Genetisk analyse er en samling av forskjellige eksperimenter, beregninger og observasjoner, hvis formål er å bestemme arvelige egenskaper og studere egenskapene til gener. Leger anbefaler at kvinner gjennomgår analyse for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer på planleggingsstadiet. Dermed er det mulig å forutsi helsen til det ufødte barnet på forhånd, identifisere mulige arvelige sykdommer og finne måter å løse problemet med patologi på. I praksis utfører kvinner som regel en genetisk analyse under en graviditet som allerede har oppstått, på grunn av hvilken årsaken til spontanabort og medfødte misdannelser blir avslørt..
Genetisk analyse under graviditet må utføres i følgende tilfeller:
En gynekolog som overvåker graviditet, vil definitivt foreskrive en kvinne en analyse for genetisk kompatibilitet og en analyse for genetiske sykdommer hvis hun tilhører den såkalte risikogruppen. Dette er alderen over 35 år, da risikoen for å utvikle mutasjoner og fostermisdannelser øker kraftig. For å unngå de ubehagelige konsekvensene av sen graviditet og andre risikofaktorer som er nevnt ovenfor, må en kvinne testes for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer.
Hovedområdene for laboratorieforskning basert på genetiske analysemetoder er som følger:
1. Analyse av genetisk kompatibilitet, som bestemmer farskap, moderskap og annen sammenheng.
2. Identifisering av genetisk disposisjon for vanlige sykdommer;
3. Identifikasjon av smittsomme stoffer;
4. Dannelse av individets genetiske pass.
Den genetiske kompatibilitetstesten kalles også DNA-analyse eller farskapstest. For implementeringen er ingen medisinske indikasjoner påkrevd, og en genetisk kompatibilitetsanalyse blir utført på en privat måte, på forespørsel fra foreldrene. Ofte brukes denne typen forskning i skilsmisse, deling av eiendom og andre rettssaker. Du kan også bestemme graden av slektskap til et barn før fødselen, under graviditeten..
Analyse for genetiske sykdommer gir et 100% resultat og kan avsløre et barns disposisjon for følgende potensielle helseproblemer:
Etter å ha utført en genetisk analyse under graviditet i tide, og ved å identifisere brudd, kan du påvirke den sikre bæringen av fosteret og korrigere helsen til det ufødte barnet.
Alle vet at det er infeksjoner som ikke kan oppdages ved hjelp av tradisjonelle diagnoseformer, som standard brukes i prosessen med å overvåke graviditet. Metoder for genetisk analyse gjør det mulig å raskt oppdage DNA fra smittsomme patogener i kroppen, klassifisere dem, kontrollere deres oppførsel og velge riktig behandling. Så etter å ha gjort en analyse for genetiske sykdommer, kan man identifisere slike vanlige patologier som Downs syndrom, Edwards, etc..
Konklusjonen til en ekspertgenetiker danner det genetiske passet til en person ved hjelp av metodene for genetisk analyse. Dette er en merkelig form for kombinert DNA-analyse, som inneholder data og hans profil, det unike ved en person. Disse dataene kan gi uvurderlig hjelp til en person gjennom hele livet, med alle slags helseproblemer..
Tradisjonelle (ikke-invasive) metoder for genetisk analyse er:
2. Biokjemisk blodprøve.
Ultralyd av fosteret, som en metode for genetisk analyse under graviditet, utføres i en periode på 10-14 uker. Det er på dette tidspunktet at patologien til babyen kan oppdages. En blodprøve (biokjemi) begynner å bli gjort på et tidligere stadium av svangerskapet, det hjelper å identifisere kromosomal og arvelig (genetisk) patologi, hvis noen. Hvis det er mistanke, utføres en andre ultralyd av fosteret etter en tidligere genetisk analyse under graviditet, senere, i en periode på 20 til 24 uker. Denne metoden for genetisk analyse lar deg identifisere mindre feil i fostrets utvikling.
Hvis mistankene blir bekreftet, foreskrives kvinnen invasive metoder for genetisk analyse:
Rettidig analyse for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer kan identifisere omtrent 400 typer patologier av 5000 mulige.
De viktigste metodene for genetisk analyse, ved hjelp av fosterets ultralyd og biokjemiske blodprøver, er helt trygge og ufarlige metoder for både mor og barn. En ultralydskanning utføres gjennom magen til en gravid kvinne ved hjelp av et spesielt apparat. Mye sjeldnere brukes transvaginal ultralyd (enheten settes inn i kvinnens skjede). Biokjemisk analyse utføres ved bruk av pasientens blod, som tas fra en blodåre.
Med invasive metoder for genetisk analyse introduseres en kvinne i kroppen. Så under fostervannsprøven blir livmoren gjennomboret med en spesiell nål, og fostervannet (fostervannet) blir tatt fra det. Samtidig utføres konstant overvåking ved hjelp av ultralyd. Korionbiopsi forstås som en punktering i bukhulen til en kvinne for å ta materiale som inneholder cellene som er nødvendige for studien (bunnen av morkaken). Noen ganger, for denne analysen, brukes innholdet i livmorhalsen. Placentocentese utføres vanligvis i løpet av andre trimester av svangerskapet under generell anestesi, da denne prosedyren regnes som en større operasjon. Cordocentesis er en metode for genetisk analyse under graviditet, ikke tidligere enn 18 uker. Blod fra navlestrengen tas ved punktering gjennom kvinnens livmorhule. Samtidig gjøres også bedøvelse..
