Stillte onkologen: 12 viktige spørsmål om lungekreft

Er det en genetisk disposisjon for lungekreft? Hva er de siste oppdagelsene i behandlingen av denne sykdommen? Og hvordan identifisere det i de tidlige stadiene? Disse og andre viktige spørsmål blir besvart av Mikhail Ter-Ovanesov, assisterende overlege for onkologi og kirurgi, byklinisk sykehus nr. 40, sjefforsker ved D. Rogachev FKNTs DPOI, professor ved Institutt for onkologi og hematologi ved FGBU RNMU oppkalt etter N.I. Pirogov ", doktor i medisinske vitenskaper.

Mikhail Ter-Ovanesov, doktor i medisinske vitenskaper.

Er det en genetisk disposisjon for lungekreft, og hvem er i fare i dag??

Til dags dato vet vi ikke hvilke gener som er ansvarlige for utviklingen av arvelige former for lungekreft. Det antas at det ikke er noen genetisk disposisjon for denne sykdommen. Ikke desto mindre må man alltid huske på risikoen for denne sykdommen for de menneskene hvis slektninger i ung alder utviklet noen epitel-svulster (inkludert lungekreft), samt personer med risikofaktorer. Disse inkluderer røyking (spesielt hvis en person har røkt i mer enn 20 år og en pakke om dagen): hos slike mennesker øker sannsynligheten for sykdommen med 8-10 ganger sammenlignet med de som ikke røyker. Den andre viktigste risikofaktoren er å bo på steder der farlige næringer spres. Først og fremst snakker vi om å arbeide med kjemiske forbindelser (benzen, anilinfargestoffer) og om kontakt med stråling. Tilstedeværelsen av stråling (primært radon) er en viktig faktor for utvikling av lungekreft.

Hvordan oppdage lungekreft i de tidlige stadiene? Hva er "advarselsskiltene"?

Lungekreft har flere alarmerende samtaler: det viktigste og det viktigste er hoste (vi har allerede skrevet om hvilke sykdommer en hoste kan snakke om her). Det er han som manifesterer seg i både sentral og perifer lungekreft. Det kan være produktivt (med slim til stede) og ikke-produktivt (uten slim). Hvis pasienten røyker, er hosten hans som regel alltid produktiv, det vil si at han har sputum. Det kan imidlertid ikke bare være vanlig eller purulent, men med striper av blod: de bør varsle deg enda mer, fordi utseendet på hemoptyse i form av hemofthisis eller hemoptoea disponerer diagnostikeren til å mistenke at pasienten utvikler lungekreft, eller allerede lungekreft i noen av de avanserte stadiene. Andre symptomer inkluderer en økning i kortpustethet, brystsmerter (de kan være akutte / kjedelige - alt avhenger av lokaliseringen av svulsten: perifer eller sentral). Hoste og kortpustethet er de to viktigste symptomene som bestemmer utviklingen av pasientens lungesykdom.

La oss snakke om forebygging av lungekreft. Hvilke metoder anbefaler eksperter i dag?

Dessverre er det ingen forebygging for lungekreft. Den eneste metoden som absolutt er verdt å bruke er røykeslutt og en sunn livsstil. I nærvær av risikofaktorer (først og fremst i form av røyking), må pasienten definitivt gi opp denne dårlige vanen og ta vare på helsen sin. Det er viktig å besøke treningsstudioet, regelmessige turer i frisk luft og riktig ernæring - bruk av grønnsaker og frukt er obligatorisk, samt ernæring med inkludering av vitaminkomplekser.

Hvem er mest sannsynlig å få lungekreft - menn eller kvinner?

Definitivt menn er i en høyere risikogruppe, og dette skyldes nettopp røyking. Menn blir syke 4 ganger oftere enn kvinner. 9 av 10 pasienter er røykere. Men kvinner er i fare, ofte ikke en gang å røyke: fordi de er i røykefamilier. Risikoen for å utvikle lungekreft hos røykfrie ektemenn er 4-5 ganger høyere enn hos røykfrie kvinner i røykfrie familier. Hvis vi ser på statistikken over lungekreft, blir i dag mer enn to millioner mennesker syke hvert år. Som et resultat dør mer enn 1800 000 av dem: det vil si 90-92% av dødsfallene fra sykdommen.

I hvilke land er denne sykdommen vanligst?

I følge Verdens helseorganisasjon (WHO) er lungekreft vanligst i Asia, Europa, Australia og Amerika når det gjelder menn. Men for kvinner - i Asia, Europa og Amerika.

På hvilke stadier blir sykdommen oftest bestemt i dag? Har overlevelsesgraden økt?

Fram til det 20. århundre var lungekreft generelt casuistisk. Deretter ble det diskutert om det generelt er behov for å isolere denne sykdommen separat. Bare med spredning av røyking observerer vi en økning i forekomsten av lungekreft - den ble til en epidemi på 30-40-tallet av det 20. århundre. Da multipliserte sykdommen.
På grunn av den høye maligniteten diagnostiseres sykdommen i trinn 3-4. Til dags dato er de fem års resultatene av lungekreftbehandling ikke imponerende: overlevelsesraten per sirkel er 5-7%.

Hvor effektive er cellegift og immunterapi ved behandling av lungekreft?

I fjor ble Nobelprisen i medisin tildelt for utvikling og oppdagelse av immunterapi - medikamenter som retter seg mot kontrollpunktene for immunresponsen og lar immunforsvaret gjenkjenne en svulst. Flere medisiner er utviklet: de tilhører immungruppen og er konvensjonelt delt inn i anti-PD-1 og anti-PD-L-1 medisiner. De viktigste er Anti-PD-1 medisiner - de er de viktigste medisinene for behandling av lungekreft. De to viktigste legemidlene som påvirker kvaliteten på behandlingen er Pembrolizumab og Nivolumab. De endret virkelig paradigmet for behandling for spredt lungekreft: takket være dem ble tre og fem års overlevelse med vanlig spredt lungekreft en realitet.

Hva er de siste oppdagelsene innen behandlingsfeltet?

I år ble et program for kombinert behandling av den tredje fasen av lungekreft med bruk av cellegiftbehandling og påfølgende konsolideringsterapi med et annet immunologisk medikament (Anti-PD-L-1-medikament), kalt Durvalumab, lansert. Dette er de første trinnene, men takket være disse legemidlene og lignende tilnærminger kan resultatene av lungekreftbehandlinger virkelig endres til det bedre. I løpet av de siste 30 årene før adventen av onkoimmunologiske medikamenter var fremgangen i behandlingen av lungekreft bare 4%: slike indikatorer var de verste blant alle andre former for svulster, noe som er forbundet med denne sykdommens ekstremt høye malignitet og dårlig diagnose i de tidlige stadiene.

