Genetiske risikofaktorer for bryst- og eggstokkreft (BRCA1, BRCA2) (med utstedelse av et genetisk kart)
Aksept av biomateriale for denne studien kan avbrytes 2-3 dager før offisielle helligdager, på grunn av den teknologiske særegenheten ved produksjonen! Spesifiser informasjon i kontaktsenteret.
For å bestemme arvelig disposisjon for utvikling av eggstokkreft og brystkreft i kroppen, er det nødvendig å gjennomgå en omfattende genetisk studie. Arbeid med pasientens blodprøve analyserer de vanligste kreftgenetiske markørene. De er indikatorene for utviklingen av denne typen onkologiske sykdommer..
Hvis du har fått tildelt en analyse for mottakelighet for brystkreft, er dette ikke en setning, det er en av de mest effektive måtene for tidlig diagnose av denne sykdommen. Jo raskere det finnes i kroppen, jo mer effektiv blir behandlingsprosessen..
Indikasjoner for testing for arvelig brystkreft
Det er nødvendig å bestå en genblodtest for mutasjoner av BRCA1- og BRCA2-gener når:
- tilstedeværelsen av slike typer onkologiske sykdommer hos nære slektninger som prostatakreft og brystkreft;
- flere svulster i kroppen;
- utseendet av svulster i tidlig alder;
- pasienten har proliferative brystsykdommer.
For en blodprøve for BRCA1 og BRCA2 er kostnadene i vårt senter helt i samsvar med kvaliteten på tjenestene som tilbys. Vi garanterer 100% nøyaktighet av resultatene av molekylær genetisk forskning for onkologi og deres raske levering til pasienten. Hvor mye analysen koster og hva forberedelsene skal være for den, spør personalet på senteret vårt online eller ved å ringe telefonnummeret som er angitt på nettstedet..
GENERELLE REGLER FOR FORBEREDELSE FOR BLODTEST
For de fleste studier anbefales det å gi blod om morgenen på tom mage, dette er spesielt viktig hvis det utføres dynamisk overvåking av en bestemt indikator. Matinntak kan direkte påvirke både konsentrasjonen av de studerte parametrene og de fysiske egenskapene til prøven (økt turbiditet - lipemi - etter å ha spist et fett måltid). Om nødvendig kan du donere blod om dagen etter en 2-4 timers faste. Det anbefales å drikke 1-2 glass stille vann kort tid før du tar blod, dette vil bidra til å samle blodvolumet som kreves for studien, redusere blodets viskositet og redusere sannsynligheten for blodpropp i prøverøret. Det er nødvendig å utelukke fysisk og følelsesmessig stress, røyking 30 minutter før studien. Blod for forskning tas fra en blodåre.
Brca blodprøve
Omtrent 5-10% av alle tilfeller av bryst- og eggstokkreft er arvelige, deres utvikling kan være assosiert med mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener.
HVA ER disse GENENE?
BRCA1- og BRCA2-gener koder for proteiner som hjelper til med å reparere DNA-skade og opprettholde genomstabilitet. Mutasjoner i disse genene fører til kromosomal ustabilitet og ondartet transformasjon av celler i brystet, eggstokkene og andre organer. Hos kvinner med kimlinjemutasjoner i en av BRCA1 / 2-genallelene er livstidsrisikoen for brystkreft 85% (denne risikoen varierer noe avhengig av sted og / eller type mutasjon). For ovarietumorer er denne risikoen 50%. Bærere av medfødte BRCA1 / 2-genmutasjoner har også en økt predisposisjon for utvikling av kolon og prostata svulster.
Hvem skal donere blod for brca 1 og 2
Genetisk testing er nødvendig for pasienter med en personlig eller familiehistorie av:
• Diagnostisert brystkreft under 50 år;
• Primær multippel brystkreft med multisentriske lesjoner;
• Kreft i begge brystkjertlene (primær synkron og metakron kreft, metastatiske lesjoner i det kontralaterale brystet);
• Kombinasjon av bryst- og eggstokkreft;
• Tilstedeværelsen av identifiserte mutasjoner i BRCA-gener hos de pårørende;
• Brystkreft hos menn;
• Diagnostisert tre ganger negativ brystkreft;
• Etnisk opprinnelse (Ashkenazi).
Hva betyr identifisering av mutasjoner i BRCA1- og / eller BRCA2-gener i en blodprøve?.
- Personen som blir undersøkt har økt risiko for å utvikle visse typer kreft. Merk følgende! Tilstedeværelsen av en mutasjon betyr ikke nødvendigvis utvikling av sykdommen.
- Hvert barn av pasienten har 50% sjanse for å arve en mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genene.
- Søsknene til pasienten med stor sannsynlighet kan være bærere av mutasjonen i BRCA1- eller BRCA2-gener.
Hva skal jeg gjøre hvis det er en mutasjon i brca-analysen?
Generelle anbefalinger for kvinner og menn når det oppdages mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-gener i utført test:
1. Eliminering av andre uavhengige risikofaktorer (røyking, ioniserende stråling, virkningen av kreftfremkallende stoffer).
2. Genetisk testing for å oppdage polymorfier i gener assosiert med folatsyklusen (genetiske defekter i enzymer i folatsyklusen kan ytterligere øke risikoen for karsinogenese.)