Fant du feil i teksten? Velg det og trykk Ctrl + Enter.
En genetisk blodprøve vil bidra til å bestemme kroppens disposisjon for arvelige sykdommer, for å finne ut om barnet er innfødt, og om kromosomale abnormiteter i fostrets utvikling. Takket være mottatt informasjon i tide, kan en kvinne forhindre abort, og leger kan ta tiltak i tide for å forhindre utvikling av en farlig sykdom.
Enhver genetisk test involverer studiet av genene til en levende organisme. Gener er en del av DNA (deoksyribonukleinsyre) og er ansvarlige for arvelige egenskaper som overføres fra foreldre til barn. DNA registrerer hvor mye og hvilke proteiner, enzymer, aminosyrer og andre stoffer som vil bli produsert i kroppen, fra unnfangelse til død. Utseende, karakter, predisposisjon for sykdommer, analytiske og kreative evner avhenger av arven til gener. Informasjonen registrert i DNA hjelper til med å bestemme:
DNA finnes i nesten alle levende celler, mens sammensetningen av molekylet er nesten den samme, med unntak av egg og sædceller. For at resultatene skal være pålitelige, må biomaterialet komme inn i laboratoriet i den nødvendige mengden, derfor er det bedre å komme til klinikken for å samle prøver. Ulike deler av menneskekroppen kan brukes til forskning. Blant dem:
Dataene som er innhentet under studien legges inn i det genetiske passet i form av en bestemt kombinasjon av tall eller bokstaver som enhver genetiker kan tyde. Dokumentet inneholder informasjon samlet fra 19 DNA-nettsteder (loci). Dette er ikke all informasjonen som kan fås under analysen. Likevel er det nok av dem til å identifisere en person, for å få et helhetsbilde av helsen hans..
Imidlertid er det en advarsel. Selv om kunnskap om kromosomproblemer kan bidra til å forutsi sannsynligheten for å utvikle en sykdom, spiller miljøet en viktig rolle. Økologi, klima, lengde på dagen, solintensitet, livsstil og andre faktorer spiller en stor rolle i utviklingen av menneskekroppen, kan forårsake endringer i vev og celler i både positive og negative retninger..
Studien av prøven som er tatt utføres ved hjelp av en spesiell enhet, en sequencer, som dekoder DNA-sekvensen. Et stort antall prøver kan analyseres i ett løp, men jo mer materiale som legges i instrumentet, jo mindre blir testnøyaktigheten. Av denne grunn må du kontakte et anerkjent laboratorium for analyse, noe som ikke sparer på kvalitet ved å øke mengden av materialet som undersøkes. I slike tilfeller er det bedre å ikke skynde deg, vær tålmodig, vent på din tur. DNA-avkoding tar omtrent to uker.
Det er forskjellige metoder for genetisk analyse av blod. Blant dem:
Metoden for mikrochipteknologier er populær. Teknologien er basert på DNA-hybridisering. Ved hjelp av metoden kan du utføre en parametrisk studie av et stort antall gener når du studerer et lite område av kildematerialet. Teknologien brukes mye for å oppdage enkeltnukleotidpolymorfier - forskjeller i en DNA-sekvens av ett nukleotid i genomet mellom homologe kromosomer.
En annen forskningsmetode er polymerasekjedereaksjon (PCR) -metoden, basert på gjentatt kopiering under kunstige forhold av en viss del av DNA ved hjelp av enzymer. Metoden oppdager et farlig smittsomt middel umiddelbart etter smitte, år før de første symptomene på sykdommen dukker opp. PCR brukes i kriminologi for å lage "genetiske fingeravtrykk", etablere farskap, for å velge en behandlingsmetode.
Genetikk er en vitenskap under utvikling, derfor utføres forskning i et stort antall retninger. De mest kjente typene genetisk analyse er:
Det vanligste biomaterialet for testen er venøst blod. Alle som er interessert i informasjonen som er lagret i genene, hvilke sykdommer han har arvet eller kan overføre til avkom, kan bestille en studie. Medisinske indikasjoner for forskning er:
Genetisk testing er valgfri, men den kan brukes til å kontrollere situasjonen. En betimelig analyse av genetiske sykdommer hjelper til med å forhindre utvikling av patologi, for å oppdage det i tide, for å planlegge graviditet riktig, for å forutsi barnets utseende, karakter, psyke. Mange problemer og mistanker kan unngås takket være familiebåndstesten..