Sammenlignet med andre typer kreft, hvor vanlig er denne sykdommen i Russland?

Det er en veldig høy forekomst av lungekreft i Russland. Landet vårt er dårligere enn bare noen få andre stater og er blant de 20 beste landene med høyest forekomst, noe som bestemmes av det høye nivået av røyking i befolkningen, lav effektivitet i kampen mot denne dårlige vanen, samt den utbredte bruken av skadelige næringer..

Det er skrevet i familien. Hvordan unngå arvelig kreft

Vår ekspert er medlem av styret for Russian Society of Clinical Oncology (RUSSCO), leder av Institutt for biologi for tumorvekst ved laboratoriet for molekylær onkologi ved N.N. N. N. Petrov "fra Russlands helsedepartement, korresponderende medlem av det russiske vitenskapsakademiet, doktor i medisinske vitenskaper, professor Evgeny Imyanitov.

Verden beveger seg med stormskritt mot personlig medisin, hvor studiet av menneskelige genetiske faktorer vil spille en viktig rolle. Denne kunnskapen vil ikke bare hjelpe til med å kurere, men også forhindre forferdelige sykdommer, som kreft..

"Gene Jolie"

Angelina Jolie er ikke bare en Hollywood-stjerne, men også en ekte fighter! Moren og tanten til skuespilleren døde i relativt ung alder av det såkalte arvelige svulstsyndromet. Og Angelina, med sin vanlige besluttsomhet, fjernet forebyggende (det vil si på forhånd) brystkjertlene og eggstokkene (organer - mål for arvelig kreft, hvis høye risiko ble avslørt av hennes genetiske analyse). Den første av de offentlige personene innrømmet hun åpent at hun hadde utført operasjonen for å redde seg selv fra en nesten uunngåelig trussel som ennå ikke eksisterte, men uten hastetiltak. Joles personlige risiko var ifølge legene 87%. Så hun skapte et viktig presedens som sikkert vil hjelpe til med å redde livet til mange kvinner over hele verden.!

Dette er ikke tilfeldig

Sporadisk (det vil si tilfeldig) kreft kan forekomme hos alle. Hovedårsaken til sykdommen er genetiske mutasjoner i celler. Gjennom årene akkumuleres en kritisk mengde av dem i kroppen, derfor er utvikling av svulster i alderdommen et naturlig og nesten uunngåelig fenomen. Som onkologer liker å si, vil alle leve for å se kreft, med mindre de dør før av et hjerteinfarkt eller hjerneslag..

Men det er også arvelige former for sykdommen som rammer mennesker fra samme familie i generasjoner. Veien til kreft er kortere for bærere av visse genmutasjoner enn for andre mennesker. Mens en vanlig celle må akkumulere 5-6 signifikante mutasjoner for å transformere seg til en kreft, i tilfelle en arvelig genfeil, 4-5.

Arvelige svulstsyndrom utgjør bare 5% av alle onkologiske sykdommer. Men risikoen for å bli offer for en forferdelig sykdom for mennesker som bærer det defekte genet, er ikke bare høyere enn andres - det er nesten dødelig. For eksempel er risikoen for å utvikle brystkreft for en vanlig kvinne ca 8-12%, og for bærere av mutasjoner i BRCA1-genet - mer enn 60%.

Varselskilt

Årsaken til arvelig kreft er en mutasjon av ett gen mottatt fra foreldrene, på grunn av hvilket svulsten utvikler seg i et bestemt organ. Videre er tilstedeværelsen av en familiehistorie i dette tilfellet ikke så viktig. For eksempel, hvis vi tar de vanligste av de arvelige syndromene av brystkreft (BC) og eggstokkreft (OC), så kan det manifestere seg selv hos en kvinne i hvis familie ingen har led av denne sykdommen. Tross alt kan en patogen mutasjon arves fra faren.

Arvelig svulstsyndrom har klare kliniske tegn:

• Kreft forekommer i relativt ung alder (ca. 20-25 år tidligere enn vanlig).
• Ofte er det en familiehistorie av kreft (svulst av samme type hos flere slektninger eller forskjellige typer kreft i samme slektning).
• Flere svulster i organet samtidig (eller svulster i begge parrede organer: bryst, nyre).
• Visse histologiske og immunhistokjemiske trekk ved svulsten.

Arvelig kreft

Bidrag
i sykelighet

Gener hvis mutasjon øker risikoen

Brystkreft

BRCA1, BRCA2, CHEK2 og andre

Tykktarmskreft

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Bukspyttkjertelkreft

Prostatakreft

Medullær skjoldbruskkjertelkreft

Dommen blir kansellert!

De sier, "mye kunnskap - mye sorg." Men dette er ikke tilfelle. Å vite om deres disposisjon for arvelig svulstsyndrom, kan folk spre sugerør på forhånd. Det er sant at det fremdeles ikke er noen eneste metode for å beskytte seg mot sykdom. For noen vil regelmessige forebyggende undersøkelser være mer effektive, for andre forebyggende operasjoner. Alt avhenger av orgelet.

For eksempel, med trusselen om arvelig bryst- og eggstokkreft, er tiltak for tidlig diagnose (ultralyd, mammografi, levering av svulstmarkører) ikke veldig effektive. Det er bevist at de ikke garanterer rettidig tumoroppdagelse. Og eggstokkreft oppdages ofte bare i avanserte stadier. Videre er en rekke svulster utsatt for metastaser i første fase, så selv tidlig påvisning av sykdommen redder ikke alltid deg fra døden. Dette gjelder spesielt for noen arvelige svulstsyndromer. Så når brystkreft oppdages i første fase, har minst 98% av kvinnene en sjanse til å leve i 5 år eller mer, og for bærere av mutasjoner i BRCA1-genet, er denne indikatoren bare 82%.

Arvelig medullær skjoldbruskkjertelkreft er en sjelden sykdom og er forårsaket av patogene mutasjoner i RET-onkogenet. Identifisering av en slik mutasjon hos en fortsatt sunn person er en god grunn til å fjerne skjoldbruskkjertelen på forhånd. Det er fastslått at bare hyppige observasjoner ikke vil beskytte en person mot døden, og en betimelig operasjon reduserer nesten risikoen for sykdom. Organstap kompenseres effektivt med hormonbehandling.