3. Undersøkelse av voksne barn og nære pårørende for transport av mutasjoner av disse genene.
4. Konsultasjon av en onkolog-mammolog og en genetiker.
For mer detaljert informasjon og individuelle anbefalinger er det nødvendig å bestille en tilleggstjeneste "Konklusjon av en genetiker" til tjenesten "BRCA-analyse"
Prisene for brca
| Indeks | Utsikt | Pris |
| BRCA ½ analyse: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT | kvantitativ | 4850 |
| Tar blod fra en blodåre | 450 | |
| Konklusjon av en genetiker (valgfritt). Nå har du muligheten til å motta en kvalifisert skriftlig mening fra en genetiker basert på resultatene av genetisk forskning. For å få et mer komplett legesvar når du bestiller tjenesten "Konklusjon av en genetiker", må du fylle ut et spørreskjema | 2500 | |
Forberedelse til å ta BRCA-testen og frister.
Ingen spesiell forberedelse til studien er nødvendig. Det skal være minst 3 timer etter siste måltid. Du kan drikke vann uten gass uten begrensninger. Studietid: 10-11 virkedager.
BESKRIVELSE AV TESTRESULTATET
Resultatet av en studie for arvelig predisposisjon for bryst- og eggstokkreft kan være som følger: Hvis mutasjonen ikke blir funnet, skriv inn “Ikke funnet” i kolonnen “Resultat” og “Oppdaget” hvis brca oppdages. I kolonnen "Referanseverdier" (norm) overfor denne parameteren er verdien "Ikke oppdaget".
Et eksempel på konklusjonen om testing for mutasjoner i brca-gener 1, 2
| Parameter | Resultat | Norm |
| Bryst- og eggstokkreft. Forskning på mutasjoner i BRCA1 / 2 gener | KLAR | |
| Mutasjon i BRCA1 185delAG-genet | Ikke funnet | Ikke funnet |
| Mutasjon i genet BRCA1 300T> G (C61G) | Ikke funnet | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA1-genet 2080delA | Oppdaget | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA1 4153delA genet | Ikke funnet | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA1-genet 5382insC | Ikke funnet | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA2-genet 6174delT | Oppdaget | Ikke funnet |
| Laboratoriekommentar: Det er nødvendig med konsultasjon med en spesialistlege for å tolke testresultatene. | ||
Bestå BRCA-analysen i Moskva
Legen har bestilt denne undersøkelsen eller vil du teste på egen hånd? Vi foreslår at du bruker tjenestene til laboratoriet til vårt medisinske senter på Kutuzovsky Prospekt, innen gangavstand fra metro- og MCC-stasjoner med samme navn. Sjekk rutetabell og adresse.
- Klinikkens behandlingsrom - åpent fra 10-00 til 20-30 hverdager, fra 10-00 til 17-30 - helger (lørdag og søndag), samt helligdager; Blodprøver er tatt fra kvinner og menn.
Vil du få en blodprøve for BRCA 1 og 2 billig? Dra nytte av vårt spesialtilbud for grupper på 2 personer eller mer!
| Antall personer: | Voksne | Studenter, elever |
| 2 | femten | 20 |
| fra 3 til 5 | 20 | tretti |
| fra 6 til 10 | tretti | 40 |
| mer enn 10 | anrop | anrop |
Rabatter gjelder ikke medisinske tjenester som det allerede er spesielle pristilbud for, samt å ta en blodprøve.
BRCA-ANALYSE
BLOOD GENETISK ANALYSE BRCA 1 & 2
BRCA 1 og BRCA 2 er humane gener som tilhører en klasse gener kjent som tumorundertrykkere. I normal struktur sikrer BRCA 1 og BRCA 2 stabiliteten til genetisk materiale (DNA) i celler og bidrar til å forhindre ukontrollert vekst. Mutasjoner i disse genene er forbundet med risikoen for å utvikle arvelige former for eggstokkreft og brystkreft..
"Breast Cancer Test" - BRCA 1-genet - offentliggjort av de nylige handlingene og uttalelsene fra den amerikanske skuespillerinnen Angelina Jolie - og vil definitivt bli kalt Angelina Jolie Voights genom - "Jolie-genet". På grunn av tilstedeværelsen av en mutasjon i det spesifikke genet BRCA1, identifisert ved en blodprøve for BRCA 1/2, hadde filmstjernen en 87% risiko for å bli offer for brystkreft og 50% for eggstokkreft. For ikke å leve permanent under sverdet til Damocles, bestemte Jolie seg for å gå gjennom en dobbel mastektomi (hun fjernet kirurgisk begge brystene). Vi vil minne om, mor Angelina Jolie Marcheline Bertrand døde av eggstokkreft i 2007, og døde nylig av brystkreft og hennes tante, søster Marcheline. Situasjonen er utvilsomt tvetydig og ikke fullt motivert, men likevel er det skapt et presedens.
I en kvinnes liv øker risikoen for å utvikle bryst- og eggstokkreft betydelig hvis hun arver skadelige mutasjoner i BRCA 1- eller BRCA 2. -genene. En slik kvinne har økt risiko for å utvikle disse sykdommene i tidlig alder (før overgangsalderen) og har ofte flere nære slektninger til hvem det var en lignende diagnose. Skadelige BRCA 1-genmutasjoner kan også øke risikoen for kreft i livmorhalsen, livmoren, bukspyttkjertelen og tykktarmen.