Når kvinner forventer en baby, blir de tilbudt en test som avgjør om fosteret har kromosomavvik. Blod tas fra en blodåre. Diagnostikk innebærer å måle følgende indikatorer på forskjellige stadier av svangerskapet:
Ved avvik fra normen kreves det ytterligere undersøkelser. Blant dem - studiet av mors blod for kromosomale abnormiteter, tilstedeværelsen av mutante celler. En av metodene innebærer isolering av embryonale blodceller i mors blod, takket være det dannes et kromosomkart over barnets gener. Denne metoden kan helt erstatte invasive metoder for å studere fosterets anomalier..
Genetisk undersøkelse av fosteret i seg selv gjøres bare i ekstreme tilfeller, siden det sørger for innsamling av celler ved hjelp av punktering (invasive metoder). Det vil si at det lages en punktering i livmoren og bukhulen, hvoretter biomaterialet blir tatt fra fosteret for å studere ved hjelp av et spesielt spill. DNA-analyse av barnet bestemmer Down-, Patau-, Edwars-syndromer og andre kromosomale abnormiteter. Det er vanlig å skille mellom følgende typer undersøkelser:
En genetisk test er relevant for polyhydramnios, en tilstand der fostervannet i fosterhulen overgår normen. Dette fører til forstyrrelser i utviklingen av sentralnervesystemet, mage-tarmkanalen, fosterdød. Blant årsakene til denne tilstanden er diabetes mellitus, nyre- og hjerteproblemer, smittsomme sykdommer, kromosomale lidelser. I dette tilfellet, ved hjelp av en punktering, blir en prøve av fostervann tatt for analyse og undersøkt for tilstedeværelse av kromosomavvik, arvelige sykdommer, smittsomme patogener.
Årsaken til venøs trombose er en genetisk eller ervervet patologi av blodceller, problemer med koagulasjonssystemet. Av denne grunn foreskrives personer som har risiko for økt blodpropp en genetisk test for trombofili. Disse dataene er relevante under graviditet, i postpartumperioden, leger trenger det under operasjonen, hvis pasienten har en skade med påføring av gips eller skinne.
Dekoding av den genetiske blodprøven inneholder en liste over gener som kan provosere en sykdom, tilstedeværelsen av mutasjoner. Hvis resultatene viser en tendens til å utvikle patologi, foreskrives forebyggende behandling for å forhindre komplikasjoner. I nærvær av trombofili foreskrives medisinering, diett, spesiell diett.
Det er veldig viktig i de første dagene av et barns liv å oppdage medfødte sykdommer fremkalt av genetiske abnormiteter, før de første symptomene dukker opp, noe som kan føre til irreversible konsekvenser. Den fremtidige syke babyen avhenger i stor grad av riktig foreskrevet behandlingsregime, foreldrenes oppførsel. For dette formålet utføres nyfødtscreening på barselhospitalet. For studier tas blod fra hælen til en baby fra fullbårne babyer på 4. livsdag, fra premature babyer - på den syvende. Forskningen er fokusert på å oppdage følgende sykdommer:
Hvis screening viste abnormiteter, er det nødvendig med en blodprøve for genetiske patologier, hvis oppgave er å fastslå arten av skaden på kromosomer, ytterligere undersøkelser. Ved adrenogenitalt syndrom undersøkes navlestrengsblod for nyfødt 17-a-hydroksyprogesteron. Hvis det er mistanke om cystisk fibrose, utføres en immunreaktiv trypsin-test.
Ved hjelp av moderne teknologi kan 97% av nukleotidsekvensen til det humane kromosomet bli dechifrert, takket være det er mulig å få den viktigste informasjonen om predisponering for sykdommer. Blant dem:
En blodprøve for genetiske sykdommer brukes i praksis av leger som er involvert i prediktiv medisin. Dette er navnet på bransjen, som når du velger medisinske prosedyrer, styres av informasjonen som er innhentet under studiet av DNA om predisposisjon for sykdommer. Leger som driver prediktiv medisin analyserer all mottatt informasjon og gir detaljerte anbefalinger, og følger deg som du kan unngå utvikling av patologi.
Dette kan være en diett, viss fysisk aktivitet, å ta medisiner, i noen tilfeller kirurgi. Det er veldig viktig å unngå faktorer som gir drivkraft til utviklingen av patologi: mange sykdommer utvikler seg på grunn av kollisjon av arvelig disposisjon med ugunstige miljøfaktorer og dårlige vaner. Av denne grunn er en positiv genetisk blodprøve for kreft ennå ikke en diagnose, men krever konstant overvåking av pasienten og legen..
Genetisk blodprøving kan brukes til å bestemme graden av forhold. Det arvelige materialet arves av barnet fra moren og faren, derfor må det være områder som overlapper hverandre i gener og gener til en person som ønsker å bestemme et forhold til ham. Jo mer identiske soner blir funnet, jo høyere er sannsynligheten for forhold.
For å oppnå nøyaktigheten av resultatene, er det bedre å sammenligne biomaterialene til moren, faren og barnet, men i noen tilfeller er det mulig å gjøre med dataene til bare en forelder som ønsker å fastslå om det er barnet hans. Å etablere slektskap tar tid, da det krever flere sammenligninger. Nøyaktigheten av laboratorieanalyser er 99%, så dataene kan brukes i retten.