På den annen side, med trusselen om arvelig tykktarmskreft, er regelmessig overvåking veldig effektiv. Studier har vist at å ha koloskopi hvert 1-2 år kan redusere risikoen for å dø av denne sykdommen betydelig. Profylaktisk kirurgi på et sunt tykktarm utføres vanligvis ikke. Akkurat som disse organene ikke fjernes, hvis tap fører til en betydelig reduksjon i livskvaliteten. Derfor vil organene i mage-tarmkanalen, deler av skjelettet, hjernen, kirurger, selvfølgelig ikke fjerne.

Viktig

En av de viktigste fremskrittene innen biomedisin de siste årene er genom-bred sekvensering (NGS). Det lar deg analysere DNA fra enhver person på bare noen få dager. Takket være ham vil vår kunnskap om genetiske patologier øke mangfoldig i nær fremtid. Kanskje vil genomomfattende analyser, som fremdeles er for dyre (koster tusenvis av dollar), snart bli et screeningverktøy.

1. Bli vaksinert!

Vaksinasjon mot hepatitt B (forårsaker leverkreft) og HPV (årsak til livmorhalskreft) kan forhindre 1,1 millioner kreftformer i året.

2. Fremgang i hematologi onkologi

På slutten av 1900-tallet døde 60% av barna med akutt leukemi, og nå, i 90% av tilfellene, er denne sykdommen helbredet..

3. Ikke gi opp!

Nå i verden er det rundt 28 millioner mennesker som er blitt kurert av kreft. De fleste overlever brystkreft.

Er kreft arvet??

Anbefalinger:

• Institutt for anestesiologi og gjenanimasjon
• Kreftmetastaser
• Cellegift
• Hospice for kreftpasienter
• Immunterapi i det betalte onkologisenteret Medisin 24/7
• CT-undersøkelser
• MR-undersøkelser

Du har sannsynligvis stilt dette spørsmålet mer enn en gang hvis en av dine pårørende ble diagnostisert med en onkologisk sykdom. Mange går tapt i formodningene - hva skal jeg gjøre hvis bestemødre og oldemødre døde i en alder av 30-40, og det ikke er informasjon om sykdommene deres? Og hvis de døde i 60-årsalderen, som alle andre på den tiden, var det onkologi? Kan jeg ha det?

Når en slektning får kreft, er vi redd. I noen grad er det skummelt for helsen din - er kreft arvet? Før vi går til konklusjoner og får panikk, la oss takle dette problemet..

På Medicina 24/7 klinikken prøver vi å aktivt anvende genetikernes prestasjoner i hverdagens praksis: vi bestemmer predisposisjonen for ulike typer kreft og tilstedeværelsen av mutasjoner ved hjelp av genetisk forskning. Hvis du er i fare - vi vil snakke om det litt senere - bør du ta hensyn til disse studiene. For nå, la oss komme tilbake til spørsmålet..

Kjerne er i sin kjerne en genetisk sykdom som oppstår som et resultat av nedbrytningen av en celle genom. Om og om igjen oppstår en suksessiv akkumulering av mutasjoner i cellen, og den får gradvis egenskapene til en ondartet - den blir ondartet.

Det er flere gener involvert i sammenbruddet, og de slutter ikke å fungere samtidig.

• Genene som koder for vekst- og divisjonssystemene kalles proto-onkogener. Hvis de går i stykker, begynner cellen å dele seg og vokse uendelig..
• Det er tumorsuppressorgener som er ansvarlige for systemet for å registrere signaler fra andre celler og hemme vekst og deling. De kan hemme cellevekst, og når de går i stykker, slår denne mekanismen seg av.
• Og til slutt er det DNA-reparasjonsgener som koder for proteiner som reparerer DNA. Nedbrytningen deres bidrar til en veldig rask opphopning av mutasjoner i cellegenomet..

Genetisk disposisjon for onkologi

Det er to scenarier for forekomst av mutasjoner som forårsaker kreft: ikke-arvelig og arvelig. Ikke-arvelige mutasjoner vises i friske celler. De er forårsaket av eksterne kreftfremkallende faktorer som røyking eller ultrafiolett stråling. For det meste utvikler kreft seg hos mennesker i voksen alder: prosessen med fremvekst og akkumulering av mutasjoner kan ta mer enn et dusin år.

I 5-10% av tilfellene spiller imidlertid arvelighet en avgjørende rolle. Dette skjer når en av de onkogene mutasjonene dukket opp i reproduksjonscellen, som var heldig nok til å bli et menneske. Videre vil hver av de omtrent 40 * 1012 cellene i denne personens kropp også inneholde en innledende mutasjon. Derfor må hver celle samle færre mutasjoner for å bli kreft..

Den økte risikoen for å utvikle kreft overføres gjennom generasjoner og kalles arvelig svulstsyndrom. Dette syndromet forekommer ganske ofte - hos omtrent 2-4% av befolkningen.

Til tross for at hoveddelen av kreft er forårsaket av tilfeldige mutasjoner, må den arvelige faktoren også gis alvorlig oppmerksomhet. Å vite om de eksisterende arvelige mutasjonene, kan du forhindre utvikling av en bestemt sykdom.

Kreft predisponering er arvet som et mandelsk dominerende trekk, med andre ord som et vanlig gen med varierende frekvenser av forekomst. Samtidig er sannsynligheten for forekomst i tidlig alder i arvelige former høyere enn i sporadisk.

Vanlig genetisk forskning

Vi vil kort fortelle deg om hovedtyper av genetisk forskning som blir vist til personer i fare. Alle disse studiene kan utføres i klinikken vår.

Definisjon av en mutasjon i BRCA-genet

I 2013, takket være Angelina Jolie, diskuterte hele verden aktivt arvelig bryst- og eggstokkreft; selv ikke-spesialister vet nå om mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. På grunn av mutasjoner går funksjonene til proteinene kodet av disse genene tapt. Som et resultat forstyrres hovedmekanismen for reparasjon (restaurering) av dobbeltstrengsbrudd i DNA-molekylet, og en tilstand av genomisk ustabilitet oppstår - en høy frekvens av mutasjoner i cellelinjens genom. Genom ustabilitet er en sentral faktor i karsinogenese.

Forskere har beskrevet over tusen forskjellige mutasjoner i disse genene, hvorav mange (men ikke alle) er forbundet med økt risiko for kreft..

Hos kvinner med BRCA1 / 2 lidelser er risikoen for å utvikle brystkreft 45-87%, mens gjennomsnittlig sannsynlighet for denne sykdommen bare er 5,6%. Sannsynligheten for å utvikle ondartede svulster i andre organer øker også: eggstokkene (fra 1 til 35%), bukspyttkjertelen og hos menn - i prostata..

