DNA-analyse for kreft

Fibroma

Seksjonen er under fylling

Innføringen av molekylærgenetiske analyser i klinisk praksis har gjort det mulig for medisin å oppnå stor suksess i diagnosen og behandlingen av onkologi. Moderne metoder skaper flere muligheter for å stille en nøyaktig diagnose og bestemme predisposisjon, prognose, samt for en individuell tilnærming til kreftterapi basert på genetisk analyse av tumorceller.

Kreftprøver utføres i følgende situasjoner:

vurdering av predisposisjon for arvelige former for ondartede svulster;

avklaring av diagnosen i tvilsomme tilfeller;

bestemme effektiviteten av cellegift.

Denne typen forskning utføres på moderne utstyr til en overkommelig pris i Allele-laboratoriet i Moskva.

Disposisjon for arvelig kreft

Som et resultat av testen er det mulig å identifisere mutasjoner i gener som indikerer en arvelig predisposisjon for onkologi. Slike undersøkelser er nødvendige hvis pårørende til den første graden av forhold har eller har hatt en sykdom i ung alder (vanligvis opptil 40 år). Det er ofte 3 arvelige former for onkologi:

brystkreft;

tykktarmskreft.

Disse sykdommene har karakteristisk genetisk skade som indikerer en disposisjon. Imidlertid vises flere og flere data om arvelighetens rolle i utviklingen av andre typer onkologi (mage, lunger, prostata, etc.).

Identifisering av en disposisjon i dette tilfellet lar deg sette pasienten på dispensary observasjon og umiddelbart fjerne svulsten i de tidlige stadiene hvis den oppstår.

Valg av effektive cellegiftkurer

Genetisk testing er også viktig for avansert kreft. I dette tilfellet, ved å undersøke DNA fra tumorceller, er det mulig å velge en effektiv terapi, samt å forutsi dens effektivitet. For eksempel, hvis det er et stort antall kopier av Her-2 / neu-genet i tumorvevet av bryst- eller magekreft, er terapi med Trastuzumab indikert, og Cetuximab har en effekt bare i fravær av mutasjoner i K-ras- og N-ras-gener i celler tykktarmskreft.

I dette tilfellet lar genetisk analyse deg bestemme en effektiv type behandling for sykdommen..

Å etablere diagnose

Molekylære tester innen onkologi brukes til å stille riktig diagnose. Noen ondartede svulster har karakteristiske genetiske defekter.

Translokasjon t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) og t (2; 8) (p12; q24)

Mantelcellelymfom

Philadelphia-kromosom - translokasjon t (9; 22) (q34; q11)

Gener RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 blir vurdert

Dekoding av genetisk analyse

Resultatene inneholder informasjon om tilstanden til pasientens DNA, noe som kan indikere en disposisjon for visse sykdommer eller følsomhet for visse behandlinger. I beskrivelsen av den genetiske analysen angis som regel mutasjonene som testen ble utført for, og deres betydning i en spesifikk klinisk situasjon bestemmes av legen. Det er viktig at behandlende lege har all nødvendig informasjon om mulighetene for molekylær diagnostikk innen onkologi..

Hvordan gjøres genetisk analyse?

For å gjøre en genetisk analyse for tilstedeværelsen av en predisposisjon for arvelige kreftformer, er det nødvendig med pasientens helblod. Det er ingen kontraindikasjoner for testen, ingen spesielle forberedelser er nødvendig.

For å utføre en genetisk analyse av en allerede eksisterende svulst, kreves selve tumorcellene. Det skal bemerkes at diagnostiske metoder for å oppdage sirkulerende DNA fra kreftceller i blodet allerede er under utvikling..

Det er forskjellige metoder for å oppdage mutasjoner i gener. De mest brukte:

FISK-analyse - fluorescens in situ hybridisering. Lar deg analysere store deler av DNA (translokasjon, amplifikasjon, duplisering, inversjon) av kromosomer.

Polymerasekjedereaksjon (PCR). Hjelper med å studere bare små fragmenter av DNA, men har lave kostnader og høy nøyaktighet.

Sekvensering. Metoden lar deg fullstendig dechiffrere generesekvensen og finne alle eksisterende mutasjoner.

Testen for mottakelighet for arvelig kreft gjøres en gang, fordi DNA-sekvensen ikke endres. Bare individuelle celler kan mutere.

Hvis en pasient har en svulst, kan dens DNA undersøkes flere ganger (for eksempel før og etter cellegift), siden tumorceller har høy evne til å mutere.

Nøyaktigheten av genetisk analyse av DNA for onkologi ved Allel-laboratoriet i Moskva er 99-100%. Vi bruker moderne teknikker som har bevist sin effektivitet i vitenskapelig forskning, til en relativt lav kostnad for forskning.

Indikasjoner for genetisk analyse

I følge forskjellige kilder utgjør arvelige kreftformer omtrent 5-7% av alle tilfeller av ondartede svulster. Hovedindikasjonen for å bestemme predisposisjon er tilstedeværelsen av onkologi hos førstegrads slektninger i ung alder..

Indikasjonen for studiet av DNA fra allerede eksisterende tumorceller er selve tilstedeværelsen av svulsten. Før du utfører en genetisk analyse, er det nødvendig å konsultere en lege for å finne ut hvilke tester som er nødvendige og hvordan de kan påvirke terapeutiske tiltak og prognoser..

Moderne metoder for genetisk analyse kan identifisere predisposisjon, samt øke effektiviteten av forebygging og behandling av kreft. I dag brukes en personlig tilnærming i alle spesialiserte klinikker i Moskva, som gjør det mulig å velge nøyaktig de behandlingsregimene som vil ha størst mulig effekt på en bestemt pasient. Dette reduserer kostnadene og øker effektiviteten av behandlingen av sykdommen..

Genetisk analyse for kreft

Kreft er en sykdom som årlig krever millioner av liv, den andre blant dødsårsakene bare for kardiovaskulære patologier. Forskere og onkologer har kjempet mot det i lang tid og introduserte stadig nye verktøy som hjelper til med å redde livet til et økende antall pasienter. I løpet av de siste tiårene har slagmarken i stor grad skiftet fra det histologiske og mobilnivået til det molekylære genetiske nivået..

Hvis det tidligere bare var kjent at med kreft endres utseendet og oppførselen til celler, prøver nå forskere å forstå prosessene på nivået av gener og individuelle molekyler. Dette ble mulig med utviklingen av molekylærbiologi, og betydelig suksess har blitt oppnådd på dette feltet..

Hver celle i menneskekroppen inneholder omtrent 30 tusen gener. Blant dem er det de som styrer veksten og reproduksjonen av cellen, dens levetid, er ansvarlig for "reparasjonen" av skadet DNA.

Kreft utvikler seg på grunn av mutasjoner som fører til at disse genene ikke fungerer som de skal. Genetiske feil oppstår ved et uhell eller når de utsettes for eksterne faktorer: røyking, ultrafiolett stråling, kreftfremkallende stoffer i mat og miljø. Noen mutasjoner (arvelig) en person mottar fra foreldre, andre (ervervet) - i løpet av livet.

Hver kreft er unik og bærer sitt eget sett med mutasjoner. Og disse forskjellene kan påvirke prognosen, følsomheten til kreftceller for visse legemidler sterkt. Spesielle genetiske tester hjelper deg med å finne ut av det..

Indikasjoner:

Genetisk forskning innen onkologi hjelper til med å løse viktige problemer:

  • Oppdag arvelige mutasjoner og vurder risikoen for å utvikle kreft, ta forebyggende tiltak i tide.
  • Finn ut om en person har genetiske defekter assosiert med økt risiko for kreft, som han kan overføre til barna sine.
  • Sett sammen et "molekylært genetisk portrett" av en svulst og finn ut hvilke medisiner den er følsom for.

Alle genetiske studier for mutasjoner assosiert med kreft kan deles inn i to store grupper: de som utføres hos friske mennesker for å identifisere risiko, og de som utføres hos kreftpasienter for å studere tumorceller og finne riktig behandling. Hver gruppe har sine egne målinger.

Tester for mennesker som allerede er diagnostisert med kreft

Vanligvis blir slike studier foreskrevet i de sene stadiene av kreft, når standard behandlingsmetoder ikke hjelper. Disse analysene brukes til å diagnostisere sykdom, velge personlig behandling og vurdere prognosen..

De vanligste studiene fra denne gruppen:

  • I melanom: studier av en mutasjon i BRAF-genet.
  • For ikke-småcellet lungekreft: gener EGFR, BRAF, ALK.
  • For tykktarms- og endetarmskreft: KRAS-gen.
  • For brystkreft: HER2-genet.
  • I eggstokkreft: BRCA1, BRCA2 gener.

Disse mutasjonene vil bare forekomme i tumorceller. I andre sunne vev i kroppen vil disse genene fungere normalt..

Analyser for friske mennesker rettet mot å vurdere risiko

En person mottar arvelige mutasjoner fra foreldrene sine. De er tilstede i kimcellene, noe som betyr at alle celler i menneskekroppen vil motta dem. For tiden kan en genetisk test bestemme en økt risiko for å utvikle følgende krefttyper:

  • eggstokker;
  • bryst;
  • skjoldbruskkjertelen;
  • kolon;
  • bukspyttkjertel;
  • prostata;
  • mage;
  • nyrer.

I tillegg hjelper genetiske studier med å vurdere risikoen for melanom, sarkomer - ondartede svulster fra bindevev..

Eksperter fra American Society of Clinical Oncology anbefaler å vurdere muligheten for genetisk testing for arvelige mutasjoner hos mennesker som ofte har visse typer ondartede svulster i familien, hvis en slik diagnose ble stilt hos nære slektninger. Onkolog, klinisk genetiker vil hjelpe deg med å ta den riktige avgjørelsen om behovet for undersøkelse.

Hva analysen viser?

Genetiske tester viser hvilke gener som har endret seg forbundet med økt risiko for kreft. Det er to grupper av gener der slike mutasjoner kan forekomme..

Protooncogenes koder for proteiner som aktiverer celledeling. Normalt skal de "slå på" bare på et bestemt tidspunkt. Hvis en mutasjon oppstår i en protoonkogen, eller den blir for aktiv (for eksempel på grunn av en økning i antall kopier), blir den til et onkogen, og en normal celle blir en svulst.

Vanlige eksempler på onkogener er EGFR og HER2. Disse reseptorproteinene er innebygd i cellemembranen. Når de er aktivert, starter de en kjede av biokjemiske reaksjoner, som et resultat av at cellen begynner å aktivt, ukontrollerbart formere seg. Alle mutasjoner i protoonkogener erverves, de arves ikke.

Tumorundertrykkelsesgener begrenser cellemultiplikasjon, gjenoppretter skadet DNA og er ansvarlig for "døden" til deres brukte celler. Kreft oppstår når mutasjoner fører til at disse genene ikke fungerer som de skal. For eksempel er BRCA1- og BRCA2-gener ansvarlige for DNA-reparasjon. Med arvelige mutasjoner i seg, har kvinner økt risiko for å bli diagnostisert med brystkreft, eggstokkreft.