LAGER
fra 20. mars 2017!
Rabatter hvis de består analysen:
2 personer - 15%
3 personer - 20%
Fra 4 personer - 25%
Skadelige mutasjoner i BRCA 2-genet kan ytterligere øke risikoen for kreft i bukspyttkjertelen, magekreft, kreft i galleblæren og gallegangen og hudkreft. Menn med disse mutasjonene har også økt risiko for å utvikle brystkreft. Også menn som har skadelige BRCA 1 eller BRCA 2 genmutasjoner, kan ha økt risiko for å utvikle andre kreftformer - bukspyttkjertel, testikler, prostata.
"Arvelig ovarie- og brystkreft-syndrom" er en arvelig sykdom forårsaket av økt genetisk risiko, ofte før fylte 50 år. Studier viser at omtrent 10% av brystkreft og eggstokkreft i disse tilfellene skyldes endringer i noen av de to genene - BRCA1 og BRCA2. Disse genene kan fås fra enten faren eller moren. BRCA ANALYSE oppdager tilstedeværelsen av mutasjoner i disse genene, slik at du kan ta skritt for å redusere sjansene for å utvikle kreft.
BRCA-ANALYSEPOSITIV
En positiv BRCA-test indikerer vanligvis at personen har arvet kjente skadelige mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-genene og derfor har økt risiko for å utvikle visse kreftformer, som beskrevet ovenfor. Et positivt testresultat inneholder imidlertid bare informasjon om risikoen for kreft. BRCA-analyse kan ikke fortelle om en person faktisk vil utvikle kreft, eller når.
Sannsynligheten for kreft assosiert med en skadelig mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genene er høyest i familier med flere brystkreftformer, både i eggstokkreft og brystkreft, hvis ett eller flere familiemedlemmer har to foci av primær kreft. Imidlertid har ikke alle kvinner i disse familiene skadelige mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-genene, og ikke alle kreftformer i disse familiene er forbundet med mutasjoner i disse genene. I tillegg vil ikke alle kvinner som har mutasjoner i BRCA 1- eller BRCA 2-gener, utvikle bryst- og eggstokkreft. Hvis en brystkreftprøve er positiv, er det flere alternativer som kan hjelpe en person med å håndtere denne risikoen..
BRCA ANALYSE NEGATIV
Et negativt testresultat betyr ikke at personen ikke vil utvikle kreft; dette betyr at risikoen er lik gjennomsnittet generelt.
Fordelene med genetisk testing er tydelig om BRCA 1/2-testen er positiv eller negativ. Fordelen med et negativt resultat er at det gir en følelse av lettelse og negerer behovet for ytterligere grundig undersøkelse eller intervensjon. Et positivt testresultat kan eliminere usikkerhet og tillate deg å ta informerte beslutninger om fremtiden din, inkludert å ta forebyggende tiltak for å redusere risikoen for kreft..
HVOR Å LEIE BRCA 1/2
Hvis du er interessert i å donere blod til BRCA 1/2, er det problemer med brystkjertelen som må diskuteres med en spesialist. Kom til en avtale med onkologen-mammologen i vårt medisinske senter. Vår spesialist, basert på data om undersøkelse, palpasjon, ultralyd, histologisk, cytologisk undersøkelse, anamnese, en detaljert historie om pasienten om klager og følelser, vil diagnostisere og foreskrive et behandlingsregime.
| Indeks | Analysetype | Pris på 09/01/19 |
| Blodprøve for bryst- og eggstokkreft. Forskning på mutasjoner i BRCA ½-gener: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT | kvantitativ | 4 850 gni |
| Konklusjonen til legen ginetics en kvalifisert skriftlig mening fra en genetiker basert på resultatene av genetisk forskning. For å få et mer fullstendig svar når du bestiller tjenesten "Konklusjon av en genetiker", må du først fylle ut det foreslåtte spørreskjemaet | 2500 rubler | |
Testresultatet er klart i 10 dager. Tar blod i legesenteret vårt hver dag, syv dager i uken, fra klokka 10.00. Denne studien er tatt på tom mage eller minst 6-8 timer etter å ha spist.
KLIKK PÅ BILDET OVER OG FINN UT MER OM UNDERSØKELSE MED EN MAMMOLOG
Genetisk risiko for å utvikle bryst- og eggstokkreft (BRCA1, BRCA2 - 8 indikatorer)
Genetisk disposisjon er den viktigste risikofaktoren for utvikling av ondartede svulster. Tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA1 / 2-gener er ansvarlig for opptil 50% av arvelige former for brystkreft (BC) og opptil 95% av arvelige former for eggstokkreft (OC).
Hos menn er BRCA1 / 2-mutasjoner assosiert med økt risiko for å utvikle ondartede svulster i brystkjertlene, mage, tykktarm, bukspyttkjertel og prostatakjertel, flere hode- og nakkesvulster, galdeveissvulster og melanom..