En blodprøve for analyse tas fra en vene når som helst på dagen, men helst om morgenen. Biomaterialet overleveres på tom mage: tiden mellom måltidet og prøvetaking av biomaterialet skal være minst åtte timer. To til tre dager før studien, bør du nekte krydret, fet, pepperaktig mat. På dagen for prosedyren kan du bare drikke vanlig vann uten karbon. To til tre uker før du gir blod, bør du slutte å bruke alkoholholdige drikker, medisiner, narkotika. Hvis medisiner er nødvendig, må du varsle legen din.
Røyking er uønsket på innsamlingsdagen. Det er bedre for kvinner å donere blod for analyse midt i menstruasjonssyklusen, siden hormonelle endringer finner sted under menstruasjonen, noe som kan forvride resultatens pålitelighet. Dagen før studien bør du unngå belastning, trening. På leveringsdagen for biomaterialet må til og med lading oppgis. Trening får blod til å strømme raskere og kjemiske reaksjoner akselererer, noe som kan forvride resultatene.
De oppnådde resultatene sammenlignes med referanseprøver. Deretter, basert på fravær eller tilstedeværelse av de ønskede genene, tilstedeværelsen av endringer eller mutasjoner i dem, trekker genetikeren en konklusjon om tilstanden til kromosomene og legger inn resultatene i det genetiske passet. Etter det vurderer legen risikoen for å utvikle eller tilstedeværelsen av en bestemt sykdom og gir anbefalinger for å forhindre eller eliminere sykdommen..
Hvis en farskapstest ble gjort, i tilfelle et positivt resultat, gir genetikeren en konklusjon med en sannsynlighet på 99,9%. Slike tall forklares med det faktum at en far alltid kan ha en tvillingbror, som har et nesten identisk sett med kromosomer. I praksis skjer dette ekstremt sjelden, men situasjonen kan ikke utelukkes. Hvis mannen ikke er far til barnet, er resultatet kategorisk - 100%.
En genetisk blodprøve kan gjøres i mange medisinske sentre i Moskva og Moskva-regionen. Full genetisk testing kan bestilles. Den gjennomsnittlige kostnaden for genetisk analyse for menn og gutter varierer fra 80 til 85 tusen rubler, for kvinner - fra 72 til 75 tusen rubler. En test rettet mot å finne en bestemt sykdom vil koste mindre:
DNA-testing av medisinske årsaker krever en bestemt type cellemateriale. Denne prøven kan komme fra blod, urin, spytt, kroppsvev, benmarg, hår. Materialet samles i et prøverør, vattpinne, beholder eller kan fryses. Etter mottak i laboratoriet blir celler ekstrahert fra stoffet der de befinner seg, brutt i stykker, og DNA i kjernene frigjøres. De medisinske fagpersonene som utfører og forsker på disse testene, er patologer og forskere..
Eksempler på vanlig DNA-manipulering inkluderer amplifikasjon, sekvensering eller en spesiell prosedyre kalt hybridisering. En annen, mer tradisjonell studie innebærer å kutte DNA i små biter ved hjelp av spesielle enzymer. Disse små bitene er lettere å teste enn lange tråder av uslept DNA, og de inneholder gener av interesse. Når testene blir studert og sammenlignet med en normal persons, kan det sees forskjeller i gener som forårsaker sykdommen. Avhengig av type test, vil en prøve av blod, hud, fostervann eller annet vev bli samlet og sendt til et laboratorium for analyse.
Testmetoder:
Genetiske studier er de typene moderne laboratoriediagnostikk som er fullt assosiert med begrepet "middelklassen". Mennesker som tilhører denne klassen prøver å være sunne, forebygge sykdommer, i stedet for å kurere dem, forplikte seg til prinsippene for en sunn livsstil, og har en tendens til å søke suksess i livet, og følge universelle europeiske verdier. Derfor, jo "sterkere på føttene" små og mellomstore bedrifter er, jo mer utbredt er moderne genetisk forskning..
Genetisk forskning, spesielt innen farmakogenetikk, næringsstoffer, vurderinger av multifaktoriell og enkelt risiko for utvikling av ulike sykdommer, er helt den samme i verdier med middelklassen: det er bedre å forhindre enn å kurere. Samtidig utføres prøvetaking av biomateriale veldig raskt, noe som sparer tid: når alt kommer til alt trenger du ikke engang å ta blod, det er nok å skrape med en pinne fra munnslimhinnen, og derved oppnå arvelig materiale for analyse.
Genetiske tester har to små "ulemper": kostnad og varighet av analysen.
Dermed er den gjennomsnittlige kostnaden for kromosomal mikroarrayanalyse og bestemmelse av arv omtrent 500 amerikanske dollar, og studiet av genomet eller eksomet varierer fra 70 til 80 tusen rubler per pasient. En av de billigste metodene for genetisk analyse er studiet av karyotypen, og i gjennomsnitt i private laboratorier kan den utføres for 6000 rubler. Varigheten av studien er også mye lengre enn ved en konvensjonell biokjemisk blodprøvetaking, urin, avføring eller hormonnivå hos pasienten. Noen ganger trenger du tross alt å tyde sekvensen av millioner av nukleotidpar, og det er ikke overraskende at analysen noen ganger tar to uker, og noen ganger til og med en måned..