Genetisk disposisjon for arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (Lynch syndrom)

Tykktarmskreft er en av de vanligste kreftformene i verden. Omtrent 10% av befolkningen har en genetisk disposisjon for det.

En genetisk test for Lynch syndrom, også kjent som arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (NPCR), oppdager sykdommen med 97% nøyaktighet. Lynch syndrom er en arvelig sykdom der en ondartet svulst påvirker tarmens vegger. Det antas at omtrent 5% av alle tilfeller av kolorektal kreft er assosiert med dette syndromet..

Definisjon av en mutasjon i BRaf-genet

I nærvær av melanom, skjoldbruskkjertel eller prostata svulster, ovarie- eller tarmtumorer, anbefales det (og i noen tilfeller obligatorisk) å teste for BRaf-mutasjon. Denne studien vil hjelpe deg med å velge riktig tumorbehandlingsstrategi..

BRAF er et onkogen som er ansvarlig for koding av et protein som ligger i signalveien Ras-Raf-MEK-MARK. Denne banen regulerer normalt celledeling under kontroll av vekstfaktorer og forskjellige hormoner. En mutasjon i BRaf-onkogenet fører til overdreven ukontrollert spredning og motstand mot apoptose (programmert død). Resultatet er flere ganger akselerert cellemultiplikasjon og vekst av svulster. I følge indikasjonene i denne studien konkluderer spesialisten med muligheten for å bruke BRaf-hemmere, som har vist en betydelig fordel i forhold til standard cellegift..

Analysemetode

Enhver genetisk analyse er en kompleks flerstegsprosedyre.
Det genetiske materialet for analyse er hentet fra celler, vanligvis fra blodceller. Men nylig bytter laboratorier til ikke-invasive metoder og noen ganger isolerer DNA fra spytt. Det isolerte materialet blir utsatt for sekvensering - bestemmelse av sekvensen av monomerer ved bruk av kjemiske analysatorer og reaksjoner. Denne sekvensen er den genetiske koden. Den resulterende koden sammenlignes med referansekoden, og det bestemmes hvilke regioner som tilhører visse gener. Basert på deres tilstedeværelse, fravær eller mutasjon, trekkes en konklusjon om testresultatene.

I dag er det mange laboratorier i genetiske analyser, hver av dem er bra i visse situasjoner:

• FISH - metode (fluorescens in situ hybridisering). Et spesielt fargestoff injiseres i det biomaterialet som mottas fra pasienten - en DNA-test med fluorescerende merker, som er i stand til å vise kromosomale avvik (avvik) som er viktige for å bestemme tilstedeværelsen og prognosen for utviklingen av visse ondartede prosesser. For eksempel er metoden nyttig i å identifisere kopier av HER-2 genet, et viktig trekk i behandlingen av brystkreft..
• Comparative genomic hybridization (CGH) metode. Metoden lar deg sammenligne DNA fra pasientens sunne vev og tumorvev. En nøyaktig sammenligning gjør det klart hvilke DNA-regioner som er skadet, og dette gir verktøy for å velge målrettet behandling.
• Ny generasjon sekvensering (NGS) - i motsetning til tidligere sekvenseringsmetoder, "kan den" lese "flere deler av genomet på en gang, derfor gjør det prosessen med å" lese "genomet mer effektivt. Den brukes til å bestemme polymorfier (erstatning av nukleotider i DNA-kjeden) og mutasjoner assosiert med utvikling av ondartede svulster i visse deler av genomet.

På grunn av det store antallet kjemiske reagenser er genetiske forskningsprosedyrer ganske økonomiske. Vi prøver å etablere den optimale kostnaden for alle prosedyrer, og derfor starter prisen for slike tester på 4800 rubler..

Risikogrupper

Personer som har minst en av følgende faktorer er i fare for arvelig kreft:

• Flere tilfeller av samme kreft i en familie
  (for eksempel magekreft hos bestefar, far og sønn);
• Sykdommer i tidlig alder for denne indikasjonen
  (for eksempel kolorektal kreft hos en pasient yngre enn 50);
• Et enkelt tilfelle av en bestemt type kreft
  (for eksempel eggstokkreft, eller trippel negativ brystkreft);
• Kreft i hvert av de parede organene
  (for eksempel kreft i venstre og høyre nyre);
• Mer enn en type kreft hos en slektning
  (for eksempel en kombinasjon av bryst- og eggstokkreft);
• Kreft ikke karakteristisk for pasientens kjønn
  (for eksempel brystkreft hos en mann).

Hvis minst en faktor fra listen er karakteristisk for en person og hans familie, bør du konsultere en genetiker. Han vil avgjøre om det er en medisinsk tilstand for å ta en genetisk test..

For å oppdage kreft på et tidlig stadium, bør bærere av arvelig svulstsyndrom undersøkes grundig for kreft. I noen tilfeller kan risikoen for å utvikle kreft reduseres betydelig gjennom forebyggende kirurgi og medisinforebygging..

Det genetiske "utseendet" til en kreftcelle endres under utvikling og mister sitt opprinnelige utseende. Derfor, for å bruke de molekylære egenskapene til kreft til behandling, er det ikke nok å studere bare arvelige mutasjoner. Molekylær testing av biopsi eller kirurgiske prøver for å identifisere svake punkter i svulsten.

Under testen blir svulsten analysert, et individuelt molekylært pass utarbeidet. I kombinasjon med en blodprøve, avhengig av hvilken test som kreves, utføres en kombinasjon av forskjellige genom- og proteintester. Som et resultat av denne testen blir det mulig å foreskrive målrettet terapi som er effektiv for hver type eksisterende svulst..

Forebygging

Det er en oppfatning at for å bestemme disposisjonen for kreft, kan du lage en enkel analyse for tilstedeværelsen av svulstmarkører - spesifikke stoffer som kan være avfallsprodukter fra svulsten..

Økningen i indikatoren kan avhenge av en rekke årsaker som ikke er helt relatert til kreft. Samtidig er det eksempler på mennesker med kreft, hvis tumormarkørverdier holdt seg innenfor det normale området. Spesialister bruker svulstmarkører som en metode for å spore forløpet til en allerede oppdaget sykdom, hvis resultater må kontrolleres på nytt.

For å identifisere sannsynligheten for genetisk arv i utgangspunktet, hvis du er i fare, må du søke råd fra en onkolog. En spesialist, basert på din anamnese, vil konkludere med behovet for visse studier.

Det er viktig å forstå at beslutningen om å utføre en test skal tas av legen. Selvmedisinering i onkologi er uakseptabelt. Feiltolkede resultater kan ikke bare forårsake for tidlig panikk - du kan rett og slett gå glipp av tilstedeværelsen av kreftutvikling. Oppdagelse av kreft på et tidlig stadium i nærvær av riktig behandling levert i tide gir en sjanse for utvinning.