Genene BRCA1 og BRCA2 har beskyttende funksjoner i kroppen. De koder for syntesen av proteiner som er ansvarlige for å opprettholde genomintegritet og DNA-reparasjon. Mutasjoner i disse genene fører til akkumulering av DNA-feil under celledeling, som, når de blir utsatt for ugunstige faktorer (miljø, livsstil, ernæring osv.), Kan føre til at det oppstår tumorceller. Disse mutasjonene øker individets risiko for å utvikle brystkreft og eggstokkreft betydelig. De har en autosomal dominerende arvemodus, noe som betyr en 50% sjanse for å overføre mutantgenet fra foreldrene - bæreren av mutasjonen - uavhengig av kjønn. Derfor, i tilfelle deteksjon av BRCA1- og BRCA2-mutasjoner, er det også nødvendig å sjekke de nærmeste slektningene for å oppdage andre mulige bærere av denne mutasjonen og å utvikle et individuelt undersøkelsesprogram..
Formene for brystkreft assosiert med BRCA har en rekke egenskaper:
- utseendet til sykdommen i ung alder (40 år og yngre);
- økt risiko for å utvikle svulster under graviditet og amming;
- høy risiko for å utvikle kreft i det andre brystet (intervallet mellom primær og sekundær sykdom er i gjennomsnitt 8 år);
- forekomsten av svulster i begge brystkjertlene.
Når blir BRCA1 / 2-genstudien vanligvis foreskrevet?
Analysen anbefales primært i følgende tilfeller:
- hvis det er to eller flere slektninger i familien med en etablert diagnose av bryst- eller eggstokkreft, samt prostatakreft, bukspyttkjertel eller tykktarmskreft;
- i en tidlig (opptil 50 år) alder av manifestasjonen av sykdommen hos pasienten selv eller hans slektninger;
- med primære flere svulster hos en pasient eller hans pårørende;
- når BRCA1 / 2-mutasjoner oppdages i nære slektninger til pasienten.
Hva som bestemmes nøyaktig i analyseprosessen
I denne studien påvises polymorfier av BRCA1- og BRCA2-gener ved 8 punkter (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). I mer sjeldne tilfeller kan arvelige former for svulster assosieres med mutasjoner i genene MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, hvis transport ikke er bestemt i denne studien..
Hva testresultatene betyr
Som en konklusjon utstedes et genetisk helsekort. Den presenterer resultatene av analysen med tolkning. Det bør huskes at tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjoner ikke er en diagnose, og det tillater heller ikke at sykdommen ekskluderes.
Test timing
Resultatet av en genetisk test kan oppnås 8-9 dager etter at du har tatt blod.
Forberedelse til analyse
Du bør følge de generelle regler for forberedelse for å ta blod fra en blodåre. Blod kan doneres tidligst 3 timer etter et måltid om dagen eller om morgenen på tom mage. Du kan drikke rent vann som vanlig.
Hva testresultatene betyr
Som en konklusjon utstedes et genetisk helsekort. Den presenterer resultatene av analysen med tolkning. Det bør huskes at tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjoner ikke er en diagnose, og det tillater heller ikke at sykdommen utelukkes.
Test timing
Resultatet av en genetisk test kan oppnås 8-9 dager etter at du har tatt blod.
Forberedelse til analyse
Du bør følge de generelle regler for forberedelse for å ta blod fra en blodåre. Blod kan doneres tidligst 3 timer etter et måltid om dagen eller om morgenen på tom mage. Du kan drikke rent vann som vanlig.
Bryst- og eggstokkreft - grunnleggende
Studieinformasjon
Sammensetningen av det genetiske komplekset:
- Brystkreft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 5382InsC
- Brystkreft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 4153DelA
- Brystkreft 2 (BRCA2). Polymorfisme: 6174DelT
- Brystkreft 1 BRCA1: 185delAG
- Brystkreft 1 BRCA1: 3819delGTAAA
- Brystkreft 1 BRCA1: 3875delGTCT
- Brystkreft 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
- Brystkreft 1 BRCA1: 2080delA
Brystkreft er den vanligste kreft hos kvinner. Så i Russland, av alle kvinner med kreft, har hver femte (21%) denne patologien - brystkreft.
Hvert år hører mer enn 65 000 kvinner en forferdelig diagnose, mer enn 22 tusen av dem dør. Selv om det er mulig å bli kvitt sykdommen helt i de tidlige stadiene i 94% av tilfellene. Dette komplekset inkluderer identifisering av mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene.
Brystkreft og arvelighet:
Brystkreft har vært en risikofaktor i familiehistorien i mange år. For rundt hundre år siden ble tilfeller av familiær brystkreft overført fra generasjon til generasjon beskrevet. Noen familier har bare brystkreft; i andre vises andre typer kreft.
Omtrent 10-15% av brystkrefttilfellene er arvelige. Risikoen for å utvikle brystkreft for en kvinne hvis mor eller søster har hatt sykdommen er 1,5-3 ganger høyere enn for kvinner hvis nærmeste familiemedlemmer ikke hadde brystkreft.
Brystkreft regnes som den mest studerte kreften over hele verden. Hvert år dukker det opp ny informasjon om arten av denne onkologiske sykdommen og behandlingsmetoder utvikles..
BRCA1 og BRCA2 gener:
Tilbake på begynnelsen av 90-tallet ble BRCA1 og BRCA2 identifisert som disposisjonsgener for bryst- og eggstokkreft.