Arv er som et lotteri. Friske foreldre har ofte et alvorlig sykt barn. Sannsynligheten for risiko, om enn veldig liten, er tilgjengelig for alle. Årsaken er alltid den samme - en mutasjon i kromosomer eller gener.
Kromosomale mutasjoner er endringer i antall kromosomer i en celle. Feil i kromosomsettet er ofte uforenlig med livet til det ufødte barnet. Siden naturen etterlater det sterkeste, opplever en kvinne spontanaborter, noen ganger gjentatt, ofte fødselen av et stille barn. Men noen ganger fører slike "feil" i gener til fødselen av en baby med alvorlige patologier. Den mest berømte i verden er Downs syndrom.
Genetiske abnormiteter er assosiert med endringer i strukturen til DNA-molekyler. Det er umulig å fastslå med et raskt blikk at et barn ble født med et mutert gen. Dette vil helt sikkert manifestere seg over tid, spesielt hvis babyen ikke bare er bærer av en slik arvelig sykdom..
Totalt er det omtrent 3500 slike sykdommer. De står for 2% av hele menneskeheten. For eksempel er bare 1 av 1200 babyer født med cystisk fibrose
Derfor er det så viktig å gjennomgå en medisinsk undersøkelse. Videre beslutningstaking er bare mulig basert på resultatene av kontrollen.
En analyse for genetikk under graviditet er nødvendigvis foreskrevet til kvinner som har høy risiko for å få et barn med en utviklingsavvik på grunn av noen omstendigheter:
Etter forekomst av en kromosomal mutasjon, endres strukturen til DNA-molekylet, og det dannes et foster med alvorlige anomalier. For å forhindre patologi, anbefaler leger å planlegge en graviditet med genetiske tester som viser nesten 100% nøyaktighet i å bekrefte fosterutviklingsforstyrrelser.
For å vurdere intrauterin utvikling, utfører spesialister ultralyddiagnostikk og en biokjemisk test. De utgjør ingen trussel mot babyens helse eller liv. Den første ultralyd av en gravid kvinne finner sted i en periode på 10-14 uker, den andre - 20-24 uker. Legen oppdager selv mindre mangler på smulene. På 10-13 og 16-20 uker tar forventende mødre en genetisk duus: dette er navnet på en blodprøve for hCG og PAPP-A.
Hvis en spesialist oppdager en utviklingspatologi etter bruk av de oppførte metodene, foreskrives invasive tester.
De utføres i de følgende svangerskapsperioder:
Arvelig informasjon kan finnes på kromosomer i kjernen til celler som utgjør kroppen. Disse kromosomene består av spiralformede DNA-tråder. Dette er grunnen til at genetisk testing også er kjent som DNA-testing. Gener er separate segmenter av DNA-kjeden. En standard blodprøve er alt som trengs for å identifisere arvet informasjon. Noen ganger blir også kroppshår eller celler i slimhinnen i munnen testet. Sistnevnte kan tas fra kinnet med en bomullspinne.
Det er flere grunner til at det utføres en arvelig test:
Analysen brukes i noen typer kreft for å vise hvilke genetiske mutasjoner som er ansvarlige for svulsten. Hvis kjent, blir kreftceller behandlet mer spesifikt. Så langt er denne behandlingen tilgjengelig for bryst-, lunge-, tarm- og hudkreft, men bare for en liten prosentandel av pasientene..
Ved smittsomme sykdommer som hepatitt C identifiserer testen mikroben som forårsaket den. Visse typer hepatitt C-virus kan behandles mer effektivt; genetisk testing kan også vise hvor godt et legemiddel tolereres og hvor effektivt det er.
Testen kan tas før babyen blir født. Men dette er bare tillatt å oppdage genetiske endringer som påvirker helsen til babyen før eller etter fødselen..
Genetikeren studerer i detalj stamtavlen til fremtidige foreldre, vurderer risikoen for arvelige sykdommer. Spesialisten tar hensyn til den profesjonelle sfæren, miljøforholdene, effekten av medisiner som tas kort tid før legebesøket.
Legen gjennomfører en studie av karyotypen, som er nødvendig for en fremtidig mor med en tynget historie. Det gjør det mulig å analysere en kvinners kvalitative og kvantitative kromosomsammensetning. Hvis foreldrene er nært blods slektninger eller har oppstått abort, bør HLA-typing utføres.
Genetikeren utfører ikke-invasive metoder for å diagnostisere medfødte anomalier hos fosteret - ultralyd og tester for biokjemiske markører.
Sistnevnte inkluderer:
Hvis ikke-invasive undersøkelser avslører abnormiteter, utfører en spesialist en invasiv undersøkelse. Med deres hjelp blir materiale tatt, babyens karyotype bestemmes med høy nøyaktighet for å utelukke arvelig patologi - Downs syndrom, Edward.
