å ta testen på nytt etter en stund eller etter behandlingen. En arvelig mutasjon kan ikke forsvinne eller vises i løpet av livet eller etter behandling.

Hva skal jeg gjøre hvis en kvinne har en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon?

For bærere av patogene mutasjoner er det utviklet et sett med tiltak for tidlig diagnose, forebygging og behandling av brystsvulster og eggstokkreft. Hvis det blant friske kvinner er betimelig å identifisere de som har en genfeil, er det mulig å diagnostisere sykdomsutviklingen i de tidlige stadiene.

Forskere har identifisert egenskapene til legemiddelfølsomhet for BRCA-assosierte svulster. De reagerer godt på noen cellegift, og behandlingen kan være veldig vellykket..

For sunne bærere av BRCA-mutasjoner anbefales det:

  1. Månedlig egenundersøkelse fra fylte 18 år
  2. Klinisk undersøkelse av brystkjertlene (mammografi eller magnetisk resonansbilder) fra 25 år.
  3. Mannlige bærere av BRCA1 / 2-genmutasjonen anbefales å gjennomgå en årlig klinisk undersøkelse av brystkjertlene fra fylte 35 år. Fra fylte 40 år anbefales det å utføre en screeningundersøkelse av prostata.
  4. Dermatologiske og oftalmologiske undersøkelser for tidlig diagnose av melanom.

Hvordan predisposisjon for brystkreft og eggstokkreft er arvet.

Ofte har bærere av BRCA1 / BRCA2-mutasjoner et spørsmål - har det gått videre til alle barn, og hva er de genetiske årsakene til at en arvelig form for brystkreft ser ut? Sjansene for å overføre et skadet gen til avkom er 50%.

Sykdommen er like arvelig av både gutter og jenter. Genet assosiert med utvikling av bryst- og eggstokkreft ligger ikke på kjønnskromosomene, så sannsynligheten for bæring av mutasjonen avhenger ikke av barnets kjønn.

Hvis mutasjonen ble gitt videre gjennom menn i flere generasjoner, er det veldig vanskelig å analysere stamtavler, siden menn ganske sjelden får brystkreft, selv om det er en genfeil.

For eksempel: pasientens bestefar og far var bærere, og de utviklet ikke sykdommen. På spørsmål om det har vært tilfeller av kreft i familien, vil en slik pasient svare negativt. I fravær av andre kliniske tegn på arvelige svulster (tidlig alder / mangfold av svulster), kan den arvelige komponenten av sykdommen ikke tas i betraktning.

Hvis en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon blir funnet, anbefales det at alle pårørende til blodet også testes.

Hvorfor er det viktig å vurdere etniske røtter i genetisk forskning?

Mange etniske grupper har sitt eget sett med hyppige mutasjoner. De nasjonale røttene til faget må tas i betraktning når du velger dybden på forskningen.

Forskere har bevist at noen nasjonaliteter er preget av et begrenset utvalg av signifikante mutasjoner (den såkalte "grunnlegger-effekten"). I befolkningen av russiske pasienter med slavisk opprinnelse er således opptil 90% av de påviste patogene BRCA1-variantene representert av bare tre mutasjoner: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dette faktum kan øke hastigheten på genetisk testing av pasienter med tegn på arvelig brystkreft / OC.

Og til slutt, et visuelt infografisk "Syndrom av arvelig bryst- og eggstokkreft." Forfatter - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., seniorforsker ved Scientific Laboratory of Molecular Oncology of the Federal State Budgetary Institution "National Medical Research Center of Oncology. N.N. Petrov "Russlands helsedepartement.

Forfatterens publikasjon:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorieassistent-forsker ved det vitenskapelige laboratoriet for molekylær onkologi i N.N. N.N. Petrov "Russlands helsedepartement