Arvelige mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene fører til økt risiko for å utvikle brystkreft over en levetid. Begge disse genene er relatert til å sikre genomets stabilitet, eller rettere sagt, i mekanismen for homolog rekombinasjon for reparasjon av dobbeltstrenget DNA..
I tillegg til brystkreft er mutasjoner i BRCA1-genet tilstede i eggstokkreft, hvor begge typer svulster utvikler seg i en tidligere alder enn i ikke-arvelig brystkreft.
BRCA1-assosierte svulster er generelt assosiert med en dårlig prognose for pasienten, da de ofte kalles trippel negativ brystkreft. Denne subtypen er så navngitt på grunn av mangel på ekspresjon av tre gener i tumorceller samtidig - HER2, østrogen og progesteronreseptorer, derfor er behandling basert på interaksjonen mellom medisiner og disse reseptorene umulig.
BRCA2-genet er også involvert i DNA-reparasjon og vedlikehold av genomstabilitet, delvis sammen med BRCA1-komplekset, og delvis gjennom interaksjoner med andre molekyler..
Mutasjoner som er karakteristiske for visse samfunn og geografiske grupper er også beskrevet for innbyggerne i landet vårt. I Russland representeres således BRCA1-mutasjoner hovedsakelig av fem variasjoner, hvorav 80% er 5382insC. Mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener fører til kromosomal ustabilitet og ondartet transformasjon av brystceller, eggstokker og andre organer.
Brystkreftrisiko hos kvinner med BRCA1- og BRCA2-mutasjoner:
Kvinner som bærer mutasjoner i et av BRCA1- og BRCA2-genene har høyere risiko for å utvikle brystkreft og eggstokkreft (sjeldnere andre typer kreft) enn andre..
Det bør understrekes at graden av risiko for å utvikle brystkreft varierer avhengig av familiehistorien. Risikoen for å få på nytt brystkreft hos en kvinne som bærer mutasjonen som allerede har hatt brystkreft, er 50%. Risikoen for å utvikle eggstokkreft i bærere av en mutasjon i BRCA1-genet er 16-63%, og hos bærere av en mutasjon i BRCA2-genet - 16-27%.
Indikasjoner for formålet med studien:
- Som en del av et screening- og forebyggingsprogram for brystkreft for å identifisere sannsynligheten for en arvelig disposisjon.
- Kvinner hvis pårørende har blitt funnet å ha en mutasjon i et av genene.
- Kvinner med familiehistorie av brystkreft eller eggstokkreft.
- Kvinner som har hatt brystkreft før 50 år eller har hatt bilateral brystkreft.
- Kvinner med eggstokkreft.
Analyse av BRCA1- og BRCA2-gener for å oppdage syndromet av arvelig bryst- og eggstokkreft
En av de vanligste typene familiære svulster er arvelig brystkreft (BC), som utgjør 5-10% av alle tilfeller av ondartede brystlesjoner. Arvelig brystkreft er ofte forbundet med høy risiko for eggstokkreft (OC). Som regel bruker den vitenskapelige og medisinske litteraturen et enkelt begrep "bryst-eggstokkreft-syndrom". Videre, i svulstsykdommer i eggstokken, er andelen arvelig kreft enda høyere enn i brystkreft: 10-20% av OC-tilfellene skyldes tilstedeværelsen av en arvelig genetisk defekt.
Disponeringen for utbruddet av BC / OC-syndrom er assosiert med tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-gener hos slike pasienter. Mutasjoner er arvelige - det vil si at bokstavelig talt hver celle i en slik persons kropp har skade som ble arvet. Sannsynligheten for ondartet svulst hos pasienter med BRCA1- eller BRCA2-mutasjoner når 80% i en alder av 70 år.
BRCA1- og BRCA2-gener spiller en nøkkelrolle for å opprettholde genomets integritet, spesielt i prosessene for DNA-reparasjon (restaurering). Mutasjoner som påvirker disse genene resulterer vanligvis i syntesen av et avkortet, feil protein. Et slikt protein kan ikke utføre sine funksjoner ordentlig - å "overvåke" stabiliteten til hele cellens genetiske materiale.
Imidlertid er det i hver celle to kopier av hvert gen - fra mamma og fra pappa, så den andre kopien kan kompensere for forstyrrelsen av mobilsystemene. Men sannsynligheten for svikt er også veldig høy. Hvis prosessene med DNA-reparasjon blir forstyrret, begynner andre endringer å akkumuleres i cellene, som igjen kan føre til ondartet transformasjon og tumorvekst..
Bestemmelse av genetisk disposisjon for onkologiske sykdommer:
På grunnlag av laboratoriet for molekylær onkologi, N.N. N.N. Petrov, en trinnvis analyse brukes til pasienter:
- tilstedeværelsen av de hyppigste mutasjonene (4 mutasjoner) undersøkes først
- i fravær av et slikt og klinisk behov, er det mulig å utføre en utvidet analyse (8 mutasjoner) og / eller analyse av den komplette sekvensen til BRCA1- og BRCA2-genene.
For tiden er mer enn 2000 varianter av patogene mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener kjent. I tillegg er disse genene ganske store - henholdsvis 24 og 27 eksoner. Derfor er en komplett sekvensanalyse av BRCA1- og BRCA2-genene en møysommelig, kostbar og tidkrevende prosess..