Skulle du få panikk?

Kreft er en uunngåelig følgesvenn av en langvarig organisme: sannsynligheten for at en somatisk celle akkumulerer et kritisk antall mutasjoner er direkte proporsjonal med levetiden. Det at kreft er en genetisk sykdom, betyr ikke at den er arvelig. Det overføres i 2-4% av tilfellene. Hvis din slektning er diagnostisert med en onkologisk sykdom, ikke få panikk, dette vil skade både deg selv og ham. Se en onkolog. Fullfør studiene han tildeler deg. Det er bedre hvis det er en spesialist som overvåker fremgangen innen kreftdiagnostikk og -behandling og er klar over alt du nettopp har lært. Følg anbefalingene hans og ikke bli syk.

Kreft og arvelighet. Arvelige former for kreft

Moderne vitenskap mener at hovedsakelig onkologiske svulster er et resultat av forstadier til organer, provosert av forskjellige sykdommer og negative eksterne faktorer. Hvorvidt kreft kan arves er et presserende spørsmål i dag, som er spesielt bekymret for mennesker som har kreft blant sine pårørende.

Ifølge statistikken er nesten 10% av kreftene arvelige. Det antas at en svikt i det genetiske systemet i kroppen er grunnlaget for degenerering av normale celler til ondartede svulster. Arv av kreft i dag er hevet over tvil, leger har identifisert gener som er ansvarlige for feil celledeling og utvikling av en ondartet prosess.

Kreft og genetikk

En genetisk disposisjon for onkologi dannes selv i embryoet på tidspunktet for økt celledeling. Forstyrrelser i kjønnsceller bidrar til utvikling av overfølsomhet for kreftfremkallende stoffer og negative eksterne faktorer som kan forårsake en ondartet prosess.

Risikogruppen inkluderer personer i hvis familier det er minst en predisponerende faktor:

• familiemedlemmer har allerede blitt diagnostisert med kreft før fylte 50 år;
• lokaliseringen av svulster er den samme hos forskjellige familiemedlemmer;
• i et av medlemmene av slekten ble det påvist en tilbakevendende ondartet prosess.

Hvis en person faller inn i en risikogruppe, betyr ikke dette at han nødvendigvis blir syk, men det er en motiverende faktor for forebygging av kreft..

Kreft og arvelighet er et ganske godt undersøkt tema i dag, forskere gjennomfører vellykket molekylærgenetisk analyse, som lar deg identifisere gener som er utsatt for mutasjon. I dag kan du finne ut sannsynligheten for å utvikle onkologi hos avkom allerede før unnfangelsen. Dette muliggjør forebygging av kreft og unngår arvelig overføring av gener - mutanter.

Dårlige gener kan arves i et av følgende scenarier:

• et spesifikt gen arves som bærer koden til en spesifikk form for onkologi;
• gener overføres som er ansvarlige for predisponering for kreft under gunstige forhold;
• en gruppe gener arves som er utsatt for mutasjon og kan forårsake forskjellige typer onkologi.

Den genetiske faktoren kan være tilstede ikke bare hos medlemmer av en bestemt slekt, men også i en etnisk gruppe mennesker.

Kreft predisposisjon

Mekanismen for utvikling av en ondartet prosess på genetisk nivå er ikke fullstendig forstått, det er blitt fastslått at kreft er arvet i ekstremt sjeldne tilfeller, 1: 10000, alle andre faktorer er predisponerende.

Det er tre grupper av arvelige lidelser som kan utløse en ondartet prosess:

1. Økt mutasjon av gener til onkogener. Det utvikler seg på bakgrunn av arvelige forstyrrelser i celleens naturlige evne til å forsvare seg mot gener - mutanter av forskjellige eksterne faktorer. Årsaken kan være eksponering for kreftfremkallende stoffer eller metabolske forstyrrelser.
2. Redusert effektivitet ved eliminering av mutasjonsprosessen på mobilnivå, for eksempel svekket DNA-reparasjon.
3. Arvelige autoimmune sykdommer og metabolsk immunosuppresjon, som Downs sykdom eller nøytropeni hos barn.

Det ble funnet at ofte ikke kreft er arvet, men en predisposisjon for onkologi og sykdommer som er forstadier til kreft.

Arvelige former for kreft

Alle arvelige former for onkologi utvikler seg på grunn av genetiske abnormiteter, så leger, basert på familiehistorie, anbefaler en rekke forebyggende tiltak til risikopasienter. Legene kaller arvelig kreft familiær og skiller flere former for den ondartede prosessen:

• Brystkreft er en vanlig onkologisk sykdom. Hvis minst en nær slektning har vært syk i familien, fordobles risikoen, spesielt hvis prosessen oppstod før fylte 50 år.
• Ondartet svulst i eggstokkene - hvis det er flere kvinner i familien med denne typen kreft, er onkologi arvelig, risikoen for å bli syk øker tre ganger.
• Magekreft - 10% av de diagnostiserte tilfellene er arvelige, oftest oppdages mer enn ett tilfelle i familien. Menn er mer utsatt for denne sykdommen, spesielt de som har en andre blodgruppe..
• Lungekreft er den vanligste onkologiske sykdommen; den er på første plass når det gjelder prevalens blant den mannlige befolkningen og på andreplass blant kvinner. Den provoserende faktoren er hovedsakelig røyking og skadelige arbeidsforhold. Det er viktig at røykingintensiteten ikke betyr noe, selv den minste mengden sigaretter reduserer ikke risikoen for kreft..
• Kreft i nyrene - ifølge statistikk er denne formen for onkologi bare arvelig i 5% av tilfellene, menn er mer utsatt for nyrekreft enn kvinner. Sannsynligheten for en arvelig form av sykdommen øker hvis kreft ble diagnostisert hos flere familiemedlemmer, spesielt før fylte 50 år.
• Tarmkreft - Hovedårsaken til arvelig kreft er familiær tarmpolypose. Til tross for polyppers godartede natur, er transformasjonen til kreftsvulst sannsynligvis nesten 100%, den eneste måten å unngå dette på er å behandle patologien i tide..
• Medullær skjoldbruskkjertelkreft - det antas at denne spesielle formen er arvelig, mye sjeldnere i samme familie er det tilfeller av tilbakefall av papillær eller follikulær skjoldbruskkreft. Faktoren som utløser prosessen på genetisk nivå er oftest eksponering for stråling, spesielt hos barn.
  Hovedantallet av onkologiske sykdommer er påvirkningen av eksterne faktorer og aldersrelaterte endringer i gener, men 5-7% av tilfellene er resultatet av arvelige genmutasjoner.