Den europeiske klinikken samarbeider med ledende utenlandske laboratorier. De bruker moderne sekvenseringsteknologier som hjelper raskt å studere menneskelig DNA og identifisere endringer i hundrevis av gener:

  • erstatning av baser - "bokstaver" i den genetiske koden;
  • slettinger - tap av et kromosomsted;
  • innsettinger - "ekstra" innsettinger av DNA i kromosomer;
  • endre antall kopier av et bestemt gen;
  • fusjonsmutasjoner - genfusjon, som et resultat av at det dannes et nytt hybridgen;
  • ustabilitet av mikrosatellitt;
  • svulstmutasjonsbelastning.

Er det noen kontraindikasjoner?

Genetiske tester kan ha noen negative effekter. Når en sunn person får vite at de har en mutasjon assosiert med økt risiko for kreft, kan det være veldig emosjonelt. Legen vil anbefale å dele dette med familiemedlemmer slik at også de er klar over risikoen, og dette kan gjøre familiær atmosfære mer stressende. Genetisk testing i seg selv er ikke billig. Hvis det utføres hos en kreftpasient for å velge personlig behandling, kan medisinene som er anbefalt basert på resultatene av studien også være veldig dyre..

Hvordan gjennomføres analysen?

Hvis vi snakker om arvelige mutasjoner, er det nok å donere blod fra en blodåre for analyse. For å kompilere et "molekylært genetisk portrett" av kreft, er det ofte behov for en biopsi - en prøve av vevet til en ondartet svulst. Det er også en mer moderne teknikk - flytende biopsi når DNA av tumorceller som sirkulerer i blodet undersøkes..

Hvor pålitelige er resultatene?

Nøyaktigheten av mutasjonsdeteksjon ved bruk av moderne genetisk forskning er nesten 95%.

Hva kan påvirke nøyaktigheten av resultatet?

For at analysen skal vise et pålitelig resultat, må onkologen gjennomføre en biopsi riktig, observere teknikken for fiksering (spesiell behandling) av vevet. Organisasjonen som sender materialet til laboratoriet, må overholde transportreglene. Ellers vil ikke forskning fungere..

Analyse dekoding

Hvis analysen for arvelige mutasjoner viste et negativt resultat, betyr dette at personen ikke har genetiske defekter som øker risikoen for å utvikle visse ondartede svulster. Men det betyr ikke at han aldri vil få kreft. Det er bare at risikoen er noe lavere. Tilsvarende betyr ikke et positivt resultat at pasienten nødvendigvis vil få diagnosen kreft. Det har økt risiko og kan trenge noen forebyggende tiltak.

Noen ganger er resultatet av en studie for arvelige mutasjoner tvilsom. I slike tilfeller foretrekker mange onkologer og kliniske genetikere å tro at risikoen for kreft fortsatt økes, og anbefaler noen forebyggende tiltak. I noen tilfeller hjelper analysen av nære pårørende til å avklare situasjonen..

Noen ganger blir ukjente endringer i gener funnet. Det er uklart om dette er en normal variant, eller en nøytral mutasjon, eller om det øker risikoen for kreft.

Hvis analysen utføres hos en onkologisk pasient for å velge en effektiv behandling, sender laboratoriet en rapport til den behandlende legen, som indikerer:

  • påviste mutasjoner;
  • en liste over vitenskapelige publikasjoner der disse mutasjonene vises;
  • legemidler som er godkjent for behandling av kreft med slike genetiske defekter;
  • medisiner som for øyeblikket ikke er godkjent for denne typen kreft, men som har blitt brukt til å bekjempe andre kreftformer med lignende mutasjoner.

Basert på denne informasjonen tar onkologen en beslutning om videre behandling..

Genforskning for kreft i den europeiske klinikken

Den europeiske klinikken har alt for å foreskrive, om nødvendig, personlig behandling til en onkologisk pasient, bremse sykdomsutviklingen og forlenge livet. Vi bruker alle legemidler fra de siste generasjonene som er registrert på Russlands territorium og samarbeider med ledende europeiske og amerikanske laboratorier som driver genetisk forskning innen onkologi..

Vi vet hvordan vi kan hjelpe hvis en annen klinikk sier at ingenting annet kan gjøres, eller den tidligere foreskrevne behandlingen ikke lenger fungerer. Kontakt oss.

Nytt innen kreftbehandling: hvordan genetiske tester endrer spådommer fra pasienter

Dele denne:

I dag er det allerede kjent at ordet "kreft" skjuler mange sykdommer, som hver har sine egne egenskaper. Personalisert terapi innen onkologi er en ny tilnærming som leger og forskere over hele verden har store forhåpninger om. Når utføres tumorgenetisk testing? Er det mulig å bestemme predisposisjonen for kreft ved genetiske tester??

Vi snakket om dette med onkogynekologen, kirurgen Vladimir Nosov, leder for Clinic of Gynecology and Oncogynecology of the European Medical Center - den første klinikken i Russland hvor personlig behandling av onkogynekologiske sykdommer har blitt standard praksis..

Hvorfor se etter "Angelina Jolies gen"?

Vanligvis forekommer bryst- og eggstokkreft hos kvinner rundt 60 år og eldre. Hvis en kvinne blir syk i ung alder, mistenker vi at hun kan ha en av mutasjonene BRCA1 eller BRCA2, kjent som "Angelina Jolie-genene.".

I sin normale tilstand er disse genene involvert i reparasjonen av DNA etter ulike skader, og beskytter dermed celler mot svulstgenerasjon. Hvis en mutasjon oppstår i disse genene, er ikke sunne celler beskyttet, og de kan selv bli ondartede. Sannsynligheten for å utvikle brystkreft når man bærer BRCA 1/2 genmutasjon er kolossal - opptil 80% (i den generelle befolkningen hos kvinner uten mutasjon - ca. 10-12%), risikoen for å utvikle eggstokkreft - opp til 40-45% (i befolkningen - ca. 1, fem%).

Omtrent 15% av ondartede eggstokkesvulster som oppstår i alle aldre, har et genetisk grunnlag, det vil si BRCA-mutasjonen, som også finnes i alle andre celler i kroppen. Hvorfor er det viktig å vite dette? For i dag for bærere av mutasjonen som har fått eggstokkreft, er det spesielle målrettede medisiner som "ikke virker" for ikke-bærere av mutasjonen. Disse stoffene kalles PARP-hemmere..

I de fleste tilfeller sikrer utnevnelsen av disse legemidlene etter den første kjemoterapilinjen remisjon i ca 3 år - dette er en stor prestasjon, aldri før i onkogynekologisk remisjon i stadium 3-4 av sykdommen har ikke blitt forlenget av noe medikament i en så lang periode..

Ytterligere undersøkelser gjorde det mulig å finne ut at mutasjoner ikke bare kan være kjønnsceller, det vil si tilstede i alle kroppens celler. Ytterligere 15-20% av BRCA-genmutasjoner forekommer bare i tumorceller, men de er ikke tilstede i blodet og andre celler i kroppen. Disse mutasjonene kalles somatiske. De arves ikke og øker ikke risikoen for å utvikle andre kreftformer, men pasienter som har mutasjoner i tumorceller er også kandidater for behandling med PARP-hemmere..

På EMC Institute of Oncology tilbyr vi alle eggstokkreftpasienter en fullstendig sekvensering av BRCA-gener i svulst og blod. Dette lar deg velge den mest effektive personaliserte behandlingen. Hvis vi snakker om en arvelig mutasjon, anbefaler vi obligatorisk genetisk testing for barn, søstre, brødre, foreldre, og pasientene som bærer mutasjonen selv, bør også gjennomgå ytterligere screening for brystkreft, hvis risiko øker enormt..

Dårlig arv

Den arvelige mutasjonen overføres til barn med 50% sannsynlighet, både gjennom kvinnelige og mannlige linjer. Vi anbefaler transportører et spesielt overvåkingsprogram og forebyggende tiltak for å redusere risikoen for kreft, samt diskutere spørsmål om å bevare reproduksjonsfunksjonen med dem..

Forleden opererte jeg en 57 år gammel pasient med eggstokkreft. Valgfri histologi bekreftet tumorens ondartede natur. Vi utførte en genetisk studie av svulsten og identifiserte BRCA1-mutasjonen. En fullstendig genetisk blodprøve ble deretter utført for å avgjøre om mutasjonen er somatisk (kun tilstede i svulsten) eller kimcelle (arvelig). Det viste seg at mutasjonen er arvelig. Vi anbefalte testing for pasientens to døtre, som dessverre arvet denne mutasjonen. Tvillingkvinnene, nå 31 år, har ennå ikke planlagt graviditet og fødsel. Jeg anbefalte dem å gå til en reproduksjonsekspert, stimulere og fryse eggene, og i en alder av 35 år, fra denne alderen, begynner risikoen for eggstokkreft å vokse, og eggstokkene og egglederne må fjernes profylaktisk. I dette tilfellet redder vi livmoren, og i fremtiden vil de kunne bære sine biologiske barn..

Videre kan det under IVF utføres diagnostikk før implantasjon, og embryoer som ikke har arvet mutasjonen kan transplanteres. Dermed vil den fremtidige generasjonen allerede være beskyttet..

Kreft i livmorens kropp - hvordan "portrettet" av svulsten påvirker prognosen

Endometrie kreft (kreft i livmorens kropp) er den vanligste gynekologiske kreft hos kvinner. I dag endres tilnærminger til behandlingen også takket være personlig behandling..

Inntil nylig ble det antatt at det var to typer livmorkreft. Den vanligste, type I, forekommer vanligvis hos overvektige pasienter, ofte med samtidig diabetes og hypertensjon. Den andre er serøs, mer aggressiv, ikke forbundet med et overskudd av østrogen. Basert på det kliniske bildet tok legene en beslutning om behovet for ytterligere behandling etter operasjonen. I dag, takket være en bedre forståelse av tumorbiologi, vet vi at disse typene ikke er to, men fire. Og for hver av dem gis en spesifikk behandling. For å finne ut hvilken type endometriecancer vi har med å gjøre, er det nok å starte med en immunhistokjemisk studie..

Hver endometrieltumor, uavhengig av stadium, tester vi for tilstedeværelsen av visse molekyler som indikerer en gunstig eller mindre gunstig prognose for sykdommen. For eksempel indikerer tilstedeværelsen av en mutasjon i P53-genet en mindre gunstig prognose. I dette tilfellet anbefaler vi ikke bare observasjon, men også tilleggsbehandling med cellegift eller strålebehandling..

Noen livmorkreft, så vel som noen eggstokkreft og brystkreft, er basert på et genetisk syndrom kalt Lynch syndrom. Hvis vi finner manifestasjoner av Lynch syndrom i en svulst, henviser vi pasienter for full genetisk testing. Dette er viktig fordi livmorkreft ikke er den eneste sykdommen som bærere av mutasjonene som forårsaker Lynch syndrom er utsatt for. Spesielt har de økt risiko for tykktarmskreft i ung alder..