Disse metodene inkluderer:
Som et resultat av testene som er utført, lager spesialisten en genetisk prognose for foreldrene. På grunnlag av dette kan du forutsi sannsynligheten for medfødte abnormiteter hos en baby, arvelige sykdommer. Legen utvikler anbefalinger for å planlegge en normal graviditet, og hvis unnfangelse allerede har skjedd, avgjør det om det er verdt å beholde det.
Under graviditet tillater prenatal screening, som utføres to ganger, å fange risikoen for genetiske patologier. Fosteret og morkaken produserer spesifikke proteiner. Hvis det er en genetisk eller kromosomal patologi i kroppen, endres nivået av disse proteinene.
Fra 11 til 13 ukers graviditet utføres den første screening. Slike genetiske analyser under graviditet avslører Down og Edwards syndrom - sykdommer manifestert av mental retardasjon, anomalier i utviklingen av indre organer, bestemmer grove misdannelser i sentralnervesystemet. Det utføres i to trinn:
Fra 15 til 18 uker gjennomgår den gravide kvinnen en ny screening. En blodprøve bestemmer tilstedeværelsen av genmutasjoner med tre markører - hCG, AFP og østriol. Indikatorer for en viss konsentrasjon av disse stoffene i blodet til en gravid kvinne antyder risikoen for dannelse av en nevralrørsdefekt - en misdannelse i ryggkanalen eller hjernen.
I denne typen studier trekker legen først av AFP-indikatoren - et protein produsert av organene i mage-tarmkanalen og fosteret..
| Indikatorene økte | Indikatorer senket |
|
|
Legen bestemmer det endelige screeningresultatet ved en kombinasjon av ultralyd og blodprøver.
Mange vordende mødre, etter å ha fått resultatene i hendene, opplever stress å se avvik fra normen. Dette kan ha absolutt ingenting å gjøre med misdannelsene til det ufødte barnet. Så resultatene er ofte upålitelige hvis graviditeten er flere, moren er overvektig eller omvendt mangel på vekt, tilstedeværelsen av diabetes mellitus og andre kroniske sykdommer. Selv en feilberegnet graviditetsalder kan føre til forvirring i resultatene..
Når legen har betydelige årsaker til mistanke om patologi fra genetikkens side, sender han den vordende moren til ytterligere undersøkelser. De vil enten bekrefte eller nekte den tidligere diagnosen. Men selv her er det ikke verdt å snakke om 90% nøyaktighet..
Korionbiopsi. Det utføres i en periode fra 11 til 13 uker. En prøve tas fra eggmembranen med en spesiell sprøyte med en lang nål. Prøven tas gjennom livmorhalsen.
Den store ulempen med slike studier er at de kan fremkalle spontanabort eller blødning, for for å gjennomføre dem må legene invadere den skjøre foreningen av morkaken og fosteret..
Diagnose av patologier med mors blod. Foster-DNA isoleres fra blodet og undersøkes for kromosomavvik. En slik analyse for genetiske sykdommer hos gravide kan startes fra 6 uker. Resultatet er klart innen to uker. I dag er det den mest nøyaktige og tidlige undersøkelsesmetoden..
Å tyde alle analyser er et spørsmål om en spesialist. Men ingen kan gi deg spesifikke anbefalinger hvis risikoen for å få et barn med uopprettelige endringer i kroppen etter mange kontroller og kontroller er fortsatt høy. Denne personlige og ganske vanskelige avgjørelsen må tas av deg, mannen din og de som står deg nær. Før du aksepterer det, må du veie mye og revurdere hele livet ditt. Du har ingen rett til å gjøre en feil med ditt feil valg..
For å tyde resultatene av en genetisk test, må flere trinn overvinnes. Ved dekoding av testen tar helsepersonell hensyn til personens medisinske historie, familiehistorie og typen utført DNA-test. Noen ganger gir ikke resultatet noen nyttig informasjon. Denne typen kalles uinformativ, ubestemt, entydig eller tvetydig. Ikke-informative testresultater skjer noen ganger fordi alle har vanlige, naturlige endringer i deres DNA, kalt polymorfismer som ikke påvirker helsen. Et uinformativt resultat kan ikke bekrefte eller ekskludere en spesifikk diagnose, og det kan heller ikke indikere om en person har økt risiko for å utvikle sykdommen.
En positiv test betyr at laboratoriet har oppdaget en endring i et spesifikt gen, kromosom eller protein av interesse. Avhengig av formålet med testen, kan dette resultatet bekrefte diagnosen, indikere at en person er bærer av en viss genetisk mutasjon. Bestem en økt risiko for å utvikle en sykdom (som kreft) i fremtiden, eller foreslå videre testing. Fordi familiemedlemmer deler noe vanlig genetisk materiale, har en positiv test implikasjoner for visse slektninger i blodet til den som blir testet..