Forebygging av arvelige kreftformer

Kreftarvelighet kan ikke forebygges. For forebyggende formål kan bare familier i fare observeres og rådgis.

Forebyggende tiltak inkluderer:

• En balansert diett;
• ekskludering fra menyen med pølser, røkt kjøtt og hermetikk;
• å nekte fra dårlige vaner;
• gjennomgå en medisinsk undersøkelse årlig, spesielt etter 40 år;
• med økt risiko, gjennomføre en ultralydskanning en gang i året, spesielt organer som har gjennomgått onkologiske prosesser hos familiemedlemmer;
• kvinner besøker en gynekolog hver sjette måned og har mammogram;
• med høy risiko, er det nødvendig å utføre en blodprøve for svulstmarkører årlig;
• føde barn under 35 år, minimere abort, amme;
• kontrollere vekten din;
• unngå stressende situasjoner;
• å behandle alle sykdommer i kroppen, for å forhindre kroniske former;
• prøv å ekskludere kreftfremkallende faktorer fra livet;
• spille sport og føre en aktiv livsstil.

Personer i fare bør ta forebyggende tiltak på alvor. Konstant overvåking av helsen din vil tillate deg å identifisere den onkologiske prosessen på et tidlig stadium. Etter å ha funnet ut om kreft er arvelig, kan hver person med tilbøyelighet til onkologi gjennomgå en genetisk test, men man kan ikke beskytte seg mot utvikling av en ondartet prosess på forhånd. Du kan bare minimere risikoen for å bli syk ved å følge alle anbefalingene. En sunn livsstil kan også minimere sannsynligheten for arvelig kreft..

Arvelighet i lungekreft

Kreft er vanlig. I de fleste tilfeller utvikler sykdommen seg ved et uhell. Imidlertid er noen mennesker genetisk disponert for å utvikle visse typer kreft. Terapeut, kardiolog, onkolog fra "European Clinic" Elina Aranovich snakket om arvelighetens rolle i utviklingen av kreft.

Noen ganger i slekten oppdages kreft av samme lokalisering hos flere representanter for forskjellige generasjoner. Begrepet "kreftfamilie" kan brukes på dem. Hvordan forklare slik arv?

Et bestemt sett med gener overføres fra hver av foreldrene til barnet. Følgelig kan han fra en av dem motta en forstyrret kopi av genet, og på grunn av denne mutasjonen vil en svulst i et bestemt organ utvikle seg i fremtiden. Det er viktig å forstå at det ikke er kreften i seg selv som overføres genetisk, men bare disposisjonen for den. Når flere tilfeller av sykdommen blir identifisert i en familie, skyldes det oftest tilfeldigheter eller fordi familiemedlemmer har en felles risikofaktor, for eksempel røyking.

Det er en liten gruppe ondartede svulster som overføres til avkom som et individuelt arvelig trekk som er disponert for deres forekomst. I følge American Cancer Association vises bare fem til ti prosent av alle typer svulster på grunn av genetisk mutasjon, de resterende 90-95 prosent av ondartede prosesser er forbundet med miljøfaktorer og livsstil.

Vanlige typer arvelige kreftformer anses å være patologien til reproduksjonsorganene (bryst- og eggstokkreft) og fordøyelsessystemet..

Arvelige svulster i fordøyelsessystemet kan være forårsaket av en gruppe syndromer som øker sannsynligheten for å utvikle gastrointestinale svulster. Lynch syndrom regnes som den vanligste av disse. Det er en genetisk sykdom som fører til tykktarmskreft. Også med dette syndromet kan pasienter utvikle kreft i mage og urinleder, kreft i livmor kroppen.

Cowdens syndrom er en genetisk abnormitet som er forårsaket av en defekt i PTEN-genet, som hjelper til med å regulere cellevekst. Syndromet kan forårsake kreft i brystet, så vel som i fordøyelseskanalen, skjoldbruskkjertelen, livmoren og eggstokkene.

Arv av TP53-mutasjonen forårsaker Li-Fraumeni syndrom. Det er en sjelden arvelig sykdom preget av tidlig debut av flere primære kreftformer: brystkreft eller hjernesvulst, lungekreft eller eggstokkreft.

Det er viktig å oppsøke lege hvis flere av dine førstegradsfamilier (foreldre, søstre, brødre, barn) har kreft, spesielt av en lokalisering; hvis en ung kreft har blitt diagnostisert (under 50 år); hvis et familiemedlem har blitt diagnostisert med kreft uten risikofaktorer (for eksempel lungekreft hos ikke-røykere).

Kreft og arvelig

(DET GENETISKE PROGRAMMET ER IKKE NØDVENDIG GENNEMFØRT)
se Epigenetics - Genome Management

Din personlige
lege - onkolog - homeopat
Barakin S. V.

Arvelig i kreft

Kreft og arvelighet, dette emnet bekymrer mange mennesker som vet om onkologiske sykdommer hos en av sine slektninger. Moderne vitenskapelig forskning har funnet at de fleste kreftformer ikke tilhører arvelig kreft, men som oftest er resultatet av overgangen til det av precancerous sykdommer..
Overført genetisk bare arvelig disposisjon for kreft.

Imidlertid er det også arvelige kreftformer. I følge forskjellige kilder skyldes 7% til 10% av tilfellene av ondartede svulster arvelighet.
De vanligste arvelige kreftformene er: brystkreft, eggstokkreft, lungekreft, magekreft, tykktarmskreft,
melanom, akutt leukemi (se ↓). Den samme kategorien av kreft, men med en mindre grad av arv, inkluderer neuroblastomer, svulster i de endokrine kjertlene, nyrekreft (se ↓).

Den viktigste rollen, både i prosessen med forekomst av precancerous sykdommer og i prosessen med å realisere arvelige kreftformer, spilles av et kompleks av medfødte morfologiske, psykologiske og funksjonelle egenskaper hos en person, som kalles "biologisk konstitusjon".
Menneskelig konstitusjon kommer til uttrykk i visse former for kroppsbygning, farge på øyne, hud og hår, psyko-emosjonell organisering og karakteristiske reaksjoner i kroppen på ulike slags påvirkninger. Videre har enhver konstitusjon sine egne "svake lenker", som manifesteres i den økte sårbarheten til visse vev og deres beredskap for visse typer patologiske forandringer - "diatese".
Ulike typer diatese ledsages alltid av medfødte svakheter i visse organer.
Disse tre genetiske komponentene: konstitusjon, diatese og organsvakhet bestemmer arvelig predisposisjon for kreft..