Ofte forekommer livmorkreft først, tykktarmskreft utvikler seg over tid.

Derfor anbefales bærere av Lynch syndrom å starte screening for tarmkreft ikke 45-50, men mye tidligere - fra 30 år og foreta en koloskopi hver 6. eller 12. måned for ikke å gå glipp av sykdomsutviklingen..

Identifisering av Lynch-syndrom hos en pasient med livmorhalskreft kan påvirke behandlingen.

I avanserte stadier av pasienter med Lynch syndrom, foreskriver vi spesifikk immunterapi med pemprolizumab, noe som forbedrer pasientprognosen.

Genetisk tumorprofilering er et kolossalt gjennombrudd som har gjort det mulig for oss å nærme oss personlig tilpasset terapi innen onkologi, ikke bare basert på diagnose, men også på forståelse av tumorbiologi. For pasienter er dette en mulighet til å motta presis, høyspesialisert behandling som gir best resultat, og i tilfelle arvelig kreft er det en mulighet til å beskytte fremtidige generasjoner mot farlige sykdommer.

Foto i kunngjøringen: Sergey Vedyashkin / Agency "Moscow"

Arvelig kreftprøve

Den onkogenetiske testen i Genetico-laboratoriet er en studie som har en evidensbase.
Etter å ha blitt testet, vil du få et pålitelig bilde av risikoen ved å utvikle nesten alle former for arvelig kreft, bestemt av mutasjoner i 207 gener. Det finnes en rekke metoder for å analysere predisposisjon for kreft.
Til dags dato er den mest pålitelige metoden for å vurdere predisposisjon genetisk oncotest.

Resultatene av denne analysen er nøyaktige og mutasjoner er pålitelig identifisert. Separat er det verdt å presisere at den populære testen for svulstmarkører er en kontroversiell testteknikk, som i noen tilfeller gir falske positive eller falske negative resultater. Sistnevnte kan føre til urimelige resepter på legemidler og til og med kirurgiske inngrep uten signifikante indikasjoner..

Når er kreftgenetisk testing riktig for deg?

Hvordan går analysen

Det er flere former for kreft som arves

Forskningsmetode

Forskningsmetode - høyytelses DNA-sekvensering av en ny generasjon (neste generasjons sekvensering, NGS) Sekvensering, det vil si å bestemme sekvensen av DNA-nukleotider, refererer til høypresisjonsmetoder for molekylær analyse. Mutasjoner i 207 gener blir undersøkt:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IPCA2 BRCA2,, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1DC1, D1B, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANC, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN,, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RADF51, AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, UC VAR, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Vi gjør analysen
på rekordtid

Bryst- og eggstokkreft - grunnleggende

Studieinformasjon

Sammensetningen av det genetiske komplekset:

  1. Brystkreft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 5382InsC
  2. Brystkreft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 4153DelA
  3. Brystkreft 2 (BRCA2). Polymorfisme: 6174DelT
  4. Brystkreft 1 BRCA1: 185delAG
  5. Brystkreft 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Brystkreft 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Brystkreft 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Brystkreft 1 BRCA1: 2080delA

Brystkreft er den vanligste kreft hos kvinner. Så i Russland, av alle kvinner med kreft, har hver femte (21%) denne patologien - brystkreft.
Hvert år hører mer enn 65 000 kvinner en forferdelig diagnose, mer enn 22 tusen av dem dør. Selv om det er mulig å bli kvitt sykdommen helt i de tidlige stadiene i 94% av tilfellene. Dette komplekset inkluderer identifisering av mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene.

Brystkreft og arvelighet:

Brystkreft har vært en risikofaktor i familiehistorien i mange år. For rundt hundre år siden ble tilfeller av familiær brystkreft overført fra generasjon til generasjon beskrevet. Noen familier har bare brystkreft; i andre vises andre typer kreft.
Omtrent 10-15% av brystkrefttilfellene er arvelige. Risikoen for å utvikle brystkreft for en kvinne hvis mor eller søster har hatt sykdommen er 1,5-3 ganger høyere enn for kvinner hvis nærmeste familiemedlemmer ikke hadde brystkreft.
Brystkreft regnes som den mest studerte kreften over hele verden. Hvert år dukker det opp ny informasjon om arten av denne onkologiske sykdommen og behandlingsmetoder utvikles..

BRCA1 og BRCA2 gener:

Tilbake på begynnelsen av 90-tallet ble BRCA1 og BRCA2 identifisert som disposisjonsgener for bryst- og eggstokkreft.
Arvelige mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene fører til økt risiko for å utvikle brystkreft over en levetid. Begge disse genene er relatert til å sikre genomets stabilitet, eller rettere sagt, i mekanismen for homolog rekombinasjon for reparasjon av dobbeltstrenget DNA..
I tillegg til brystkreft er mutasjoner i BRCA1-genet tilstede i eggstokkreft, hvor begge typer svulster utvikler seg i en tidligere alder enn i ikke-arvelig brystkreft.

BRCA1-assosierte svulster er generelt assosiert med en dårlig prognose for pasienten, da de ofte kalles trippel negativ brystkreft. Denne subtypen er så navngitt på grunn av mangel på ekspresjon av tre gener i tumorceller samtidig - HER2, østrogen og progesteronreseptorer, derfor er behandling basert på interaksjonen mellom medisiner og disse reseptorene umulig.
BRCA2-genet er også involvert i DNA-reparasjon og vedlikehold av genomstabilitet, delvis sammen med BRCA1-komplekset, og delvis gjennom interaksjoner med andre molekyler..

Mutasjoner som er karakteristiske for visse samfunn og geografiske grupper er også beskrevet for innbyggerne i landet vårt. I Russland representeres således BRCA1-mutasjoner hovedsakelig av fem variasjoner, hvorav 80% er 5382insC. Mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener fører til kromosomal ustabilitet og ondartet transformasjon av brystceller, eggstokker og andre organer.

Brystkreftrisiko hos kvinner med BRCA1- og BRCA2-mutasjoner:

Kvinner som bærer mutasjoner i et av BRCA1- og BRCA2-genene har høyere risiko for å utvikle brystkreft og eggstokkreft (sjeldnere andre typer kreft) enn andre..
Det bør understrekes at graden av risiko for å utvikle brystkreft varierer avhengig av familiehistorien. Risikoen for å få på nytt brystkreft hos en kvinne som bærer mutasjonen som allerede har hatt brystkreft, er 50%. Risikoen for å utvikle eggstokkreft i bærere av en mutasjon i BRCA1-genet er 16-63%, og hos bærere av en mutasjon i BRCA2-genet - 16-27%.

Indikasjoner for formålet med studien:

  • Som en del av et screening- og forebyggingsprogram for brystkreft for å identifisere sannsynligheten for en arvelig disposisjon.
  • Kvinner hvis pårørende har blitt funnet å ha en mutasjon i et av genene.
  • Kvinner med familiehistorie av brystkreft eller eggstokkreft.
  • Kvinner som har hatt brystkreft før 50 år eller har hatt bilateral brystkreft.
  • Kvinner med eggstokkreft.

Er kreft arvet??

Anbefalinger:

  • Institutt for anestesiologi og gjenanimasjon
  • Kreftmetastaser
  • Cellegift
  • Hospice for kreftpasienter
  • Immunterapi i det betalte onkologisenteret Medisin 24/7
  • CT-undersøkelser
  • MR-undersøkelser

Du har sannsynligvis stilt dette spørsmålet mer enn en gang hvis en av dine pårørende ble diagnostisert med en onkologisk sykdom. Mange går tapt i formodningene - hva skal jeg gjøre hvis bestemødre og oldemødre døde i en alder av 30-40, og det ikke er informasjon om sykdommene deres? Og hvis de døde i 60-årsalderen, som alle andre på den tiden, var det onkologi? Kan jeg ha det?

Når en slektning får kreft, er vi redd. I noen grad er det skummelt for helsen din - er kreft arvet? Før vi går til konklusjoner og får panikk, la oss takle dette problemet..

På Medicina 24/7 klinikken prøver vi å aktivt anvende genetikernes prestasjoner i hverdagens praksis: vi bestemmer predisposisjonen for ulike typer kreft og tilstedeværelsen av mutasjoner ved hjelp av genetisk forskning. Hvis du er i fare - vi vil snakke om det litt senere - bør du ta hensyn til disse studiene. For nå, la oss komme tilbake til spørsmålet..

Kjerne er i sin kjerne en genetisk sykdom som oppstår som et resultat av nedbrytningen av en celle genom. Om og om igjen oppstår en suksessiv akkumulering av mutasjoner i cellen, og den får gradvis egenskapene til en ondartet - den blir ondartet.

Det er flere gener involvert i sammenbruddet, og de slutter ikke å fungere samtidig.

  • Genene som koder for vekst- og divisjonssystemene kalles proto-onkogener. Hvis de går i stykker, begynner cellen å dele seg og vokse uendelig..
  • Det er tumorsuppressorgener som er ansvarlige for systemet for å registrere signaler fra andre celler og hemme vekst og deling. De kan hemme cellevekst, og når de går i stykker, slår denne mekanismen seg av.
  • Og til slutt er det DNA-reparasjonsgener som koder for proteiner som reparerer DNA. Nedbrytningen deres bidrar til en veldig rask opphopning av mutasjoner i cellegenomet..

Genetisk disposisjon for onkologi

Det er to scenarier for forekomst av mutasjoner som forårsaker kreft: ikke-arvelig og arvelig. Ikke-arvelige mutasjoner vises i friske celler. De er forårsaket av eksterne kreftfremkallende faktorer som røyking eller ultrafiolett stråling. For det meste utvikler kreft seg hos mennesker i voksen alder: prosessen med fremvekst og akkumulering av mutasjoner kan ta mer enn et dusin år.

I 5-10% av tilfellene spiller imidlertid arvelighet en avgjørende rolle. Dette skjer når en av de onkogene mutasjonene dukket opp i reproduksjonscellen, som var heldig nok til å bli et menneske. Videre vil hver av de omtrent 40 * 1012 cellene i denne personens kropp også inneholde en innledende mutasjon. Derfor må hver celle samle færre mutasjoner for å bli kreft..

Den økte risikoen for å utvikle kreft overføres gjennom generasjoner og kalles arvelig svulstsyndrom. Dette syndromet forekommer ganske ofte - hos omtrent 2-4% av befolkningen.

Til tross for at hoveddelen av kreft er forårsaket av tilfeldige mutasjoner, må den arvelige faktoren også gis alvorlig oppmerksomhet. Å vite om de eksisterende arvelige mutasjonene, kan du forhindre utvikling av en bestemt sykdom.

Kreft predisponering er arvet som et mandelsk dominerende trekk, med andre ord som et vanlig gen med varierende frekvenser av forekomst. Samtidig er sannsynligheten for forekomst i tidlig alder i arvelige former høyere enn i sporadisk.