Noen nasjonaliteter er imidlertid preget av et begrenset utvalg av signifikante mutasjoner (den såkalte "grunnlegger-effekten"). I populasjonen av russiske pasienter med slavisk opprinnelse er således opptil 90% av de påviste patogene BRCA1-variantene representert av bare tre mutasjoner: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dette faktum gjør det mulig å øke hastigheten på genetisk testing av pasienter med tegn på arvelig brystkreft / OC..
Analyse av BRCA2-gensekvensen, identifikasjon av c.9096_9097delAA-mutasjonen
Når trenger jeg å bli testet for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner??
National Comprehensive Cancer Network (NCCN) anbefaler følgende pasienter for genetisk testing:
- Pasienter under 45 år diagnostisert med brystkreft
- Pasienter under 50 år med brystkreft, hvis familien har minst en nær slektning med en slik diagnose
- Også hvis en pasient under 50 år med brystkreft ikke har familiehistorie av onkologi
- Hvis flere lesjoner i brystkjertlene blir diagnostisert før fylte 50 år
- Pasienter med brystkreft under 60 år - hvis svulsten i henhold til resultatene av histologisk undersøkelse er tre ganger negativ (det er ikke noe uttrykk for ER, PR, HER2 markører).
- Hvis diagnostisert med brystkreft i alle aldre - hvis minst ett av følgende tegn er til stede:
- minst 1 nær slektning med brystkreft i alderen under 50 år;
- minst 2 nære slektninger med brystkreft i alle aldre;
- minst 1 nær slektning med OC;
- tilstedeværelsen av minst to nære slektninger med kreft i bukspyttkjertelen og / eller prostatakreft;
- å ha en mannlig slektning med brystkreft;
- tilhører en befolkning med høy frekvens av arvelige mutasjoner (for eksempel Ashkenazi-jøder);
- Alle pasienter diagnostisert med eggstokkreft.
- Hvis en mann får diagnosen brystkreft.
- Hvis det diagnostiseres prostatakreft (med en Gleason-score> 7), hvis du har minst en slektning med OC eller BC under 50 år, eller hvis du har minst to slektninger med brystkreft, kreft i bukspyttkjertelen eller prostatakreft.
- Hvis du har fått diagnosen kreft i bukspyttkjertelen hvis du har minst en slektning med OC eller BC under 50 år, eller hvis du har minst to slektninger med brystkreft, kreft i bukspyttkjertelen eller prostatakreft.
- Hvis kreft i bukspyttkjertelen blir diagnostisert hos et individ som tilhører den jødiske etniske gruppen Ashkenazi.
- Hvis en slektning har en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon
Utførelsen av molekylærgenetisk analyse bør ledsages av genetisk rådgivning, der innholdet, betydningen og konsekvensene av testing blir diskutert; verdien av positive, negative og ikke-informative resultater; tekniske begrensninger for den foreslåtte testen; behovet for å informere slektninger i tilfelle en arvelig mutasjon; funksjoner ved screening og forebygging av svulster i bærere av mutasjoner, etc..
Hvordan bli testet for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner?
Materialet for analyse er blod. For genetisk testing brukes EDTA-rør (lilla hette). Du kan donere blod i laboratoriet til National Medical Research Center eller ta det fra et hvilket som helst annet laboratorium. Blod lagres ved romtemperatur i opptil 7 dager.
Spesiell forberedelse for studien er ikke nødvendig, resultatene av studien påvirkes ikke av måltider, medisiner, administrering av kontrastmidler etc..
Du trenger ikke å ta testen på nytt etter en stund eller etter behandlingen. En arvelig mutasjon kan ikke forsvinne eller vises i løpet av livet eller etter behandling.
Hva skal jeg gjøre hvis en kvinne har en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon?
For bærere av patogene mutasjoner er det utviklet et sett med tiltak for tidlig diagnose, forebygging og behandling av brystsvulster og eggstokkreft. Hvis det blant friske kvinner er betimelig å identifisere de som har en genfeil, er det mulig å diagnostisere sykdomsutviklingen i de tidlige stadiene.
Forskere har identifisert egenskapene til legemiddelfølsomhet for BRCA-assosierte svulster. De reagerer godt på noen cellegift, og behandlingen kan være veldig vellykket..
For sunne bærere av BRCA-mutasjoner anbefales det:
- Månedlig egenundersøkelse fra fylte 18 år
- Klinisk undersøkelse av brystkjertlene (mammografi eller magnetisk resonansbilder) fra 25 år.
- Mannlige bærere av BRCA1 / 2-genmutasjonen anbefales å gjennomgå en årlig klinisk undersøkelse av brystkjertlene fra fylte 35 år. Fra fylte 40 år anbefales det å utføre en screeningundersøkelse av prostata.
- Dermatologiske og oftalmologiske undersøkelser for tidlig diagnose av melanom.
Hvordan predisposisjon for brystkreft og eggstokkreft er arvet.
Ofte har bærere av BRCA1 / BRCA2-mutasjoner et spørsmål - har det gått videre til alle barn, og hva er de genetiske årsakene til at en arvelig form for brystkreft ser ut? Sjansene for å overføre et skadet gen til avkom er 50%.
Sykdommen er like arvelig av både gutter og jenter. Genet assosiert med utvikling av bryst- og eggstokkreft ligger ikke på kjønnskromosomene, så sannsynligheten for bæring av mutasjonen avhenger ikke av barnets kjønn.