Bestemmelse av den individuelle konstitusjonen, typen diatese og den medfødte organsvakheten som er tilstede samtidig (dvs. sannsynlige målorganer mot bakgrunnen av den eksisterende arvelige kreftbelastningen), blir mulig ved hjelp av en svært sensitiv biologisk undersøkelsesmetode ved øyeiris.

FOREBYGGELSE AV ARFKRAFT

Forebygging av arvelig kreft er en av de aktive kreftforebyggende strategiene. Transport av arvelige byrder for ulike typer kreft betyr ikke 100% av sannsynligheten for sykdommen. Samtidig har oppdagelsen av en genetisk disposisjon for visse typer kreft reist mange komplekse spørsmål..
Så for eksempel er det mest ubehagelige øyeblikket at transport av genetiske disposisjoner som har en tendens til kreft, ikke manifesterer seg på noen måte før begynnelsen av en svulst. Det vil si at det i dag er umulig å vite på forhånd hvem av familiemedlemmene som er disponert for arvelig kreft som vil utvikle en svulstsykdom, og hvem som kan leve i fred. Av denne grunn må alle medlemmer av slike familier automatisk inkluderes i høyrisikogruppen..

Problemet er imidlertid ikke bare det. Selv i tilfelle 100% genetisk bekreftelse av risikoen for en eller annen type arvelig kreft hos en bestemt person, er valget av forebyggende tiltak ekstremt vanskelig og svært begrenset, spesielt når det gjelder fortsatt friske mennesker som er bærere.
Samtidig er nødvendigheten og fordelen av å utføre unødvendige kardinalintervensjoner, som for eksempel forebyggende fjerning av brystkjertlene, alltid veldig tvilsom..
Samtidig er enkel observasjon (til og med av en onkolog) i tilfeller av familiær predisposisjon for kreft ikke aktiv forebygging av kreft, men ser mest ut til å være en passiv forventning om utseendet. I tillegg i dag
onkologi har ikke pålitelige midler for forebygging av arvelig kreft.

I denne forbindelse er metoden for bruk av autonosoder som opererer på prinsippet om klassiske autovaksiner av stor interesse for homeopati..
Takket være denne metoden er det mulig å utføre en dyp biologisk sanitet av kroppen.
styrke konstitusjon og diatese med eksisterende organsvakheter, samt redusere aktiviteten til interne onkogene faktorer betydelig.

ERFDELIG KREFT

Astma fra en lege og en pasient med arvelighet, forverret av en eller annen onkologisk sykdom, samt generell kunnskap om de første tegn på kreft, gjør det mulig å utføre effektive tiltak for aktiv forebygging av kreft.

Brystkreft er den vanligste svulsten hos kvinner.
Den arvelige naturen er indikert av brystsvulster hos nære slektninger (bestemor, mor, tanter, søstre). Hvis en av de oppførte slektningene hadde brystkreft, dobles risikoen for å bli syk. Hvis to ble syke
fra nære slektninger er risikoen for å bli syk fem ganger gjennomsnittet. Sannsynligheten for sykdommen økes spesielt hvis diagnosen brystkreft ble stilt til en av de oppførte slektningene som ikke har fylt 50 år..

Eggstokkreft utgjør omtrent 3% av alle ondartede svulster som oppstår
blant kvinner. Hvis de nærmeste slektningene (mor, søstre, døtre) hadde tilfeller av eggstokkreft, eller flere tilfeller av sykdommen skjedde i samme familie (bestemor, tante, niese, barnebarn), er det stor sannsynlighet for at eggstokkreft i denne familien er arvelig... Hvis førstelinjefamilier ble diagnostisert med eggstokkreft, så er den individuelle risikoen for en kvinne fra denne familien i gjennomsnitt
tre ganger gjennomsnittlig risiko for å utvikle eggstokkreft. Risikoen øker enda mer hvis svulsten har blitt diagnostisert hos flere nære slektninger.

Magekreft Omtrent 10% av kreft i magekreft har familiehistorie.
Den arvelige karakteren av sykdommen bestemmes ut fra påvisning av tilfeller av magekreft hos flere medlemmer av samme familie. Samtidig ble det bemerket at magekreft er mer vanlig hos menn, så vel som hos familiemedlemmer med II blodgruppe. Et lærebokeksempel er familien til Napoleon Bonaparte, der han utviklet magekreft og,
minst åtte nære slektninger.

Lungekreft er den vanligste kreft hos menn og den nest vanligste hos kvinner. Røyking regnes generelt som den vanligste årsaken til lungekreft. Men som forskere fra University of Oxford har funnet ut, er tilbøyeligheten til å røyke og tilbøyeligheten til lungekreft arvet "knyttet". For denne gruppen mennesker er intensiteten av røyking spesielt viktig, siden sannsynligheten for å utvikle lungekreft er fortsatt høy, selv om de prøver å minimere antall sigaretter. For å unngå uheldige helsekonsekvenser, er det fullstendig røykeslutt nødvendig..

Kreft utvikler seg ofte som en tilfeldig hendelse. Bare 5% av nyrekreftene utvikler seg
på bakgrunn av en arvelig predisposisjon, mens menn oftere blir syke to ganger sammenlignet med kvinner. Hvis nærmeste familiemedlemmer (foreldre, søsken eller barn) utvikler nyrekreft, eller alle familiemedlemmer har flere tilfeller av kreft på dette stedet (inkludert bestefedre, bestemødre, onkler, tanter, nevøer, søskenbarn og brødre og barnebarn), det vil si sannsynligheten for at dette er en arvelig form for sykdommen. Dette er spesielt sannsynlig hvis svulsten har utviklet seg
under 50 år, eller begge nyrene er berørt.

Prostatakreft er i de fleste tilfeller ikke arvelig. Arvelig prostatakreft har stor sannsynlighet når svulsten naturlig oppstår fra generasjon til generasjon, når tre eller flere førstegradsfamilier (far, sønn, bror, nevø, onkel, bestefar) var syke, når sykdommen forekommer hos slektninger i relativt ung alder ( under 55). Risikoen for prostatakreft øker enda mer hvis flere familiemedlemmer er syke samtidig. Familietilfeller av denne sykdommen utvikles som et resultat av felles handling av arvelige faktorer og påvirkning av visse miljøfaktorer, atferdsvaner.