Vanlig genetisk forskning

Vi vil kort fortelle deg om hovedtyper av genetisk forskning som blir vist til personer i fare. Alle disse studiene kan utføres i klinikken vår.

Definisjon av en mutasjon i BRCA-genet

I 2013, takket være Angelina Jolie, diskuterte hele verden aktivt arvelig bryst- og eggstokkreft; selv ikke-spesialister vet nå om mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. På grunn av mutasjoner går funksjonene til proteinene kodet av disse genene tapt. Som et resultat forstyrres hovedmekanismen for reparasjon (restaurering) av dobbeltstrengsbrudd i DNA-molekylet, og en tilstand av genomisk ustabilitet oppstår - en høy frekvens av mutasjoner i cellelinjens genom. Genom ustabilitet er en sentral faktor i karsinogenese.

Forskere har beskrevet over tusen forskjellige mutasjoner i disse genene, hvorav mange (men ikke alle) er forbundet med økt risiko for kreft..

Hos kvinner med BRCA1 / 2 lidelser er risikoen for å utvikle brystkreft 45-87%, mens gjennomsnittlig sannsynlighet for denne sykdommen bare er 5,6%. Sannsynligheten for å utvikle ondartede svulster i andre organer øker også: eggstokkene (fra 1 til 35%), bukspyttkjertelen og hos menn - i prostata..

Genetisk disposisjon for arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (Lynch syndrom)

Tykktarmskreft er en av de vanligste kreftformene i verden. Omtrent 10% av befolkningen har en genetisk disposisjon for det.

En genetisk test for Lynch syndrom, også kjent som arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (NPCR), oppdager sykdommen med 97% nøyaktighet. Lynch syndrom er en arvelig sykdom der en ondartet svulst påvirker tarmens vegger. Det antas at omtrent 5% av alle tilfeller av kolorektal kreft er assosiert med dette syndromet..

Definisjon av en mutasjon i BRaf-genet

I nærvær av melanom, skjoldbruskkjertel eller prostata svulster, ovarie- eller tarmtumorer, anbefales det (og i noen tilfeller obligatorisk) å teste for BRaf-mutasjon. Denne studien vil hjelpe deg med å velge riktig tumorbehandlingsstrategi..

BRAF er et onkogen som er ansvarlig for koding av et protein som ligger i signalveien Ras-Raf-MEK-MARK. Denne banen regulerer normalt celledeling under kontroll av vekstfaktorer og forskjellige hormoner. En mutasjon i BRaf-onkogenet fører til overdreven ukontrollert spredning og motstand mot apoptose (programmert død). Resultatet er flere ganger akselerert cellemultiplikasjon og vekst av svulster. I følge indikasjonene i denne studien konkluderer spesialisten med muligheten for å bruke BRaf-hemmere, som har vist en betydelig fordel i forhold til standard cellegift..

Analysemetode

Enhver genetisk analyse er en kompleks flerstegsprosedyre.
Det genetiske materialet for analyse er hentet fra celler, vanligvis fra blodceller. Men nylig bytter laboratorier til ikke-invasive metoder og noen ganger isolerer DNA fra spytt. Det isolerte materialet blir utsatt for sekvensering - bestemmelse av sekvensen av monomerer ved bruk av kjemiske analysatorer og reaksjoner. Denne sekvensen er den genetiske koden. Den resulterende koden sammenlignes med referansekoden, og det bestemmes hvilke regioner som tilhører visse gener. Basert på deres tilstedeværelse, fravær eller mutasjon, trekkes en konklusjon om testresultatene.

I dag er det mange laboratorier i genetiske analyser, hver av dem er bra i visse situasjoner:

  • FISH - metode (fluorescens in situ hybridisering). Et spesielt fargestoff injiseres i det biomaterialet som mottas fra pasienten - en DNA-test med fluorescerende merker, som er i stand til å vise kromosomale avvik (avvik) som er viktige for å bestemme tilstedeværelsen og prognosen for utviklingen av visse ondartede prosesser. For eksempel er metoden nyttig i å identifisere kopier av HER-2 genet, et viktig trekk i behandlingen av brystkreft..
  • Comparative genomic hybridization (CGH) metode. Metoden lar deg sammenligne DNA fra pasientens sunne vev og tumorvev. En nøyaktig sammenligning gjør det klart hvilke DNA-regioner som er skadet, og dette gir verktøy for å velge målrettet behandling.
  • Ny generasjon sekvensering (NGS) - i motsetning til tidligere sekvenseringsmetoder, "kan den" lese "flere deler av genomet på en gang, derfor gjør det prosessen med å" lese "genomet mer effektivt. Den brukes til å bestemme polymorfier (erstatning av nukleotider i DNA-kjeden) og mutasjoner assosiert med utvikling av ondartede svulster i visse deler av genomet.

På grunn av det store antallet kjemiske reagenser er genetiske forskningsprosedyrer ganske økonomiske. Vi prøver å etablere den optimale kostnaden for alle prosedyrer, og derfor starter prisen for slike tester på 4800 rubler..

Risikogrupper

Personer som har minst en av følgende faktorer er i fare for arvelig kreft:

  • Flere tilfeller av samme kreft i en familie
    (for eksempel magekreft hos bestefar, far og sønn);
  • Sykdommer i tidlig alder for denne indikasjonen
    (for eksempel kolorektal kreft hos en pasient yngre enn 50);
  • Et enkelt tilfelle av en bestemt type kreft
    (for eksempel eggstokkreft, eller trippel negativ brystkreft);
  • Kreft i hvert av de parede organene
    (for eksempel kreft i venstre og høyre nyre);
  • Mer enn en type kreft hos en slektning
    (for eksempel en kombinasjon av bryst- og eggstokkreft);
  • Kreft ikke karakteristisk for pasientens kjønn
    (for eksempel brystkreft hos en mann).

Hvis minst en faktor fra listen er karakteristisk for en person og hans familie, bør du konsultere en genetiker. Han vil avgjøre om det er en medisinsk tilstand for å ta en genetisk test..

For å oppdage kreft på et tidlig stadium, bør bærere av arvelig svulstsyndrom undersøkes grundig for kreft. I noen tilfeller kan risikoen for å utvikle kreft reduseres betydelig gjennom forebyggende kirurgi og medisinforebygging..

Det genetiske "utseendet" til en kreftcelle endres under utvikling og mister sitt opprinnelige utseende. Derfor, for å bruke de molekylære egenskapene til kreft til behandling, er det ikke nok å studere bare arvelige mutasjoner. Molekylær testing av biopsi eller kirurgiske prøver for å identifisere svake punkter i svulsten.

Under testen blir svulsten analysert, et individuelt molekylært pass utarbeidet. I kombinasjon med en blodprøve, avhengig av hvilken test som kreves, utføres en kombinasjon av forskjellige genom- og proteintester. Som et resultat av denne testen blir det mulig å foreskrive målrettet terapi som er effektiv for hver type eksisterende svulst..

Forebygging

Det er en oppfatning at for å bestemme disposisjonen for kreft, kan du lage en enkel analyse for tilstedeværelsen av svulstmarkører - spesifikke stoffer som kan være avfallsprodukter fra svulsten..

Økningen i indikatoren kan avhenge av en rekke årsaker som ikke er helt relatert til kreft. Samtidig er det eksempler på mennesker med kreft, hvis tumormarkørverdier holdt seg innenfor det normale området. Spesialister bruker svulstmarkører som en metode for å spore forløpet til en allerede oppdaget sykdom, hvis resultater må kontrolleres på nytt.

For å identifisere sannsynligheten for genetisk arv i utgangspunktet, hvis du er i fare, må du søke råd fra en onkolog. En spesialist, basert på din anamnese, vil konkludere med behovet for visse studier.

Det er viktig å forstå at beslutningen om å utføre en test skal tas av legen. Selvmedisinering i onkologi er uakseptabelt. Feiltolkede resultater kan ikke bare forårsake for tidlig panikk - du kan rett og slett gå glipp av tilstedeværelsen av kreftutvikling. Oppdagelse av kreft på et tidlig stadium i nærvær av riktig behandling levert i tide gir en sjanse for utvinning.

Skulle du få panikk?

Kreft er en uunngåelig følgesvenn av en langvarig organisme: sannsynligheten for at en somatisk celle akkumulerer et kritisk antall mutasjoner er direkte proporsjonal med levetiden. Det at kreft er en genetisk sykdom, betyr ikke at den er arvelig. Det overføres i 2-4% av tilfellene. Hvis din slektning er diagnostisert med en onkologisk sykdom, ikke få panikk, dette vil skade både deg selv og ham. Se en onkolog. Fullfør studiene han tildeler deg. Det er bedre hvis det er en spesialist som overvåker fremgangen innen kreftdiagnostikk og -behandling og er klar over alt du nettopp har lært. Følg anbefalingene hans og ikke bli syk.

Kreft predisposisjon

Hver person arver et sett med gener fra foreldrene sine: noen av dem beskytter mot kreft, andre øker kroppens sårbarhet for svulster. Når gener fungerer normalt, vokser celler og deler seg normalt. Hvis et gen muterer, endres også proteinet det koder for. Mutasjoner (gennedbrytninger) som overføres fra foreldre til barn kalles kimceller. I 15% av tilfellene er de ansvarlige for predisponering for kreft..

Hvilke gener som forårsaker kreft?

To grupper av gener er assosiert med kreft: tumorundertrykkende gener og onkogener. Førstnevnte har en beskyttende funksjon og begrenser cellevekst. Hvis mutasjoner forekommer i slike gener, lærer cellene evnen til å dele seg ukontrollert og danne en svulst. Omtrent 30 slike suppressorgener er kjent innen forskning om kreftfølsomhet. Blant dem er BRCA1, BRCA2, p53 (mutasjoner av dette genet finnes i 50% av tilfellene i ondartede svulster), etc..

Onkogener er muterte proto-onkogener som under normale forhold bestemmer antall delingssykluser for en sunn celle. Forstyrrelser i disse genene lar cellen vokse og dele seg ukontrollert, noe som fører til dannelse av svulster. Blant onkogener, som HER2 / neu, ras er godt studert.

Når en kreftfølsomhetstest er nødvendig?

Genetisk testing utføres når det er mistanke om en familiær transport av medfødt kreft tilbøyelighetssyndrom. Tegn på predisposisjon for kreft er:

  • gjentatte tilfeller av onkopatologisk sykelighet hos nære slektninger (spesielt i flere generasjoner), påvisning av svulster av samme type hos slektninger;
  • oppdage kreft i en uvanlig ung alder (under 50 år);
  • episoder av tilbakevendende svulster hos samme pasient.

Fordeler med genetisk testing for å bestemme mottakelighet for kreft

Beslutningen om å gjennomgå en slik studie er individuell, den tas etter samråd med behandlende lege og samtale med familiemedlemmer. Kreft predisposisjon testing lar deg:

  • lære om transport av gener som øker risikoen for å utvikle svulster (denne informasjonen lar deg redusere sannsynligheten for å utvikle sykdommen ved å korrigere livsstilen din, regelmessig gjennomgår medisinske undersøkelser, gjennomgår forebyggende behandling);
  • redusere angstnivået hvis en nær slektning blir diagnostisert med kreft.