Hvis mutasjonen ble gitt videre gjennom menn i flere generasjoner, er det veldig vanskelig å analysere stamtavler, siden menn ganske sjelden får brystkreft, selv om det er en genfeil.
For eksempel: pasientens bestefar og far var bærere, og de utviklet ikke sykdommen. På spørsmål om det har vært tilfeller av kreft i familien, vil en slik pasient svare negativt. I fravær av andre kliniske tegn på arvelige svulster (tidlig alder / mangfold av svulster), kan den arvelige komponenten av sykdommen ikke tas i betraktning.
Hvis en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon blir funnet, anbefales det at alle pårørende til blodet også testes.
Hvorfor er det viktig å vurdere etniske røtter i genetisk forskning?
Mange etniske grupper har sitt eget sett med hyppige mutasjoner. De nasjonale røttene til faget må tas i betraktning når du velger dybden på forskningen.
Forskere har bevist at noen nasjonaliteter er preget av et begrenset utvalg av signifikante mutasjoner (den såkalte "grunnlegger-effekten"). I befolkningen av russiske pasienter med slavisk opprinnelse er således opptil 90% av de påviste patogene BRCA1-variantene representert av bare tre mutasjoner: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dette faktum kan øke hastigheten på genetisk testing av pasienter med tegn på arvelig brystkreft / OC.
Og til slutt, et visuelt infografisk "Syndrom av arvelig bryst- og eggstokkreft." Forfatter - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., seniorforsker ved Scientific Laboratory of Molecular Oncology of the Federal State Budgetary Institution "National Medical Research Center of Oncology. N.N. Petrov "Russlands helsedepartement.
Forfatterens publikasjon:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorieassistent-forsker ved det vitenskapelige laboratoriet for molekylær onkologi i N.N. N.N. Petrov "Russlands helsedepartement
Arvelig bryst- og eggstokkreft. Forskning på mutasjoner i BRCA 1/2 gener: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
| Servicekostnad: | RUB 3790 * Bestill |
- Premium klasse (for kvinner 30+) - I 42 810 gni. Dette programmet er en del av en omfattende laboratorieundersøkelse designet for kvinner over 30 år for å oppdage lidelser i forskjellige organer og systemer i kroppen, hovedsakelig karakteristisk for denne alderen. Å bestille
Minst 3 timer etter siste måltid. Du kan drikke vann uten gass.
Forskningsmetode: Bestemmelse av nukleotidsekvensen til tilsvarende genetiske steder ved pyrosekvensering ved bruk av reagenser og utstyr fra Qiagen (Tyskland).
Brystkreft (BC) er den vanligste kreft diagnostisert blant kvinner. Ovariecancer (OC) er den viktigste årsaken til at gynekologisk onkologi dør på grunn av sykdommens asymptomatiske forløp i de tidlige stadiene (opptil 80% av OC-tilfellene finnes i III-IV-stadier av sykdommen, når effektiviteten av behandlingen er ekstremt lav).
En av de effektive tilnærmingene som bidrar til tidlig påvisning av brystkreft og OC er den molekylære genetiske bestemmelsen av deres arvelige former. Denne studien gjør det mulig å bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig predisposisjon for kreft og å danne grupper med økt risiko for å utvikle brystkreft og OC for patogenetisk underbygget kreftforebygging og / eller tidlig diagnose av kreft i den første utviklingsfasen. Dette kan redusere sykelighet betydelig og forbedre resultatene av rettidig behandling..
INDIKASJONER FOR STUDIE:
- Familiehistorie (sykdommen ble diagnostisert hos de pårørende).
- Sykdom i tidlig alder (opptil 40 år).
- Atypiske eller flere former for svulst i ett organ.
TOLKNING AV RESULTATER:
Resultatet av studien: Hvis mutasjonen ikke blir funnet, skriv inn "Ikke funnet" i kolonnen "Resultat", i tilfelle deteksjon av mutasjonen - "Fant".
Et eksempel på et forskningsresultat. Arvelig bryst- og eggstokkreft.
| Parameter | Resultat |
|---|---|
| Mutasjon i BRCA1 185delAG-genet | Ikke funnet |
| Mutasjon i genet BRCA1 300T> G (C61G) | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA1-genet 2080delA | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA1 4153delA genet | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA1-genet 5382insC | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA2-genet 6174delT | Ikke funnet |
| Kommentar til genetisk forskning: Mutasjon er en endring i DNA-sekvensen som forstyrrer informasjonen som er kodet i den. Påvisning av denne mutasjonen er et patologisk tegn som har sin egen kliniske betydning. Det er nødvendig med konsultasjon med en spesialistlege for å tolke testresultatene. | |
- I følge resultatene av forskningen trekkes det om nødvendig en konklusjon av en genetiker (tjenestekode 181011).
- Konklusjonen til en genetiker utføres bare for tjenester utført i CMD-laboratoriet.
- En genetiker beskriver resultatet innen ti kalenderdager etter at gentesten er klar
- Konklusjonen til en genetiker inkluderer en forklaring på betydningen av den identifiserte genotypen, mulige patogenetiske mekanismer assosiert med utviklingen av visse tilstander, individuelle risikoer for utvikling av patologiske tilstander og anbefalinger for forebygging, diagnose og mulige tilnærminger til pasientbehandling (etter avtale med behandlende lege).