Et negativt resultat betyr at laboratoriet ikke fant endringer i det aktuelle genet, kromosomet eller proteinet. Dette resultatet kan indikere at personen ikke er berørt av den spesifikke sykdommen. Er ikke bærer av den genetiske mutasjonen eller har ikke økt risiko for å utvikle en bestemt sykdom. Det er mulig at testen savnet en sykdomsfremkallende genetisk endring fordi mange tester ikke kan oppdage alle arvelige tilstander som kan forårsake en bestemt lidelse. Ytterligere testing kan være nødvendig for å bekrefte et negativt resultat.
Siden kjønnskromosomer (XX eller XY) oppdages under studien, kan denne testen også bestemme fostrets kjønn..
Genetisk testing har potensielle fordeler, enten resultatene er positive eller negative for en genmutasjon. Forskning vil avlaste folk fra usikkerheten rundt å ta informerte beslutninger om å håndtere helsen. For eksempel kan et negativt resultat i noen tilfeller eliminere ytterligere kontroller. En positiv test kan veilede en person mot rimelige forebyggings-, overvåkings- og behandlingsalternativer. Noen tester kan hjelpe deg med å bestemme om du vil få barn. Nyfødteskjæring kan oppdage genetiske abnormiteter i en tidlig alder, slik at behandlingen kan startes så tidlig som mulig.
Mennesker fra århundrer siden var interessert i fortid og aner. Å kjenne haplogruppen din og spore forfedrenes sti er lik et eventyr, tidsreiser. I tillegg tillater genetisk slektsforskning i dag deg å gjøre dette..
I Genetico DNA Genealogy Laboratory gir Origins-studien informasjon om hvor dine forfedre bodde for tusenvis av år siden, og hvordan de flyttet til nå.
Alt dette er mulig på grunn av definisjonen av en haplogruppe, det vil si en gruppe lignende haplotyper med en felles forfedre, som hadde samme mutasjon i begge haplotypene.
Tidligere brukte genetisk slektsforskning tradisjonelle metoder - poster i gamle husbøker, fødselsattester, nå forenkler DNA-tester dette arbeidet. En mann eller kvinne kan finne ut hans etnisitet og få informasjon om sitt slag på begge linjer ved å bestå en DNA-test. For å finne ut av haplogruppen din er det ikke nødvendig å donere blod, du kan gjøre analysen med spytt.
For kvinner utføres studien på fedre- og morslinjene, i så fall er det nødvendig å gi farens eller en slektning til faren biomaterialet, eller bare på morsiden.
I henhold til det biologiske materialet til en kvinne kan etnisk opprinnelse bare bestemmes på morsiden. Dette skyldes at kvinnen mangler et Y-kromosom..
DNA-slektslaboratoriet vårt har alt nødvendig utstyr for denne studien, og ekspertene våre har lang erfaring med å gjennomføre slike tester.
Genetisk slektsforskning gjør det mulig å fastslå hvilken kjendis som var din forfader. Finn ut om du er etterkommer av keiseren Napoleon, Einstein eller Leonardo da Vinci.
DNA-testen "Origins" lar deg identifisere disposisjoner for arvelige sykdommer, samt å identifisere hvordan du kan redusere risikoen forbundet med helse, og bevare den. For å lære mer om arven din, kan du gjøre en avtale med en genetiker ved Genetico DNA Genealogy Laboratory.
2017 "Genetico". Lisensnr. LO-77-01-013305
Basert på beskrivelsen av forskningsmetoder kan man allerede anta at genetiske sykdommer ikke er så sjeldne. I følge WHO-statistikk, forekommer forskjellige misdannelser hos omtrent 3% av barna, og deres påvisningsgrad ved syvårsalderen øker med en frekvens på prosentvis per år, opp til 7%. Selvfølgelig snakker vi om store byer med en million innbyggere, der det er spesialister - genetikk og høyteknologiske laboratorier. Det skal bemerkes at ingen av de moderne nye generasjons sekvensene produseres i Russland, utstyret er veldig dyrt.
Hovedindikasjonen for genetisk forskning er brudd og mistanker innen reproduksjonsmedisin. Disse inkluderer:
I tillegg til fosterdiagnostikk utføres genetiske studier nødvendigvis under graviditet, og årsaken til utnevnelsen av en analyse er vanligvis den såkalte trippelprøven, der nivåene av hCG, estriol og alfa-fetoprotein oppdages. Basert på dataene i denne analysen, utføres en genetisk studie som lar deg identifisere farlige defekter i nevralrøret, Edwards, Patau syndromer, Duchenne myopati og andre sykdommer.
Definisjonen av arvelig blodprøve av farskap og morskap er også veldig viktig og juridisk viktig. Denne analysen dukker ofte opp i forskjellige rettssaker om manglende betaling av underholdsbidrag og om fordeling av arv, samt i jakten på arvinger. Den gjennomsnittlige kostnaden for en slik analyse er omtrent 25 tusen rubler..
Noen ganger hender det at en lege mistenker at en person har genetiske abnormiteter forbundet med noen utviklingsmessige eller funksjonelle abnormiteter. Så infertilitet, unormal utvikling av kjønnsorganene, for liten eller høy vekst, mental retardasjon, en patologisk tilbøyelighet til grusomhet kan også presse legen til behovet for genetisk forskning.