Det er viktig å forstå at genetisk testing for kreftfølsomhet har visse begrensninger og medfører psykologiske konsekvenser. Basert på resultatene av studien er det nødvendig å konsultere en genetiker.

Hva er genetisk testing

Kreftfølsomhetstesting innebærer å analysere DNA og RNA, kromosomer og noen proteiner. Spesielle tester kan forutsi risikoen for å utvikle en bestemt onkopatologi, identifisere bærere av endrede gener, nøyaktig identifisere sykdommen og forutsi forløpet.

Moderne genetikk bruker mer enn 700 tester for å bestemme følsomheten for forskjellige typer kreft (inkludert eggstokker, bryst, tykktarm, etc.). Denne listen oppdateres årlig.

Genetiske studier for mottakelighet for kreft er prediktive, det vil si at resultatene deres lar oss vurdere risikoen for å utvikle svulster hos en bestemt person i løpet av livet. Samtidig sier statistikk at ikke alle bærere av tumorassosierte gener blir syke..

Du kan bli screenet for kreftfølsomhet ved Genomed Medical Genetic Center.

Onkologi. Analyse for genetisk disposisjon.

Jeg vil komme meg litt fra svulstmarkører. Abonnentene mine hadde mange spørsmål om analysen for genetisk predisposisjon. Derfor vil jeg i dette innlegget snakke om det. Og den neste kommer jeg tilbake til markører.

"Hva er en genetisk kreftprøve?.
Genetisk analyse for kreft avslører risikoen for å utvikle onkopatologier:
-bryst;
-eggstokker;
-livmorhalsen;
-prostata;
-lunger;
-spesielt tarmene og tykktarmen.

Det er også en genetisk diagnose for noen medfødte syndromer, hvis eksistens øker sannsynligheten for å utvikle organkreft:
-Li-Fraumeni syndrom snakker om risikoen for å utvikle kreft i hjernen, binyrene, bukspyttkjertelen og blodet;
-Peitz-Jegers syndrom snakker om sannsynligheten for onkopatologier i fordøyelsessystemet (spiserør, mage, tarm, lever, bukspyttkjertel).

Hittil har forskere oppdaget en rekke gener, endringer som i de fleste tilfeller fører til utvikling av onkologi..
Dermed beskytter BRCA1- og BRCA2-gener kvinner mot å utvikle eggstokkreft og brystkreft, og menn mot prostatakreft. Fordelinger i disse genene viser tvert imot at det er en risiko for å utvikle onkopatologi av denne lokaliseringen. En analyse for en genetisk disposisjon for kreft gir informasjon om endringer i disse og andre gener..

"Kan alle ta en slik analyse?"

Det er ingen kontraindikasjoner for å bestå denne testen..

"Hvordan bli testet?"

For pasienten er dette en rutinemessig blodprøve fra en blodåre.

"Hvorfor blir ikke en slik analyse gjort under den profylaktiske undersøkelsen?"
Når de forsket på resultatene av denne analysen, fant forskere at mange års genetisk forskning ikke hadde en betydelig innvirkning på dødeligheten til kvinner fra bryst- og eggstokkreft. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningdiagnostisk metode (utført for hver person). Og hvordan foregår undersøkelsen av risikogrupper?.

Hovedvekten av analysen på den genetiske disposisjonen for kreft er at hvis et bestemt gen brytes, har en person en risiko for å utvikle seg eller risikoen for å overføre dette genet til sine barn..

"Hvor nøyaktig er analysen?"
Svaret som mottas, kan ikke 100% forsikre pasienten om at han eller hun vil eller ikke vil få kreft. Et negativt genetisk testresultat indikerer at risikoen for å utvikle kreft ikke overstiger gjennomsnittstallene i befolkningen. Et positivt svar gir mer nøyaktig informasjon. Så hos kvinner med mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener er risikoen for å utvikle brystkreft 60-80%, og for eggstokkreft - 40-60%.

"Må jeg ta en slik analyse?"
Denne analysen har ikke klare indikasjoner for levering, enten det er en viss alder eller pasientens helsetilstand. Hvis moren til en 20 år gammel jente har blitt diagnostisert med brystkreft, bør hun ikke vente 10 eller 20 år på å bli undersøkt. Du kan umiddelbart gjennomgå en genetisk studie for kreft for å bekrefte eller ekskludere en mutasjon av gener som koder for utvikling av onkopatologier.

For prostata svulster er det nyttig for alle menn over 50 år med prostata adenom eller kronisk prostatitt å ha en genetisk diagnose for å vurdere risikoen. Men det er mest sannsynlig upassende å diagnostisere personer i hvis familie det ikke var noen tilfeller av ondartet sykdom..

Indikasjoner for genetisk analyse for kreft er tilfeller av å oppdage ondartede svulster i blodslektninger. Og en undersøkelse skal foreskrives av en genetiker, som deretter vil evaluere resultatet. Alderen til pasienten for bestått testen spiller ingen rolle, siden nedbrytningen i genene er iboende fra fødselen, så hvis BRCA1- og BRCA2-genene er normale i en alder av 20 år, er det ingen vits i å utføre den samme studien etter 10 eller flere år.

"Hva er normene for en slik analyse?"

Genetisk testing for kreft er ikke en studie med klare normer. Du bør ikke håpe at du får hendene på et resultat der det blir klart skrevet "lav", "middels" eller "høy" kreftrisiko. Resultatene av undersøkelsen kan bare vurderes av en genetiker. Flere mutasjoner må undersøkes for datagyldighet. For eksempel for bryst- og eggstokkreft blir 7 mutasjoner undersøkt for lungekreft - 4 mutasjoner.

Ingen duplikater funnet

Hallo. Vi fant deg ikke på VK, det er mange mennesker med dette kallenavnet. Direkte og rask takk.
F.Kr. i moren min (etter overgangsalderen, 53, ble en godartet svulst gjenfødt, som hun hadde i 10 år, verken hun eller legene la vekt på) og søstrene hennes (oppstod før overgangsalderen, 45), men de har forskjellige fedre.

Kan jeg gjøre en gentest for mutasjoner i BRCA-gener 1 og 2 uten henvisning fra en genetiker, og hvis testen er negativ, ikke konsultere ham? I byen vår er det verken det ene eller det andre. Det er en mulighet til å ta blodprøver i et betalt laboratorium i byen vår, og selve laboratoriet er i en annen (klinikken er heldig), og til og med se etter genetikk med dårlige resultater. På klinikkens nettside står det at beskrivelsen av analyseresultatene er gjort av en genetiker. PCR-analyse.

Spiller det noen rolle om analysen gjøres i et konvensjonelt laboratorium eller i et laboratorium basert på en onkologisk dispensar? Det er en mulighet til å gjøre det i Zeldi-laboratoriet (de tar materiale fra byen vår) eller i Invitro i en nærliggende by.

Funksjoner av diagnostikk av onkologiske sykdommer

God ettermiddag! Nylig har vi sett et enestående bilde av endringer i omverdenen. Dette skyldes coronavirus. Men dessverre har andre sykdommer ikke forsvunnet, spesielt med hensyn til onkologisk.

Situasjonen med coronavirus har en veldig sterk innvirkning på diagnosen asymptomatisk og tidlig brystkreft..

Dette skyldes det faktum at brystkreft er den vanligste kreftformen og en av få kreftformer som kan oppdages ved hjelp av relativt enkle diagnostiske tester tilgjengelig i konvensjonelle klinikker som nettopp har begynt å åpne dørene. (Du kan lese om screening for andre onkologiske sykdommer på kanalen min - https://zen.yandex.ru/media/id/5cc851c9e6420f00b3fb54f0/chto.)

For øyeblikket, når restriksjoner på rutinemessige undersøkelser og medisinske undersøkelser er fjernet, er det spesielt viktig å kunne diagnostisere i tide.

Derfor ber jeg deg om å lagre og hjelpe til med formidling av all informasjon som potensielt kan hjelpe deg og dine nærmeste!

Litt om meg, slik at det er forståelse for hvem som skriver dette innlegget - Vorotnikov Vladimir Vladimirovich, Ph.D., kirurg-onkolog, jeg har viet mer enn 10 år av livet mitt til diagnostisering og behandling av brystkreft (https://taplink.cc/dr_vorotnikov mer detaljert informasjon)

Så hva er hovedpoengene i diagnosen brystkreft du trenger å vite:

For tidlig diagnose av brystkreft anbefales det å utføre en røntgenundersøkelse av brystkjertlene - mammografi. Og som regel anbefales det å starte i en alder av 40 år, men for øyeblikket er det ingen generelt aksepterte anbefalinger angående alderen til begynnelsen av forskningen og frekvensen (i Russland, i henhold til det profylaktiske medisinske undersøkelsesprogrammet, fra fylte 40 år, en gang hvert annet år).

Brystkreft, som enhver annen kreft, forekommer oftest over 50 år og toppen opptrer i en alder av 62,5 år. Imidlertid kan det også forekomme i en yngre alder, det påvirkes av eksisterende risikofaktorer, arvelighet, historie med brystveggsbestråling og så videre..

Mammografi kan foreskrives om nødvendig, og i en yngre alder under 40 år er hovedbegrensningen forbundet med høy tetthet av brystvev i ung alder og hos kvinner som ikke har født.

De fleste brystkreftformer blir diagnostisert som et resultat av utført mammografi. Men de fleste av disse endringene på mammografi er godartede..

En klinisk mistenkelig svulst bør biopsies uavhengig av resultatene av instrumentelle studier, siden 10 til 15 prosent av slike endringer kanskje ikke er synlige på mammografi (spesielt kreft i lungene).

Kvinner som under forebyggende mammografi avslørte endringer i brystkjertelvevet, krever som regel ytterligere diagnostikk:

-Kontrast mammografi

-Ultralydundersøkelse (ultralyd)

-Biopsi, inkludert under ultralydkontroll i tilfelle ikke-håndgripelig svulst.

Kategorien for klassifisering av undersøkelsen din i henhold til BIRADS må angis. Mer om dette på min kanal

Selv om biopsi anbefales for alle BI-RADS-kategorier fra 4, kan sannsynligheten for malignitet klassifiseres som lav, moderat eller høy i BI-RADS 4-underklassifiseringer som 4a, b eller c. Det vil si at en ondartet sykdom ikke trenger å bekreftes etter histologisk undersøkelse..

Ultralydundersøkelse (ultralyd) av brystet er et viktig diagnostisk tillegg til mammografi og brukes til å skille mellom faste (tette) og cystiske formasjoner.

Magnetic resonance imaging (MRI) er en av de mest følsomme diagnostiske metodene og kan oppdage kreftlesjoner som ikke er synlige ved fysisk undersøkelse, mammografi eller ultralyd. Imidlertid er det en rekke ulemper, for eksempel er bruk av MR assosiert med risikoen for falske positive biopsier og kan føre til overdiagnose. Derfor anbefales som regel ikke MR av brystkjertlene i rutinemessig praksis for de fleste kvinner.