Vi gjør oppmerksom på at tolkningen av forskningsresultater, diagnose, samt utnevnelse av behandling, i samsvar med føderal lov nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" datert 21. november 2011, må utføres av en lege med riktig spesialisering.
"[" serv_cost "] => streng (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" foreldre "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrise (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["navn"] => streng (22) "Blod med EDTA" >> ["innenfor"] => matrise (1) < [0]=>matrise (5) < ["url"]=>streng (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (for kvinner 30+) - I" ["serv_cost" ] => streng (5) "42810" ["opisanie"] => streng (2303) "
Dette programmet er en del av en omfattende laboratorieundersøkelse designet for kvinner over 30 år for å oppdage lidelser i forskjellige organer og systemer i kroppen, hovedsakelig karakteristisk for denne aldersgruppen: fullstendig blodtelling, biokjemiske markører for betennelse, diagnostikk av leverfunksjon, hjerte- og karsykdommer. system, nyrer, skjoldbruskkjertel, mage, bukspyttkjertel, tarm, type 2 diabetes mellitus, risikoen for aterosklerose, studiet av kjønnshormoner, vurdering av statusen til forskjellige vitaminer, vurdering av immunsystemets tilstand ved allergiske sykdommer, parasittiske sykdommer, svulstmarkører; genetisk predisposisjon for graviditetskomplikasjoner, trombose, bryst- og eggstokkreft.
Indikasjoner for formålet med studien:
- utvidet forebyggende undersøkelse av kvinner over 30 år.
Vi gjør oppmerksom på at tolkningen av forskningsresultater, diagnose, samt utnevnelse av behandling, i samsvar med føderal lov nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" datert 21. november 2011, må utføres av en lege med riktig spesialisering.
"[" catalog_code "] => streng (6)" 300142 ">>>
| En type | På kontoret |
|---|---|
| Blod med EDTA |
Minst 3 timer etter siste måltid. Du kan drikke vann uten gass.
Forskningsmetode: Bestemmelse av nukleotidsekvensen til tilsvarende genetiske steder ved pyrosekvensering ved bruk av reagenser og utstyr fra Qiagen (Tyskland).
Brystkreft (BC) er den vanligste kreft diagnostisert blant kvinner. Ovariecancer (OC) er den viktigste årsaken til at gynekologisk onkologi dør på grunn av sykdommens asymptomatiske forløp i de tidlige stadiene (opptil 80% av OC-tilfellene finnes i III-IV-stadier av sykdommen, når effektiviteten av behandlingen er ekstremt lav).
En av de effektive tilnærmingene som bidrar til tidlig påvisning av brystkreft og OC er den molekylære genetiske bestemmelsen av deres arvelige former. Denne studien gjør det mulig å bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig predisposisjon for kreft og å danne grupper med økt risiko for å utvikle brystkreft og OC for patogenetisk underbygget kreftforebygging og / eller tidlig diagnose av kreft i den første utviklingsfasen. Dette kan redusere forekomsten betydelig og forbedre resultatene av rettidig behandling..
INDIKASJONER FOR STUDIE:
- Familiehistorie (sykdommen ble diagnostisert hos de pårørende).
- Sykdom i tidlig alder (opptil 40 år).
- Atypiske eller flere former for svulst i ett organ.
TOLKNING AV RESULTATER:
Resultatet av studien: Hvis mutasjonen ikke blir funnet, skriv inn "Ikke funnet" i kolonnen "Resultat", i tilfelle deteksjon av mutasjonen - "Fant".
Et eksempel på et forskningsresultat. Arvelig bryst- og eggstokkreft.
| Parameter | Resultat |
|---|---|
| Mutasjon i BRCA1 185delAG-genet | Ikke funnet |
| Mutasjon i genet BRCA1 300T> G (C61G) | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA1-genet 2080delA | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA1 4153delA genet | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA1-genet 5382insC | Ikke funnet |
| Mutasjon i BRCA2-genet 6174delT | Ikke funnet |
| Kommentar til genetisk forskning: Mutasjon er en endring i DNA-sekvensen som forstyrrer informasjonen som er kodet i den. Påvisning av denne mutasjonen er et patologisk tegn som har sin egen kliniske betydning. Det er nødvendig med konsultasjon med en spesialistlege for å tolke testresultatene. | |
- I følge resultatene av forskningen trekkes det om nødvendig en konklusjon av en genetiker (tjenestekode 181011).
- Konklusjonen til en genetiker utføres bare for tjenester utført i CMD-laboratoriet.
- En genetiker beskriver resultatet innen ti kalenderdager etter at gentesten er klar
- Konklusjonen til en genetiker inkluderer en forklaring på betydningen av den identifiserte genotypen, mulige patogenetiske mekanismer assosiert med utviklingen av visse tilstander, individuelle risikoer for utvikling av patologiske tilstander og anbefalinger for forebygging, diagnose og mulige tilnærminger til pasientbehandling (etter avtale med behandlende lege).
Vi gjør oppmerksom på at tolkningen av forskningsresultater, diagnose, samt utnevnelse av behandling, i samsvar med føderal lov nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" datert 21. november 2011, må utføres av en lege med riktig spesialisering.