Det moderne konseptet med en sunn livsstil, interaksjon med naturen, en strategi for å forutsi risiko, i stedet for å behandle allerede dannede sykdommer, førte til at forebyggende retninger begynte å seire i genetisk forskning. Dette er først og fremst genetikken til predisposisjoner. I dette tilfellet blir de trekkene ved pasientens arvelige status identifisert som kan bli avgjørende når de utsettes for visse miljøfaktorer. Det er ikke sykdommen som avsløres, men tilstedeværelsen av en disposisjon for dem, som har en økt risiko for realisering. Dette er diabetes, onkologiske sykdommer, bronkialastma..
Det er vanskelig selv å forestille seg hva en rekke genetiske tester kan utføres når det gjelder predisposisjoner. Dette er for eksempel risikoen for å utvikle kreft under røyking, risikoen for livmorhalskreft, risikopanelet for forstyrrelser i hemostase-systemet (blodkoagulasjon), som identifiserer 30 risikomarkører på en gang, panelet "høyt blodtrykk" og valg av medisiner.
Farmakogenetikk er for øvrig en av de raskt utviklende typene av gendiagnostikk. Det lar deg fastslå om det er arvelige funksjoner som gjør noe legemiddel som er foreskrevet til en pasient ineffektivt (på grunn av lavt uttrykk for leverenzymgener, for eksempel å endre strukturen til et prodrug).
Det er også slike analyser (nutrigenetics) som forteller pasienten, basert på en genetisk blodprøve, hvilket kosthold som vil være optimalt for vekttap: lite fett, lite karbohydrat eller Middelhavet. Denne studien er basert på analysen av forskjellige gener som koder for syntese av insulin, en bærer av fettsyrer, gener for proteiner assosiert med fedme og rask vektøkning. Etter å ha analysert ekspressjonsgraden til hvert av disse genene, trekkes en konklusjon om hvilke av dem som er sterkere, og hvilket gen som ikke uttrykkes, og på hvilket kosthold pasienten vil miste mer vekt. Nutrigenetics vurderer også hvilke vitaminer som kan absorberes mindre, hvilken trening er nødvendig for en gitt type gener - intens, "sprint" eller "opphold" for optimal muskeløkning.
"PP" -korrespondenten gjennomgikk genetisk testing, ikke redd for å høre sannheten om risikoen for skallethet og å få Alzheimers sykdom. Hva mer kan du lære av denne nyskapende prosedyren, hvor tilgjengelig den er og hva er farene?
I forrige århundre var psykologisk testing på moten, i dag genetisk testing. Hvis du kan lese informasjon fra DNA, kan du lære mange interessante ting om dine forfedre, fysiologiske egenskaper og til og med karaktertrekk. Å kjenne til dine genetiske egenskaper, er det lettere å oppdage sykdommen på et tidlig stadium eller beskytte deg mot den.
For å gjøre dette trenger du ikke å dekode hele genomet, spesielt siden det er 99% det samme for alle. Vi trenger bare snips - sjeldne seksjoner av DNA som kan variere, noe som for eksempel gjør noen blonde, andre brunetter og andre brunhårede.
Genetikere vet om 10 millioner snips, det vil si 10 millioner steder på DNA der punktmutasjoner oppstår - forskjeller i de genetiske programmene til forskjellige mennesker med ett nukleotid, med en bokstav i den genetiske koden.
Leger i dag kan bare være interessert i noen få hundre snips - de om helsepåvirkningen er mer eller mindre bekreftet informasjon.
Hver dag er det mer kunnskap, genomikk opplever eksplosiv vekst, forskere har ikke tid til å forstå ny informasjon.
Men det er allerede klart at genetisk testing snart vil bli en rutinemessig masseprosedyre, den viktigste lenken i personlig medisin i nær fremtid..
Når man ser på pasientens genetiske kart, vil legen forskrive behandling for ham, med tanke på kroppens egenskaper, inkludert individuell respons på forskjellige medisiner..
Ta for eksempel et eksempel fra den amerikanske genetikeren Michael Snyder, som, etter å ha oppdaget en predisposisjon for diabetes i sitt genom, begynte å overvåke blodsukkernivået, endret kosthold og livsstil.
Eller fra en kjent Moskva-journalist som bestemte seg for å gjennomgå en brystfjerningsoperasjon, etter å ha lært av en genetisk test at hun med en sannsynlighet på 87% vil utvikle brystkreft, som moren og bestemoren døde fra..
Det er flere synspunkter om man skal gjøre en gentest eller ikke. Mange gynekologer hevder at forskning er nødvendig når den forventede moren er i fare. Hvorvidt en genetisk test skal gjennomføres eller ikke, er opp til den gravide kvinnen å avgjøre.
Prisene på testene er ganske høye, så mange foreldre prøver å spare penger på dem. Imidlertid, for de som er mer interessert i å lære om barns utvikling, er ikke priser så viktig. Med dannelsen av medfødt patologi eller arv av visse sykdommer, vil paret være klar for fødselen av en baby med nedsatt funksjonsevne eller bestemme seg for å ta abort.