Bryst-MR brukes under følgende omstendigheter:

- For pasienter med aksillære metastaser og klinisk uoppdagelig primær svulst.

- Når svulsten er klinisk større enn estimatet av mammografi (spesielt hvis brysttettheten er høy, som regel hos unge kvinner som ikke har født).

- For kvinner med Paget brystkreft som ikke har en klump på fysisk undersøkelse og mammografi.

- Hos kvinner med stadium II / III brystkreft som er planlagt for preoperativ (neoadjuvant) systemisk behandling. (For å vurdere muligheten for å bevare brystkjertelen i henhold til resultatet av behandlingen)

- For kvinner med svært høy risiko for å utvikle andre brystkreft (for eksempel på grunn av tilstedeværelsen av en genetisk mutasjon eller tidligere brystveggstråling for lymfoproliferativ sykdom).

Mistenkelige endringer funnet på MR bør biopsieres for å bekrefte diagnosen før planlegging for siste operasjon.

Hos en pasient med et mistenkelig mammografisk bilde eller håndgripelig brystsvulst, er en obligatorisk diagnostisk metode en biopsi (trefinbiopsi med histologisk undersøkelse, finnål aspirasjonsbiopsi med cytologisk undersøkelse kan bare brukes hvis det ikke er mulig å utføre trefinbiopsi på grunn av lavt informasjonsinnhold).

Kirurgisk biopsi (eksisjonsbiopsi, sektoriell reseksjon, eller som det heter i Russland - en nippel) bør ikke brukes som et diagnostisk verktøy, bortsett fra når trefinbiopsi under palpasjonskontroll eller visualisering ved bruk av (MMG eller ultralyd) ikke er mulig.

Materialet ble utarbeidet på bakgrunn av anbefalinger hentet fra artikkelen på UPTODATE-portalen.

Diagnostisk evaluering av kvinner med mistanke om brystkreft

Forfattere: Laura J Esserman, MD, MBA Bonnie N Joe, MD, PhD

Seksjonsredaktører: Anees B Chagpar, MD, MSc, MA, MPH, MBA, FACS, FRCS (C) Daniel F Hayes, MD

Nestlederredaktør: Wenliang Chen, MD, PhD

Alle emner oppdateres etter hvert som nye bevis blir tilgjengelige og fagfellevurderingsprosessen vår er fullført.

Gjennomgang av litteratur gjennom: Mai 2020. | Dette emnet ble sist oppdatert: 30. mai 2019.

Hvis noen er interessert, kan jeg kaste bort en liste med referanser fra 128 kilder)

Alle kontaktene mine er på instagrammet mitt @dr_vorotnikov

Jeg vil gjerne ha spørsmål i kommentarene.!

Inside American Oncology, del 43

Jeg fortsetter historien min om spiserørskreft, amerikansk onkologi og relaterte hendelser. Forrige innlegg om onkologi her, andre i profil.

Kapittel 125. Nok en infusjon av Opdivo.

Det var tilbake 28. mai. Det var ingen spesielle forskjeller fra de forrige, men ved inngangen til avdelingen var det kø ved sjekkpunktet. Sykepleieren målte temperaturen, skrev ned navnene og lot ikke eskorte inn. Foran meg sto en halvdød gammel kvinne i en stol som ble rullet av en stor neger, jeg vet ikke, en slektning eller en sykepleier (innsatt). Han kalte fødselsdatoen, det viste seg at hun ikke var så gammel, 65 år gammel, bare et høyt avansert stadium av kreft. Han krevde at de slapp ham inn, forklarte at den gamle kvinnen måtte mates, vannes, og han trengte å snakke med legen, hun selv kunne ikke gjøre noe. Sykepleieren beklaget følgende regler: Vanligvis er det under 50 personer i hallen, men nå ikke mer enn 17, og det samme antallet pasienter bør behandles, hvis han får lov til å komme inn, vil ikke noen av pasientene få plass. Og de vil ta vare på pasienten, og når legen kommer, vil de ringe og la legen snakke.

Jeg overtalte, negeren la igjen et telefonnummer og gikk og ventet et sted nede, og sykepleieren forlot posten hennes, ba meg vente og kjørte den gamle kvinnen til å registrere seg. Så så jeg at hun flere ganger kom opp og ga den gamle kvinnen en drink. Det var noen flere ikke-gående pasienter i køen uten å følge, sykepleierne rullet dem selv der det var behov for det.

Infusjonen skjedde uten hendelser, men i en samtale med paramedikeren Christie ble noe klart. Først viste det seg at datoene for infusjonene var planlagt for meg helt til slutten av september. Det overrasket meg litt, det var planlagt ferdig i juli. Jeg spurte hva som var galt - hun svarte at det ville bli en ny CT-skanning i midten av juli, og basert på resultatene, ville legen bestemme seg for å fortsette Opdivo. Nå så jeg på siden - de fikset det, nå er det oppført som Opdivo 25. juni, CT-skanning 16. juli, Opdivo og lege Xis avtale 23. juli og deretter stillhet.

For det andre sa jeg at jeg hadde gjort en gastroskopi i klinikk 1, men jeg vet ikke resultatene ennå. Christie klatret inn i datamaskinen, viser det seg at hun kan se operasjonsrapporten fra Klinikk 1. Hun leste den flytende, sa at den bare sa om utvidelse (utvidelse av spiserøret), men ingenting om biopsi og svulst. Men jeg visste det før.

Kapittel 126. Mislykket samtale med lege O.

Hvis du husker, ble jeg bedt om å gjøre en avtale med kirurgen etter gastroskopien, som jeg gjorde for 1. juni. 1. juni om morgenen klatret jeg på nettstedet - besøket er ikke oppført. Jeg ringte dem - oh-oh, vi har ikke det i systemet, det har gått et sted. Tiden ble satt om en uke 8. juni. De har et fullstendig rot.

8. juni ringte ikke Dr. O heller, beboeren ringte. Til hovedspørsmålet, om de fant noe dårlig, svarte han ikke, han gjentok den samme sangen: siden de ikke tok en biopsi, så var det ingenting å ta fra. Jeg spurte hvorfor det fortsatt ikke er noen rapport på nettstedet - jeg sa at de vanligvis ikke gir dem ut til pasienter, men for min skyld vil de legge dem ut. En time senere la de det ut, det samme var der: anestesi var slik og slikt, utvidelse ble gjort på denne måten, ikke et ord om tilstedeværelse eller fravær av en svulst. La oss anta at alt er i orden.

På spørsmål om hvor ofte vedheft vises og når det vil være nødvendig å utvide igjen, svarte han ikke noe bestemt. Men Dr. O vil se meg om to måneder, i begynnelsen av august, og med en CT-skanning. CT-skanning vil bare være klar i klinikk 2.

Jeg føler meg normal, maten går forbi, ingen smerter. For å feire begynte han å skjemme bort seg deilig og la til 2 kg. Han stoppet umiddelbart og kom tilbake til sitt normale kosthold. Jeg avdekket sykkelen min og kjørte en kjøretur sist lørdag. Det er en ganske lang sykkelsti som går gjennom parken langs elva. Inngangene til parken er stengt, men hvis du vet hvor du skal legge igjen bilen din og hvordan du kommer inn i parken med grønnsakshager, kan du ri for din egen glede. Det var nok slike smarte, men ikke mengden. Jeg syklet i 3 timer med stopp og pauser, så så jeg på kartet - jeg kjørte 25 km, noe som er mye for meg. Jeg prøvde også en oppblåsbar kajakk, ikke min, ropte den brunhårede kvinnen for en tur.

Kapittel 127. Om covid og pogroms.

Her har vi en revolusjon. Alle bekjente kranglet, noen for Trump, andre for BLM, du er redd for å si et ord slik at noen ikke blir dødelig fornærmet av deg. Ordføreren i Chicago, Lori Lightfoot, selv om hun var svart igjennom og kom til makten under slagordet Black Lives Matter, etter å ha sett pogromene, ringte Nasjonalgarden søndag morgen (31. mai). På en minnelig måte burde det ha vært på lørdag. Innen tirsdag hadde pogromene stoppet, bare to ble drept i byen, hundre og noe såret. Materielle skader er store. Target ble knust og plyndret i nærheten av huset der moren min bor. Heldigvis handler hun ikke nå på grunn av covid.

Nå er det fredelige demonstrasjoner. Det var ingen pogromer i de hvite forstedene våre, det var samlinger. Unge mennesker og studenter, alle demokrater, uttrykte solidaritet med den avdøde Floyd, stod på knærne i 8 minutter, og i noen sekunder takket politiet til slutt for deres tilbakeholdenhet.

Midtdatteren min i New York går på samlinger. Den eldste går ikke, jobber, men er i solidaritet med søsteren. Jeg prøvde å finne ut hva de, vellykkede hvite jentene, bryr seg om. Jeg forberedte meg på samtalen, leste forskjellige ting om svarte, hvis jeg er interessert, vil jeg presentere mine konklusjoner. Men døtrene nevnte aldri hudfarge, ifølge dem er hovedmålet med protestene å reformere politiet og kontrollere det slik at verken svarte eller hvite er redde for politiet. Et slikt mål har rett til å eksistere, men på en eller annen måte passer det ikke godt med det vi ser på TV..

Hvordan selskapet jeg jobber reagerte på hendelsene. Direktøren (administrerende direktør) sendte ett brev: vi er klar over og solidarisk, i vårt selskap er alt i orden med likestilling, men i tilfelle jeg opprettet en kommisjon med tre fargede ansatte (leder for HR og to ledere som jeg ikke kjenner), hvis de vil ha noen forslag til hvordan du kan gjøre det enda bedre, jeg vil gjerne implementere det. Vi har svarte i selskapet vårt, for det meste jenter i kundesenteret, men det er også to innen IT, en tester og en enikey. Det var en fantastisk svart fyr - sjefen for QA, han sluttet for tre år siden. De fungerer helt fint, ikke verre enn arbeidere i andre regnbuens farger, ingen klager på dem.

Byen åpner seg gradvis etter covid. I forstedene har restauranter med uteservering åpnet. Senteret burde også vært, men eierne er redde for å åpne seg på grunn av demonstrasjonene. I noen andre stater er alt åpent, og til og med masker er ikke nødvendig. Folk skyndte seg til å hvile i disse statene slik at sommeren ikke skulle gå helt tapt. De er redde for å bo på hotell, de leier hus på AirBnb. Min bror og hans familie er nå i North Carolina, de bor også i et hus, går til stranden, de er veldig glade.

Onkologens notater. Del 1

Forebygging er viktig, forebygging er nødvendig.

I 2018 ble det gjennomført en folkehelseundersøkelse i Storbritannia. Intervjuene ønsket å vite hvor riktig befolkningen estimerer de virkelige risikofaktorene for kreft og tror på kreftmyter. Resultatene var underholdende.