Tykktarmskreft De fleste tilfeller av tykktarmskreft (ca. 60%) utvikler seg som en tilfeldig hendelse. Arvelige tilfeller er omtrent 30%.
Det er høy risiko for å utvikle tykktarmskreft hvis nære slektninger (foreldre, brødre, søstre, barn) har hatt tilfeller av tykktarmskreft eller endetarmskreft, eller hvis familien har flere tilfeller av sykdommen i samme linje (bestefar, bestemor, onkler, tanter, barnebarn, søskenbarn eller søstre).
Risikoen er litt høyere hos menn enn hos kvinner. Sannsynligheten for dette øker enda mer hvis det blant tilfellene var personer under 50 år..
I tillegg er familiær tarmpolypose årsak til tykktarmskreft. På tidspunktet for oppstarten er polypper godartede (det vil si ikke kreftfremkallende), men sannsynligheten for malignitet (malignitet) nærmer seg 100% hvis de ikke behandles i tide. De fleste av disse pasientene får diagnosen polypper
i alderen 20-30, men kan finnes til og med hos ungdommer.
Blant annet er familiemedlemmer som bærer til og med en "dempet" (svekket) polypose, som er preget av et lite antall polypper, også i fare for utvikling av svulster av andre lokaliseringer: mage, tynntarm, bukspyttkjertel og skjoldbruskkjertel, samt leversvulster.

Skjoldbruskkreft Arvelige former for skjoldbruskkjertelkreft har blitt rapportert, og utgjør 20 til 30% av tilfellene av medullær skjoldbruskkjertelkreft.
I sjeldne tilfeller kan arven til denne sykdommen diskuteres med papillær
og follikulær skjoldbruskkjertelkreft.
Basert på data fra epidemiologiske studier viste det seg at arvelig predisposisjon og høy risiko for å utvikle skjoldbruskkjertelkreft kan forekomme oftere hos personer som ble utsatt for stråling i barndommen.

Er kreft arvet?

Mange er bekymret for spørsmålet om kreft er en arvelig sykdom, om det er en arvelig disposisjon for onkologiske sykdommer..

Kreft er en ganske vanlig sykdom. Og selv om det er flere tilfeller av kreft blant slektninger i en familie, er det for tidlig å si at kreft er arvelig. Ofte skyldes dette en lignende livsstil, eksponering for kreftfremkallende stoffer, eller bare akkumulering av farlige mutasjoner under naturlig aldring. Imidlertid er opptil 5% av alle kreftformer direkte relatert til tilstedeværelsen av en genetisk disposisjon. Videre, for visse typer svulster, er dette tallet mye høyere..

De viktigste typer kreft overført ved arv

Opptil 10% av brysttumorer, opptil 20% av eggstokkarsinomer, ca 3% av kolon og endometriale neoplasmer kan klassifiseres som arvelige sykdommer..

Arvelige svulstsyndromer er en gruppe sykdommer forbundet med overføring fra generasjon til generasjon av en nesten dødelig disposisjon for en eller annen type kreft. Minst 1% av friske mennesker er bærere av patogene mutasjoner som øker risikoen for å utvikle en ondartet sykdom.

Mekanismen for tumorutvikling i nærvær av en predisposisjon

Normalt er alle celler i kroppen i balanse mellom prosessene med celledeling og død. Enkelt genetisk skade i cellen kompenseres nesten alltid av systemene for cellereparasjon. Ellers ville enhver multicellular organisme umiddelbart dø av kreft. I tillegg har hver person to kopier av hvert gen (en fra faren, den andre fra moren). Selv om en person har en kreftmutasjon arvet fra en av foreldrene, er han helt sunn. Men denne mutasjonen er tilstede i alle celler i kroppen, så veien til kreft forkortes for den, banen fra en normal celle til en svulst reduseres betydelig. Slike mennesker har en nesten dødelig disposisjon for kreft, risikoen når 70-90%.

Disse pasientene er preget av:

1. Komplisert familiehistorie
2. Uvanlig tidlig alder av svulstutvikling
3. Tilstedeværelse av flere primære svulster.

Hvis folk vanligvis står overfor kreft i alderen 60-65 år, så i tilfelle av arvelig kreftsyndrom - 20-25 år tidligere. Et viktig aspekt: ​​unge pasienter, til og med de som har blitt kurert, har en primær-multipel natur av sykdommen, dvs. få kreft igjen etter noen år, da det er en genetisk disposisjon.

Den mest kjente typen av arvelig syndrom er arvelig kreft i bryst og eggstokk, som er forårsaket av en BRCA-mutasjon i et gen. Syndromet kalles på den måten, det kan ikke skilles, selv om de mest kjente genene BRCA1 og BRCA2 vanligvis er forbundet med brystkreft. Det kalles også "Angelina Jolie syndrom".

Det antas at akkumulering av 5-6 mutasjoner i relevante gener er nødvendig for tumortransformasjon. En ubalanse i prosessen med celledeling og død på grunn av genetisk skade på individuelle celler fører til ondartet transformasjon og ukontrollert tumorvekst. Vanligvis påvirker nøkkelmutasjoner to grupper av gener:

1. Aktiver protoonkogener - normalt utløser slike gener celledeling. I nærvær av en aktiverende mutasjon, "tvinger" de cellen til å dele seg direkte.
2. De inaktiverer anti-onkogener - vanligvis kontrollerer denne gruppen av gener DNA-reparasjonssystemene og utløser om nødvendig naturlig celledød - apoptose. Inaktiverende mutasjoner av slike gener "slår av" de naturlige systemene for reparasjon og vedlikehold av stabiliteten til det cellulære genomet.

Diagnose av arvelige svulstsyndromer

I nærvær av kliniske tegn på arvelig kreft, anbefales pasienter å utføre molekylær genetisk testing for tilstedeværelse av karakteristisk genetisk skade. Å bestemme den genetiske disposisjonen for kreft er veldig viktig.

Hvorfor du trenger å vite om du har en disposisjon for kreft?

1. Tilstedeværelsen av visse genetiske lidelser krever korreksjon av behandlingstaktikk - omfanget av operasjonen og / eller arten av den foreskrevne behandlingen. I tillegg, i nærvær av en disposisjon, er årvåkenhet nødvendig for å overvåke gjentakelsen av sykdommen..
2. Hvis en arvelig mutasjon blir funnet, anbefales genetisk testing av slektninger for å identifisere sunne bærere av patogene varianter. For bærere av mutasjoner er det utviklet anbefalinger for forebygging og tidlig påvisning av kreft.

Utviklingen av teknologier i nær fremtid kan tillate genetisk screening av hele befolkningen for forskjellige syndromer, inkludert arvelig kreft.

Komplett gensekvensanalyse (sekvensering) er en vanskelig og tidkrevende oppgave som i dag i Russland utføres på et tilstrekkelig nivå bare i noen få laboratorier..