For eksempel var det mer sannsynlig at personer som korrekt vurderte de virkelige risikofaktorene for kreft, trodde på kreftmyter. Og vice versa. Til slutt svarte menn litt bedre enn kvinner, kaukasiere svarte betydelig bedre enn andre etniske grupper; mennesker med sunn livsstil - litt bedre enn mennesker med usunn livsstil og personer med høy utdannelsesnivå og høy sosioøkonomisk status - er moderat bedre enn fattige og dårlig utdannede. Resultatene har forresten blitt verre sammenlignet med forrige meningsmåling..

Så, hvilke faktorer i utviklingen av kreft er ikke myter? Hva er kjent og hva er bevist hittil? Fra et statistisk synspunkt, hvis du fjerner alle disse risikofaktorene, kan forekomsten av kreft reduseres med 30-50 prosent. Statistikk forteller oss at av 100 personer som har besøkt dette emnet, vil nesten 30 utvikle kreft i løpet av livet. Heldigvis er kreft som reagerer godt på behandlingen mer vanlig: basalcellekreft (den såkalte "hvite" hudkreft), den innledende fasen av melanom (dvs. n. "svart" hudkreft), prostatakreft. Sjansene for en fullstendig kur i den første fasen av brystkreft er også gode (ca. 100%).

Hvis du ekskluderer de viktigste (jeg understreker - de viktigste) risikofaktorene, vil 15-20 av 100 i stedet for 30 personer bli syke. Nå litt mer om de viktigste risikofaktorene som kan påvirkes av å endre livsstil:

1. Selvfølgelig er røyking, inkludert tyggesnus og passiv røyking (den viktigste faktoren av alle).

2. Økt kroppsvekt (kroppsmasseindeks over 25, den største negative rollen i dette spilles av magefett). Forresten spiller massen av magefett en kolossal rolle i andre sykdommer: fra hjerneslag og hjerteinfarkt til impotens og Parkinsons sykdom..

4. Et balansert kosthold beskytter mot kreft: grønnsaker, frukt, fullkorn, belgfrukter, høykvalitets vegetabilske oljer (linfrø, gresskar, raps). Mindre sukkerholdige drinker. Mindre rødt kjøtt, mindre salt. Hvis du vil, kan denne maten kalles Middelhavet..

Hvordan beskytter frukt og grønnsaker mot kreft? Det er ikke kjent nøyaktig. Ballaststoffer antas å spille en viktig rolle, i tillegg til noen vitaminer og sekundære plantestoffer. For eksempel er det bevis for at grønn te og gurkemeie beskytter mot lymfomer. Problemet er at i dette tilfellet bør du drikke flere liter grønn te per dag: i studien tok folk grønn te-konsentrat i kapsler...

Det viktigste er ikke å bryte pannen fra innsats. Ellers, som ofte skjer, gjør en person alt så riktig som mulig, han får ikke kreft, og gjøken flyr over reiret og taket lekker. )))

5. Økt alkoholforbruk. Ikke mer enn 10 g absolutt alkohol for kvinner og ikke mer enn 20 g for menn per dag.

6. Økt soleksponering, spesielt solbrenthet, som har en kumulativ (kumulativ) effekt.

7. Profesjonell kontakt med kjemikalier (benzen, løsningsmidler), såkalte kreftfremkallende stoffer. Listen er lang. Det samme gjelder dem asbest, matform. Pluss stråling, innendørs radon.

8. For kvinner er fødsel og spesielt amming gunstig. Bruk av substitusjonsterapi for behandling av menopausale klager øker også risikoen litt..

9. Viral hepatitt B, C, D og papillomavirus.

10. Noen forebyggende medisinske undersøkelser kan forhindre kreft.

De viktigste risikofaktorene i utviklede land er de tre første. For land i tredje verden er også kroniske virusinfeksjoner høyt blant de viktigste risikofaktorene.

Men hva med myter? Myter er alt annet: stress, akrylamid, elektrisk smog, søtningsmidler, drikking av plastflasker, GMO'er... Det er ingen konkrete bevis for disse faktorene. Det vil si at de ENHET er et spørsmål om tro.

I utviklede land har befolkningen tilgang til regelmessige forebyggende undersøkelser. Jeg vil ikke gå inn på detaljer om hvilke typer forebygging som finnes i onkologi. Men det er fornuftig å kort skissere metodene for moderne diagnostikk. Og selvfølgelig trenger pasienter med høy risiko for å utvikle visse svulster selvfølgelig en individuell plan for forebyggende undersøkelser (for eksempel med familiær adenomatøs polypose, med ulcerøs kolitt, svulstsyndrom, etc.). Vi vil snakke om dette en annen gang. © Onkologikum, 2020

Onkologens notater. Del 0

På et tidspunkt laget jeg en rekke innlegg om et bredt spekter av emner om onkologi og hematologi. Forpliktelsen til den tiden døde sakte ut. Nå bestemte jeg meg for å revidere og utvide de gamle innleggene, legge til ny informasjon og skrive nye. hvem vet, kanskje over tid vil en slags bok vise seg som "Oncology for Dummies".

Jeg vil prøve å snakke så enkelt som mulig om komplekset.

Måtte kolleger og mennesker med biologiske spesialiteter tilgi meg de bevisste forenklingene jeg må ty til..

I kretsene til allmennheten hersker ofte feil og skadelige ideer om onkologi og onkologiske sykdommer. Disse misforståelsene støttes lett av en rekke galne, marginaliserte og lurede på nettet. Alt dette kompliseres av det faktum at russisk medisin opererer i en dyp krise på mange år..

Onkologiske sykdommer kalles ofte bare kreft, men "kreft" i medisinsk terminologi er en ondartet svulst av epitel (en svulst som kommer fra huden og slimhinnene), dette inkluderer karsinomer og kreft (f.eks. Plateepitelkarsinom, adenokarsinom). Andre svulster stammer fra andre typer vev: sarkom (muskelvev), ondartede blodsykdommer, nevroendokrine svulster, etc. Et mer riktig, optimalt begrep for kreft er en onkologisk sykdom, en ondartet svulst. For enkelhets skyld og kortfattethet vil jeg fremdeles ofte bruke det generelle begrepet kreft eller svulst.

Foreløpig, i det 21. århundre, er ikke en enkelt diagnose av "KREFT" nok. Det er som om jeg fortalte deg at jeg så en kul bil, som jeg virkelig likte, men nektet blankt å beskrive den, og enda mer så jeg ikke ville gi navnet og modellen til bilen. Senere vil jeg beskrive andre faktorer som hjelper til med å bedre forstå og beskrive, og derfor kurere, en spesifikk svulst hos en bestemt pasient..

På Internett og i mitt liv skrev / sa de til meg mer enn en gang med kvaler: "Men ingen vet hvordan Kreft oppstår!" Det var for 30-40-100 år siden. I et nøtteskall er årsaken til ondartet vekst en genetisk sammenbrudd som fører til ondartet celledegenerasjon..

Hver av oss kom ut av en enkelt celle, som delte seg raskt og målrettet på 9 eller så måneder, har vokst til en organisme på 3-4-5-6 kilo. For å oppnå dette har naturen utviklet listige mekanismer for celledeling, divergens, migrasjon og differensiering, som har blitt studert i mange tiår. Betydelig fremgang: Laboratoriene får jevnlig nyheter om at de for eksempel har vokst ut en hjertemuskulatur eller en musetann fra en celle, har lært å vokse hud osv. (her holdt jeg bevisst taus om epigenetikk, for ikke å komplisere).

Genetisk sammenbrudd (mutasjon) kan forekomme i forskjellige deler av genomet: i de såkalte onkogenene, som er nødvendige under menneskelig embryonal utvikling, i gener for å reparere DNA-skade (reparasjon). For noen onkologiske sykdommer er denne mekanismen enkel og veldig tydelig: for eksempel forekommer kronisk myeloid leukemi med en spesifikk sammenbrudd. Denne sammenbrudd fører også til dannelsen av et nytt gen som produserer et produkt - et protein, som er et enzym. Og dette enzymet forstyrrer differensiering (modning) og celledeling, noe som fører til leukemi - blodkreft (i dette tilfellet blir denne syke populasjonen av celler dominerende, fordi den får fordeler i vekst og overlevelse). Ved å blokkere dette enzymet kurerer vi raskt denne leukemien. I mange andre onkologiske sykdommer er mekanismen mer kompleks, og der snakker vi om en rekke sammenbrudd.

Oftest oppstår genetisk skade i løpet av en persons liv, dvs. aldring er den viktigste risikofaktoren for kreft. Det er bare det at ikke alle overlever til kreft. Mindre ofte arves tilbøyeligheten til kreft (ikke alle slike syndromer er fremdeles kjent). Utvilsomt påviste faktorer som øker risikoen for ondartede sykdommer er røyking, fedme, fysisk inaktivitet, en diett fattig i grønnsaker og frukt, alkoholisme, noen virussykdommer (viral hepatitt B, C, D, humant papillomavirus), stråling, noen kjemikalier (benzen) søvnmangel, økt soleksponering av huden (eksempel: høy risiko for melanom i den hvite befolkningen i Australia), etc. © Onkologikum, 2020

P.S. Beklager ingen bilder.

Når jeg leser kommentarene dine, planlegger jeg andre Notes-emner..

Disse tekstene er beskyttet av copyright, deres opptrykk eller annen kopiering, bortsett fra ikke-kommersiell bruk, er beskyttet av lov om opphavsrett. Delvis eller fullstendig kopiering, sitering eller annen kommersiell bruk av innholdet mitt som er lagt ut på Pikabu er ikke tillatt. Delvis eller full kopiering av innholdet som er lagt ut på kanalen for ikke-kommersielle formål er bare mulig hvis informasjonskilden er angitt. Samtidig er det forbudt å endre innholdet uten forfatterens samtykke.

Onkologi gjennom øynene til kjære

Hvordan kombinere arbeid og omsorg for en kjær.

Vi kjemper mot et stadium 4 lungeadenokarsinom. Min kone er syk. Dette er den 27. delen av historien min.

Jeg har allerede snakket om det merkelige trekk ved denne sykdommen, å manipulere direkte motsatte følelser. Fra triumferende stemning til fortvilelse, et kort øyeblikk. Og jeg kan bare ikke bli vant til det.

Så snart vi var glade for at hemoglobin gikk opp, viser det seg et par dager senere at det kollapset igjen. Og begynn på nytt. Slike fakta stresser og opprører meg veldig. Du må gå over følelsene dine og med et muntert, kanskje til og med tullete blikk, roe ektefellen din og si at dette ikke er noe. Og du kan bla gjennom alternativene selv og ta de riktige beslutningene. Men merkelig nok blir mine spådommer oppfylt. For etter en uke økte hemoglobinetallene til 107. Derfor tror kona mi på meg.

Vi holder kontakt med den behandlende legen gjennom budbringeren. Etter å ha lært om testresultatene, ble han enig med cellegift om å konsultere oss. Pausen viste seg tross alt å være anstendig.

Vel, det er her moroa begynner. Jeg mener å organisere slike turer. Alle avtaler og konsultasjoner finner sted på hverdager. Og jeg begynte som kjent 1. juni. Dette arbeidet er ganske spesifikt og krever nesten 24 timers oppmerksomhet. Det er mye informasjon, rapportering og en rekke forskjellige søppel, som etter min mening hindrer utførelsen av mine umiddelbare plikter. Nemlig salg av produktene våre.

Og midt i denne uroen og spenningen, etter å ha jobbet i bare en uke, må jeg vise mirakler av diplomati og klare å få en gratis dag til å besøke et onkologisk senter.

Naturligvis har jeg ikke noe valg. Og jeg fikk det.

Etter å ha jobbet en uke, skjønte jeg at oppholdet mitt her avhenger av hvor lang tid kona mi har. Nå, når hun føler seg perfekt, er borte fra henne og ikke klarer å personlig kontrollere tilstanden hennes, finner jeg ikke noe sted for meg selv. Jeg er redd for å savne et øyeblikk med mulig endring. Og jeg forstår at med det minste negative kan jeg rett og slett ikke gjøre det jeg gjør nå. Nå ser vi hverandre veldig lite. 15 minutter om morgenen og en og en halv time om kvelden.

Det er selvfølgelig også behov for økonomi. Ingen steder å gå. Men kostnaden for å skaffe dem er også viktig. Å ta vare på den nærmeste og kjæreste personen som det er livsfare over, har ingen pris!

Generelt er det litt vanskelig for nå. Men jeg jobber.

Og til slutt fikk de en funksjonshemming. De ga den første gruppen, i to år. Jeg måtte også bruke halvparten av karantenedagen. Kona ville selv ha reist i flere dager. Alle våre virksomheter (sosial tjeneste, pensjon, MFC) ligger i forskjellige deler av byen. For enkelhets skyld, sannsynligvis.

I går igjen i Balashikha, i den regionale apoteket. Vi fikk en avtale med en cellegift. Jeg vil ikke si at jeg er fornøyd. En nervøs ung mann som ble trukket av alle. Resepsjonen er mellom tidene. Han er ekstremt uforsiktig i uttrykk: "Åh! Du har adenokarsinom! Og to måneder fri! Det er mye! I løpet av denne tiden kan alt skje! Du må gjøre PET CT."

Jeg ser på min redde kone og er i ferd med å si: "Men når skal du holde kjeft!?"

Det er bra at han gjorde det uten min anbefaling.

Generelt sa han at den videre strategien vil bli bygget på grunnlag av undersøkelsesresultatene. Hvis alt er bra, så ferie. Hvis ikke, endrer vi behandlingsregimet.

Etter konsultasjonen hans måtte jeg jobbe hardt for å roe ektefellen min. Hun er selvfølgelig ikke hysterisk, og har det bra. En skikkelig fighter. Men her vil noen være urolige over slik kommunikasjon.

Vi ventet på veibeskrivelse. Påmeldt neste lørdag (heldig). Og gjorde en avtale med legen med resultatene. Jeg håper at alt vil være optimistisk der.

På vei tilbake, forbi minneverdige steder for oss, uten forvarsel, svingte jeg inn til nærmeste butikk. Vi kjøpte en matbit og gikk til en liten innsjø midt i en bjørkelund. Vi har ikke vært her på ti år. Greit! Og nattergalene synger. Roet seg litt, snakket og lykkelig, fortsatte på vei hjem.

Om morgenen svarte den behandlende legen. Jeg skrev at vi slutter å injisere hestimulanter.

Nå er jeg på toget i påvente av en arbeidsdag. Og ektefellen går for en presserende analyse for kreatinin. PET CT blir ikke gjort uten den.

Vi håper på det beste. Og jeg håper vi gjør alt for dette.

Ha en fin dag og optimisme alle sammen!

Hodgkins lymfom 4B. Symptomer, diagnose

Hei, jeg heter Vova og er 20 år gammel. Rett før bursdagen min fikk jeg vite at jeg har onkologi. Et sted fra 7. trinn var jeg redd for å få kreft, og nå fikk jeg et merke.

Symptomene startet for lenge siden. Etter å ha fullført det første året på universitetet (2018) begynte jeg å få en kraftig hoste som ikke forsvant på to måneder. Jeg studerte i Polen, men kom hjem til Ukraina på høytiden. Med hoste gikk jeg til den lokale legen, og han ledet meg ikke engang til røntgen og foreskrev et antibiotikum mot bronkitt. Jeg tok antibiotika og følte meg bedre, men etter en måned kom hosten tilbake, men den var ikke så sterk. Jeg bestemte meg for å score x "* og ikke gå noen vei, men tiden gikk, men hosten forble. Om vinteren, etter økten, bestemte jeg meg for å gå til en privat klinikk i Warszawa. Jeg gikk til en lungelege og han fikk meg til å gjennomgå en røntgen av brystet (foran og til venstre siden hver for seg fordi han ikke likte pusten i venstre lunge), alt viste seg å være rent der, så han kastet opp hendene og sa at han ikke visste hvorfor jeg hostet, det var desember 2018. Jeg forlot kontoret med sjelefred og mitt neste besøk til legen var allerede sommeren 2019, denne gangen var jeg bekymret for halsbrann og problemer med å svelge mat. Jeg fikk forskrevet omeprazol og jeg gikk en tur.

I desember 2019, like før nyttår, begynte svakhet, takykardi og nattesvette å plage meg, så jeg gikk til legen igjen. Jeg la merke til svakhet og takykardi, men for nattesvette fortalte jeg ikke legene, xs hvorfor. Jeg hadde en EKG, et hjerteekko, og de sa at alt er bra, forresten, det var i vinterferien i studiene, så jeg var i Ukraina. De sendte meg for å gjøre tester og de viste økte leukocytter, reduserte lymfocytter og noen andre indikatorer, avvikene var ubetydelige, så jeg fikk en pikk og dro til Polen for å studere.

Men i februar i år fant jeg harde baller på nakken. De gjorde ikke vondt, men jeg la merke til dem etter at nakken hovnet opp, så gjorde det vondt. Jeg leste på internett hva den kan snakke om og for å si det mildt dritt. Jeg fikk umiddelbart en avtale med den samme terapeuten som jeg var i desember 2018. Han følte meg og sa at ting kanskje ikke var veldig bra, sendte meg til ultralydskanning av lymfeknuter og røntgen. Dagen etter gjorde jeg en ultralydskanning og en røntgen. Hvis det fremdeles var helt uforståelig å ta etter ultralydet, så forsvant jorden under føttene mine når jeg leste radiologens mening. Inskripsjonen "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" på russisk betyr "en presserende onkologisk konsultasjon vises". Kort sagt hadde jeg en utvidet skygge av mediastinum og lungene.

Jeg visste ikke hva jeg skulle gjøre, etter at legen så resultatene, sa han umiddelbart at det kunne være Hodgkins lymfom og at jeg måtte gå til sykehuset for å få diagnosen. En CT-skanning og en lymfeknute-biopsi er nødvendig. Han skrev ut henvisningen, ringte sjefene til legen på sykehuset og ba ham komme om to dager med ting til den angitte adressen. Jeg var litt redd, men jeg visste godt at jeg ikke hadde noen forsikring. Som det viste seg er det veldig enkelt å lage det, spesielt hvis du er student, men en koronaviruspandemi var nært forestående, og dagen etter var jeg i Ukraina.

En dag senere ble jeg innlagt på sykehuset, hvor min bestefar for et og et halvt år siden ble operert for å fjerne en tarmsvulst (operasjonen var vellykket). Jeg visste ikke hvem jeg skulle dra til, så jeg spurte legen som opererte bestefaren min om råd. Etter å ha lyttet til symptomene mine, foreslo han også lymfom og ba meg om å gjøre ultralyd av bukhulen og alle perifere lymfeknuter. Det viste seg at lymfeknuter var i bukhulen og i lysken og armhulene og på nakken på begge sider + milten ble forstørret. Sendt til en hematolog. Hun var ikke der den dagen, så kirurgen fant ut listen over tester fra henne via telefon og tildelte oss en pil annenhver dag.

Jeg besto testene (jeg var 51, økte leukocytter, reduserte lymfocytter), gikk til legen (legen viste seg å være en kandidat for medisinsk vitenskap). Hun undersøkte meg, spurte om lymfeknuter mine gjorde vondt, jeg svarte nei og hørte igjen om en mulig diagnose - Hodgkins lymfom. I tillegg beskrev hun hvordan man skulle behandle denne sykdommen og ga en rekke eksempler fra kliniske tilfeller av pasientene med lymfom. Hun ringte også kirurgen og foreskrev biopsi samme dag, og ble også enig med overlegen til reproduksjonssenteret slik at jeg neste dag kunne donere en del av genetisk materiale for kryokonservering (i tilfelle tap av fruktbarhet)

Selve biopsien var vellykket. Alt skjedde under lokalbedøvelse. Jeg ble injisert med narkose og kuttet ut 4 lymfeknuter fra nakken (det var bare et konglomerat). Kirurgen var veldig morsom, spøkte stadig og klarte til og med å svare på telefonsamtaler under operasjonen. Han spurte også hele tiden om det gjorde vondt for meg, og da jeg sa at noe trakk, injiserte han straks novokain. Lymfeknuter ble plassert i en krukke med formalin. Legen sa å sende dem til histologi og IHC. Jeg måtte gå til den andre enden av byen til laboratoriet, hvor vi ga prøvene. En uke senere kom en konklusjon, der det ble indikert at det faktisk var Hodgkins lymfom, nodulær sklerose. Etter å ha lært resultatene, sa legen å gjøre PET CT.

Her kom vi litt inn i et problem. Det er bare 3 steder i Ukraina hvor du kan gjøre dette, Feofania, Center for Nuclear Medicine og den isarilske klinikken "Lisod".

Legen anbefalte Feofaniya, men det var en slags renovering, og jeg meldte meg på Nuclear Medicine Center. Det var et sted en dag tidligere i Lisod, men prisforskjellen er nesten to ganger, 9k mot 17k hryvnia

25. mars hadde jeg en PET-skanning, og da jeg leste resultatene, ble jeg livredd. Jeg forventet absolutt at det skulle være ille, men jævla ikke det.

"på tidspunktet for studien viste PET / CT tegn på metabolsk akkumulering av FDG i lymfeknuter over og under membranen, i milten, i skjelettbenet, i formasjonen i det første interkostalområdet til venstre med spredning til toppen av venstre lunge.

Rfp-hyperfiksering i stigende kolon krever ytterligere undersøkelse - koloskopi med histologisk verifisering for å utelukke en ondartet prosess. "

Her er en hatt. Å si at jeg var deprimert, å si ingenting, men legene trodde på meg, og trodde dem, og bokstavelig talt en dag senere startet jeg cellegiftbehandling under beacopp esc-protokollen.

Nå går jeg gjennom det fjerde kurset. Jeg vil skrive om de tre første og resultatet av mellomliggende PET i neste innlegg. takk for din oppmerksomhet.